Hai nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Kỹ thuật này hoạt động bằng cách lai DNA từ mẫu bệnh phẩm (máu, sinh thiết gai nhau, nước ối, mô khối u) với các đầu dò DNA trên microarray (bản kính hiển vi, chip silicon). Nhờ đó, microarray có thể phát hiện các đa hình số lượng bản sao (CNV) là mất hay lặp đoạn nhiễm sắc thể.