Biến thể gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến gen, nhưng vì những thay đổi trong ADN không phải lúc nào cũng gây ra bệnh, nên các nhà nghiên cứu cho rằng biến thể gen là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể gen có vai trò gì trong quá trình tiến hóa?

Một số đột biến gen có liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC). Có một trong những đột biến này có thể ảnh hưởng đến loại điều trị mà bác sĩ đề xuất.