Đối với phần lớn các nhiễm sắc thể, Hội chứng di truyền uniparental disomy (UPD) xảy ra không gây hậu quả nặng nề nào về lâm sàng. Tuy nhiên đối với các nhiễm sắc thể mang dấu ấn di truyền thì biểu hiện một số gen mang dấu ấn di truyền từ bố và mẹ khác nhau trong trường hợp UPD có thể dẫn tới biểu hiện một số hội chứng di truyền