Bệnh to đầu chi là rất hiếm gặp, các triệu chứng thay đổi chậm. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để có phác đồ điều trị thích hợp, nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và nặng hơn là tử vong.