Chào bác sĩ. Em mang gen Thalassemia ở dạng sea. Con em có làm xét nghiệm máu gót chân thì cho thấy chỉ số Hb Bart's là 8,7%.

Năm 2018, em sinh 1 bé trai nặng 3,2kg và bé khoẻ mạnh. Trong quá trình mang thai, em cũng đã làm các xét nghiệm và cơ thể em hoàn toàn bình thường. Hiện giờ, em đang mang thai 21 tuần và được phòng khám thai chuẩn đoán em và chồng bị thiếu máu, bé có nguy cơ bệnh thalassemia. Bác sĩ cho em hỏi chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia như thế nào? Vì năm 2018 cơ thể em hoàn toàn khỏe mạnh, không thiếu máu nhưng mang thai lần này lại được chẩn đoán như vậy. Giờ em đang được yêu cầu 2 vợ chồng làm xét nghiệm thalassemia tại phòng khám ạ.

Em mang gen tan máu bẩm sinh, vợ em thì không rõ có mang gen không. Bây giờ, vợ em đang mang thai tuần thứ 8, em đang rất lo lắng là con em sinh ra sẽ bị bệnh. Xin hỏi bác sĩ mang thai mấy tuần tuổi thì đi khám thai để biết thai có bị bệnh không? Sàng lọc gen di truyền khi mang thai như nào, có cần phải chọc nước ối không ạ?

Thalassemia là bệnh lý đặc trưng bởi thiếu máu mạn tính do các bất thường nhiễm sắc thể. Đây là bệnh lý bẩm sinh, chưa có phương pháp đặc trị. Vậy tuổi thọ trung bình của người bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao nhiêu?