Bé của em bị tăng men gan, gan lách to, giảm tiểu cầu và bạch cầu hạt. Bé đã làm các xét nghiệm thì bé bị giảm men Beta-glucosidase 1 (GBA1). Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ tăng men gan, lá lách to kèm giảm tiểu cầu là bệnh gì? Theo em được biết là giảm men GBA1 sẽ gây ra các triệu chứng giống của bé.

Thuốc Cerezyme (Imiglucerase) được sử dụng để điều trị một số vấn đề di truyền hiếm gặp ( chẳng hạn như bệnh Gaucher). Imiglucerase thay thế một chất tự nhiên nhất định (một loại enzym được gọi là glucocerebrosidase) bị thiếu ở những người bị mắc bệnh Gaucher. Thuốc này giúp cải thiện các vấn đề về máu, xương, gan và lá lách do bệnh Gaucher gây ra. Imiglucerase không khắc phục được vấn đề di truyền và phải tiếp tục điều trị suốt đời.

Thuốc Zavesca có thành phần chính là Miglustat, một hoạt chất được dùng để điều trị lâu dài bệnh Gaucher. Thuốc hoạt động dựa trên cơ chế giảm lượng chất béo tự nhiên tích tụ do tình trạng này. Từ đó, giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh như: mệt mỏi, đau nhức khớp xương và sưng gan, lá lách...

Bệnh Gaucher là loại bệnh di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt một enzyme trong cơ thể gây ra chất béo hình thành quá nhiều trong các cơ quan của cơ thể. Tuy nhiên hiện nay căn bệnh này đã có thuốc giúp làm chậm quá trình sản xuất của các thành phần chất béo bằng cách ức chế quá trình chuyển hóa chúng giúp bệnh nhân có cơ hội được sống tốt hơn.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.