Một trong những phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng giúp sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm có thể kể đến xét nghiệm double test (định lượng PAPP-A và định lượng β-hCG tự do).

Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.