Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh là một phương pháp hiện đang được nghiên cứu để thu thập và phân tích một lượng lớn dữ liệu trình tự DNA trong thời kỳ sơ sinh. Giải trình tự gen, một công nghệ được sử dụng để xác định thứ tự của các đơn vị cấu thành lên DNA (nucleotide) trong mã di truyền của một cá nhân để kiểm tra các rối loạn di truyền ở trẻ em và người lớn.