Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng di truyền dẫn đến các vấn đề về trao đổi chất. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa di truyền có một gen khiếm khuyết dẫn đến thiếu hụt enzym. Có hàng trăm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau, các triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên lượng của chúng cũng rất khác nhau.