Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là các khối u không phổ biến của đường tiêu hóa với các đặc điểm lâm sàng, di truyền và hình ảnh đặc biệt. Kiến thức trước phẫu thuật về phân tầng nguy cơ và tình trạng đột biến là rất quan trọng để hướng dẫn điều trị bệnh nhân thích hợp. Dự đoán hành vi lâm sàng và tính ác tính sinh học của GISTs dựa trên đánh giá chụp cắt lớp vi tính thông thường (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) là một thách thức, trừ khi tổn thương đã di căn tại thời điểm chẩn đoán.
1. Tổng quan
Tạo hình dữ liệu hoá đang nổi lên như một công cụ đầy hứa hẹn để định lượng sự không đồng nhất của tổn thương trên hình ảnh chẩn đoán, trích xuất thêm dữ liệu mà không thể đánh giá bằng phân tích trực quan.
Các ứng dụng tạo hình dữ liệu hoá đã được khám phá để chẩn đoán phân biệt GISTs với các khối u đường tiêu hóa khác, phân tầng nguy cơ và dự đoán tiên lượng sau phẫu thuật cắt bỏ, và đánh giá tình trạng đột biến trong GISTs. Các nghiên cứu được công bố về tạo hình dữ liệu hoá cho GISTs đã thu được hiệu suất tuyệt vời của các mô hình tạo hình dữ liệu hoá dẫn xuất trên CT và MRI. Tuy nhiên, việc thiếu tiêu chuẩn hóa và sự khác biệt trong phương pháp nghiên cứu thách thức việc ứng dụng xạ hình trong thực hành lâm sàng.
Biểu đồ cho thấy tần suất của các giai đoạn hình ảnh chụp cắt lớp vi tính được bao gồm trong các nghiên cứu về khối u mô đệm đường tiêu hóa bằng tạo hình dữ liệu hóa.
2. Ứng dụng kỹ thuật tạo hình dữ liệu hoá trong GISTS
Chẩn đoán phân biệt giữa GIST và các khối u khác
Dạ dày là cơ quan phổ biến nhất bị ảnh hưởng bởi GISTs. Việc chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện với các khối u trung mô lành tính khác ở dạ dày ( ví dụ: u schwannomas và u mạch máu) hoặc các khối u ác tính ( ví dụ: ung thư biểu mô tuyến dạ dày và u lympho), và có thể khó khăn do hình ảnh chồng chéo lên nhau. Sử dụng phương pháp phân tích kết cấu, Ba-Ssalamah và cộng sự đã phân biệt GISTs với ung thư biểu mô tuyến dạ dày và u lympho với tỷ lệ thành công cao trên hình ảnh CT pha động mạch và tĩnh mạch.
Một vị trí thách thức khác để chẩn đoán phân biệt GISTs với các u đường tiêu hóa khác là tá tràng. GISTs hiếm khi xảy ra ở tá tràng (dưới 5% trường hợp) và sự phân biệt với các loại ung thư biểu mô tuyến tá tràng phổ biến hơn (DAC), ung thư biểu mô tuyến ống tụy (PDAC), hoặc khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy có liên quan đáng kể đến xử trí trước phẫu thuật và tiên lượng bệnh nhân. Để cải thiện đặc điểm trước phẫu thuật của những tổn thương này, một nghiên cứu của Lu và cộng sự đã khảo sát toàn bộ phân tích biểu đồ tổn thương trên CT tăng cường cản quang, báo cáo sự phân biệt tuyệt vời GISTs với DAC và PDAC ở vùng quanh tủy.
Tạo hình dữ liệu hóa [radiomics] được định nghĩa như là việc trích ra ở mức cao toàn bộ đặc điểm của tạo hình định lượng hay biệt tính [texture] từ chẩn đoán hình ảnh để giải mã bệnh học mô, và tạo mới dữ liệu với kích thước lớn để trích xuất ra các đặc điểm.
