Polyp ống tiêu hóa là tình trạng xuất hiện polyp trải dọc rải rác lòng ống tiêu hóa, từ thực quản, dạ dày, tá tràng đến đại trực tràng. Đây là một bệnh lý di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường có tên gọi hội chứng Peutz – Jeghers (PJS).

Polyp xuất hiện tập trung chủ yếu ở ruột non (60-90%) và đại tràng (50-64%). Bệnh nhân bị polyp ống tiêu hóa thường kèm với sự hiện diện những chấm hắc sắc tố ở niêm mạc miệng, môi. Polyp ống tiêu hóa còn xuất hiện ở những cơ quan khác trong cơ thể như bàng quang, niệu quản, phế quản và túi mật. Chẩn đoán dựa vào nội soi tiêu hóa và xét nghiệm máu phát hiện đột biến gen. Cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi là phương pháp điều trị phổ biến nhất.

Polyp ống tiêu hóa gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho bệnh nhân như xuất huyết tiêu hóa, tắc ruột, nguy hiểm nhất là ung thư hóa. Biến chứng thường gặp nhất là tắc ruột do kích thước lớn của khối polyp ở 43%, trong đó lồng ruột chiếm 5 – 16% bệnh nhân và chiếm 1% trong các nguyên nhân gây tắc ruột. Lồng ruột thường gặp ở những vị trí hỗng tràng và hồi tràng với các kiểu hỗng hỗng tràng, hỗng hồi tràng, hồi hồi tràng, hồi đại tràng. Xuất huyết đường tiêu hóa gặp ở 14% bệnh nhân dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt.

Bệnh nhân bị polyp ống tiêu hóa có khả năng phát triển thành các khối u hamartomatous, có thể lành tính hoặc ung thư, ở trong đường tiêu hóa hoặc ở các cơ quan khác như u vú. Khả năng ung thư hóa khi có trên 3 polyp là 15-20%, polyp lớn kích thước trên 1cm là 10-15%.  

Hội chứng PJS là một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do gen STK11 bị đột biến. Bố mẹ bị polyp ống tiêu hóa có thể di truyền cho con với tỷ lệ 50%. Bệnh nhân bị đột biến gen STK11 có nguy cơ mắc các bệnh ung thư đại trực tràng và các ung thư khác. Tuy nhiên, một số ít trường hợp ghi nhận được hội chứng PJS không liên quan đến đột biến gen STK11.

Triệu chứng của polyp ống tiêu hóa bao gồm:

• Thay đổi màu sắc ở niêm mạc và da: xuất hiện các đám sắc tố màu nâu hoặc hơi xám trong miệng, trên nướu răng, môi và da bao phủ ngón tay hoặc ngón chân.

• Đau bụng, thường đau theo kiểu quặn thắt

• Đầy bụng khó tiêu gặp trong 95% trường hợp polyp ở dạ dày

• Buồn nôn, nôn mửa

• Đại tiện có máu trong phân: phân có máu tươi hay phân màu đen, mùi khắm tùy thuộc vào vị trí chảy máu ở đường tiêu hóa cao hay thấp.

Đối với những trường hợp có biến chứng lồng ruột, bệnh nhân sẽ gặp phải các dấu hiệu:

• Cơn đau bụng đột ngột, dữ dội hơn. Nếu bệnh nhân là trẻ em thì thường thấy trẻ khóc thét, thức dậy vào ban đêm, ưỡn người, bỏ chơi. Cơn đau kéo dài khoảng 10 phút, có thể mất đi đột ngột nếu búi lồng tự tháo.

• Nôn mửa nhiều, đôi khi thấy nôn ra dịch xanh, dịch vàng, bệnh nhân cảm thấy vị đắng ở miệng.

• Đại tiện phân có máu: có thể là máu tươi, hoặc sẫm màu, lẫn nhầy. Khi không thấy máu trong phân bằng mắt thường cũng không thể kết luận trong phân không có máu. Đây là dấu hiệu muộn, tiên lượng nặng hơn.

