Bất thường nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc của các nhiễm sắc thể, đơn vị mang vật chất di truyền trong tế bào. Các đột biến nhiễm sắc thể thường dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng, gây ra các hội chứng di truyền như Down, Turner, Klinefelter hoặc các dị tật bẩm sinh khác.