Đánh giá tình trạng đột biến
Thay đổi di truyền và tình trạng đột biến là rất quan trọng đối với liệu pháp đích tối ưu GISTs. Khoảng 80% -85% GIST có đột biến trong gen KIT, 10% GIST có đột biến ở PDGFRα, trong khi 10% -15% GIST còn lại là kiểu hoang dã do thiếu đột biến ở một trong hai gen này. Đặc biệt, PDGFRα và GISTs kiểu hoang dã có tỷ lệ đáp ứng thấp hơn hoặc kháng lại các liệu pháp điều trị đích bằng chất ức chế tyrosine kinase, tùy thuộc vào tình trạng đột biến cụ thể
Rất ít dữ liệu tồn tại về mối liên quan giữa các đặc điểm hình ảnh CT và đột biến trong GISTs. Hiệu suất của các tính năng tạo hình dữ liệu hóa và phân tích hình ảnh của các nhà Tạo hình dữ liệu hóa để phân biệt GIST có và không có đột biến KIT exon 11 đã được khám phá bởi Xu và cộng sự trong một nhóm nghiên cứu và xác nhận của 69 và 17 GIST, tương ứng. Trong cuộc điều tra đó, độ lệch chuẩn có mối tương quan chặt chẽ với việc không có đột biến KIT exon 11 và đạt được AUROC là 0,904-0,962. Ngược lại, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về xếp hạng hình ảnh của tổn thương không đồng nhất giữa GISTs có và không có đột biến KIT exon 11. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để tương quan giữa dấu hiệu xạ hình với các mẫu gen của tình trạng đột biến (được gọi là phân tích gen tạo hình dữ liệu hóa) để cung cấp thông tin đáng tin cậy để hướng dẫn điều trị thích hợp nhất, đặc biệt là trong các GIST nâng cao không phù hợp với phẫu thuật cắt bỏ.
3. Triển vọng cho kỹ thuật tạo hình dữ liệu hoá
Tạo hình dữ liệu hóa đang nổi lên như một công cụ đầy hứa hẹn cho phép định lượng tính không đồng nhất của tổn thương, trích xuất dữ liệu định lượng bổ sung từ hình ảnh tạo hình dữ liệu hóa mà mắt người không thể đánh giá được. Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu đã khám phá hiệu suất của các mô hình tạo hình dữ liệu hóa trong các ứng dụng ung thư vùng bụng, với kết quả đáng kể trong việc xác định đặc điểm tổn thương, đánh giá đáp ứng điều trị và dự đoán khả năng sống sót của bệnh nhân sau khi điều trị phẫu thuật hoặc toàn thân. Ứng dụng xạ hình trong GISTs có thể được sử dụng để cải thiện hơn nữa việc quản lý bệnh nhân và cung cấp những tiến bộ mới trong đánh giá tổn thương định lượng do các đặc điểm lâm sàng, di truyền và hình ảnh duy nhất của những khối u này.
Kết luận
Tạo hình dữ liệu hóa đang nổi lên như một công cụ đầy hứa hẹn để đánh giá định lượng GIST, với hiệu quả chẩn đoán tuyệt vời để chẩn đoán phân biệt với các khối u đường tiêu hóa khác, dự đoán phân tầng nguy cơ và đánh giá tình trạng đột biến. Việc triển khai các mô hình tạo hình dữ liệu hóa trong thực hành lâm sàng trong tương lai có thể cung cấp thêm thông tin từ các hình ảnh tạo hình dữ liệu hóa sẽ hữu ích để hướng dẫn quản lý bệnh nhân và các phương pháp điều trị phù hợp hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Tài liệu tham khảo
Cannella R, La Grutta L, Midiri M, Bartolotta TV. Những tiến bộ mới trong xạ hình của các khối u mô đệm đường tiêu hóa. World J Gastroenterol 2020; 26 (32): 4729-4738 [PMID: 32921953 DOI: 10.3748 / wjg.v26.i32.4729 ]
