Các bệnh di truyền xuất phát từ những bất thường trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bất thường này được di truyền từ ông bà hoặc bố mẹ sang thế hệ con cháu. Bệnh lý di truyền có thể biểu hiện theo nhiều kiểu khác nhau như trội, lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rất quan trọng để có biện pháp can thiệp sớm.