Đột biến gen là sự thay đổi cố định trong chuỗi DNA, tạo ra một gen mới và làm cho cấu trúc DNA khác biệt với cấu trúc DNA của đa số cá thể. Sự thay đổi này có thể ảnh hưởng từ một phần nhỏ của DNA đến một đoạn dài của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều tác động đến sức khỏe và sự phát triển của một người.