Xin hỏi bác sĩ, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh có điều trị dứt điểm được không?

Chào bác sĩ, em năm nay 20 tuổi, em đi khám thì bị chẩn đoán là đa u nang tuyến bã, hiện nổi rất nhiều hạt cứng nhỏ dưới da, nhỏ nhất bằng hạt gạo, lớn nhất tầm 3mm (nhiều nhất là ở 2 bên bẹn, nách và mông, một số hạt rải đều khắp người). Em đã đi rất nhiều bệnh viện, bác sĩ nói là hiện tại bệnh này không có thuốc chữa cũng không có thuốc phòng. Bác sĩ có thể cho em biết là em nên địa điểm nào để khám là hợp lý và có cách nào để chữa và ngăn ngừa bệnh không ạ?

Việc bảo quản tinh trùng lạnh sâu ngày nay đã không còn xa lạ mà trở nên khá phổ biến khi công nghệ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ngày càng phát triển. Quá trình đông lạnh tinh trùng cũng không quá phức tạp hay đòi hỏi nhiều công nghệ thiết bị hiện đại.

Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền thường được phát hiện ở những người mắc bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sảy thai liên tiếp. Xét nghiệm bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền được chỉ định cho người trưởng thành có nguy cơ rối loạn đông máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Bệnh lý di truyền do bất thường về gen có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh lý di truyền nhiễm sắc thể là bệnh được gây ra do mất nhiễm sắc thể, bất thường hoặc thừa nhiễm sắc thể.

Mất đoạn 1p36 là một hội chứng điển hình gây ra các vấn đề về chậm phát triển trí tuệ. Phần lớn những người mắc hội chứng này không nói được hoặc chỉ nói được một vài từ. Họ có thể gặp nhiều vấn đề về hành vi như tự cắn bản thân hoặc nổi nóng giận giữ...

Hội chứng Coffin-Lowry là khái niệm còn khá xa lạ với nhiều người Việt. Đây là bệnh lý di truyền gây ra những bất thường của cơ thể về khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển tinh thần, rối loạn vấn đề về tim mạch, thị giác cũng như thính giác. Vậy hội chứng Coffin-Lowry là gì? Nguy hiểm ra sao? Bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng này.

Gói xét nghiệm sàng lọc người mang gen ở Vinmec giúp xét nghiệm 301 gen liên quan tới tất cả các rối loạn được khuyến nghị bởi Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Trường Đại học Di truyền Y tế Hoa Kỳ (ACMG) và một danh sách mở rộng được khuyến nghị kèm theo.

Sàng lọc thể mang là một xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai nhằm đánh giá nguy cơ sinh em bé có bệnh lý di truyền. Đây là xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo thực hiện, nó phụ thuộc vào lựa chọn của bạn và không bắt buộc.