Theo Liên minh Châu u, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y – sinh học.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.