Bệnh rối loạn bạch huyết đường ruột nguyên phát (giãn mạch bạch huyết tiên phát) được Waldmann và cộng sự mô tả lần đầu tiên vào năm 1961 như một rối loạn hiếm gặp của bệnh viêm đường ruột ở ruột dẫn đến bệnh ruột mất protein (PLE). Giãn mạch bạch huyết tiên phát được gây ra bởi sự giãn nở lan tỏa hoặc cục bộ và / hoặc vỡ các mạch bạch huyết ruột ở niêm mạc, lớp dưới niêm mạc hoặc vùng phụ do áp lực cao trong các mạch bạch huyết.