• Bí trung – đại tiện nếu tắc ruột hoàn toàn

• Sờ thấy được khối lồng: khối dài, di động, mật độ chắc, đau khi ấn.

• Toàn thân mệt mỏi, có khi sốt cao nếu có viêm phúc mạc.

Hơn 2/3 bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng. Triệu chứng lâm sàng thường chỉ xuất hiện sau 33 tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh polyp ống tiêu hóa là do đột biến gen nên những người có người thân trong gia đình mắc bệnh là những đối tượng nguy cơ rõ ràng nhất, đặc biệt là người thân thế hệ một như bố mẹ, anh chị em và con cái.

Phòng ngừa bệnh polyp ống tiêu hóa và phòng ngừa biến chứng của bệnh đều có vai trò quan trọng. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm:

• Sàng lọc các ung thư hay gặp, liên quan đến bệnh PJS

• Nội soi đường tiêu hóa trên và đường tiêu hóa dưới để phát hiện các tổ chức u hoặc những thương tổn bất thường nghi ngờ. Bắt đầu thực hiện nội soi tiêu hóa từ lúc 10 tuổi đến năm 30 tuổi với tần suất 2 năm/lần. Với những người trên 30 tuổi, tiến hành nội soi mỗi 1-2 năm/ lần kết hợp với siêu âm bụng.

• Nội soi đại trực tràng nên được thực hiện ở những đối tượng: thiếu máu mãn tính không rõ nguyên nhân, đau bụng vùng rốn tái đi tái lại, người trên 50 tuổi hoặc trên 40 tuổi có người thân mắc ung thư đại trực tràng hay polyp đại trực tràng.

• Khám vú tại nhà và chụp nhũ ảnh để sàng lọc ung thư vú ở những phụ nữ bị polyp ống tiêu hóa. Hướng dẫn bệnh nhân tự khám vú tại nhà hàng tháng, và đến bệnh viện để được khám vú hàng năm. Chụp nhũ ảnh từ năm 20 tuổi với tần suất 2-3 năm/ lần, và chụp hàng năm từ năm 40 tuổi trở đi.

• Khám phụ khoa và làm các xét nghiệm sàng lọc như Pap smear, siêu âm cổ tử cung, tử cung qua đường âm đạo, sinh thiết tử cung hàng năm, để phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư.

• Khám sàng lọc ung thư tinh hoàn cho đàn ông bị polyp ống tiêu hóa: thăm khám và siêu âm tinh hoàn mỗi năm một lần.

• Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, không hút thuốc lá, không lạm dụng rượu, ăn nhiều rau xanh và trái cây, hạn chế thịt đỏ và chất béo.

Chẩn đoán polyp ống tiêu hóa chủ yếu dựa vào phương pháp nội soi ống tiêu hóa phát hiện hình ảnh nhiều polyp rải rác trong đường tiêu hóa. Các triệu chứng lâm sàng như đau bụng, nôn mửa, đi cầu ra máu kết hợp với tiền sử gia đình có người mắc bệnh đóng vai trong gợi ý bệnh. Số lượng polyp quan sát được qua nội soi tiêu hóa có thể lên đến hàng chục, hàng trăm, thậm chí hàng nghìn cái.

Biện pháp giúp chẩn đoán xác định bệnh là lấy máu xét nghiệm tìm đột biến gen STK11.

Cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi là phương pháp điều trị được áp dụng phổ biến nhất, giúp loại bỏ polyp và phòng tránh biến chứng ung thư hóa polyp. Điều trị bệnh lý polyp ống nội soi chủ yếu là điều tị phẫu thuật. Bệnh nhân thường được tiến hành phẫu thuật nhiều lần, có thể là mỗ mở hoặc nội soi cắt polyp.

Cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi

Đây là kỹ thuật được áp dụng phổ biến nhất trong điều trị polyp ống tiêu hóa mà nhiều cơ sở y tế trên cả nước có cơ hội thực hiện. Khi tiến hành, bác sĩ luồn một ống nội soi mềm qua đường mũi và đường miệng vào ống tiêu hóa nếu là cắt polyp dạ dày, hoặc luồn ống nội soi qua hậu môn nếu là cắt polyp đại tràng. Polyp được cắt rời hoàn toàn khỏi niêm mạc ống tiêu hóa bằng điện nên giảm thiểu được biến chứng chảy máu. Không được bỏ sót các tổ chức polyp, đặc biệt là polyp đại tràng vì có khả năng ung thư hóa cao nhất. Nội soi tiêu hóa có thể cắt được cả polyp có cuống và polyp không cuống.

Cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi có nhiều ưu điểm hơn phương pháp mổ mở cổ điển:

• Thời gian phẫu thuật nhanh, trung bình khoảng 50-90 phút/bệnh nhân.

• Nằm viện ngắn hơn, hồi phục nhanh hơn. Đôi khi bệnh nhân không cần phải nhập viện, cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi có thể thực hiện ở những cơ sở y tế ngoại trú. Bệnh nhân có thể quay trở lại cuộc sống thường nhật ngay ngày hôm sau.

• Tránh được một phẫu thuật lớn ở những bệnh nhân chỉ có 1 polyp ống tiêu hóa.

• Phát hiện sớm các tổn thương nghi ngờ để điều trị dứt điểm. Ung thư đại tràng được dự phòng hiệu quả khi tiến hành nội soi định kỳ.

Tuy nhiên không phải tất cả các bệnh nhân bị polyp ống tiêu hóa đều được chỉ định điều trị nội soi. Các chống chỉ định bao gồm:

• Viêm phúc mạc cho thủng ruột

• Nhiễm trùng máu

• Các rối loạn về đông cầm máu

• Bệnh lý mạn tính liên quan đến hô hấp tim mạch

Biến chứng của cắt polyp ống tiêu hóa qua nội soi:

• Chảy máu: xử trí bằng đốt điện cầm máu, hồi sức đảm bảo tổng trạng cho bệnh nhân. Nếu không thành công phải tiến hành mổ mở cầm máu

• Thủng: nếu thủng lỗ lớn phải tiến hành mổ mở cầm máu.

Mổ mở điều trị polyp ống tiêu hóa

Mổ mở được áp dụng để cắt các polyp lớn, hoặc trong các trường hợp cần cắt bỏ một đoạn ruột. Phẫu thuật cắt một đoạn ruột thường được chỉ định trong các trường hợp bệnh có biến chứng như lồng ruột hoại tử gây viêm phúc mạc, xuất huyết tiêu hóa không đáp ứng với can thiệp qua nội soi, hay khi polyp ung thư hóa. Phẫu thuật còn được áp dụng để điều trị các ung thư ngoài đường tiêu hóa đi kèm như ung thư vú ở nữ giới và ung thư tinh hoàn ở nam giới. Các biến chứng thường gặp sau phẫu thuật bao gồm dính ruột, ngắn ruột, gây ảnh hưởng nhiều đến việc ăn uống và sức khỏe của người bệnh.  

Tóm lại polyp ống tiêu hóa có thể diễn tiến từ lành tính chuyển sang ác tính. Người bị polyp ống tiêu hóa cần được khám và cắt bỏ polyp, tầm soát và dự phòng ung thư hóa. Bác sĩ cần tư vấn cho các người thân trong gia đình đến khám và sàng lọc phát hiện bệnh và phòng ngừa biến chứng.

Xem thêm:

• Polyp đại tràng - hãy coi chừng

• Viêm đại tràng và viêm đại tràng co thắt mạn tính có giống nhau không?

• Ưu điểm của nội soi dạ dày và nội soi đại tràng có gây mê

• Phẫu thuật nội soi là gì? Vì sao phẫu thuật nội soi ngày càng phổ biến?

• Nội soi đại tràng - chìa khóa phát hiện sớm ung thư đại tràng

• Các biện pháp chẩn đoán ung thư đại tràng