Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ.