Bệnh hiếm pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này mà bệnh lý Pompe cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ.