Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Khi phát hiện những bất thường, các bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra hướng xử lý thích hợp cho thai nhi