Hội chứng BarberSay là một tình trạng bệnh hiếm gặp. Bệnh gây nên các biểu hiện đặc trưng của sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều gây nên tình trạng rậm lông, da mỏng bất thường. Đồng thời, trẻ mắc bệnh gây mí mắt lộn ra ngoài và miệng rộng hơn.

Nếu không được điều trị, Hội chứng Von Hippel Lindau có thể dẫn đến chứng mù lòa, tổn thương não hoặc nguy hiểm hơn là tử vong cho người bệnh. Nguyên nhân tử vong thường là do các biến chứng của u mạch máu đa nang hoặc ung thư biểu mô tế bào thận gây ra.

Theo Liên minh Châu u, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y – sinh học.