Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Xuân Lộc - Bác sĩ Ngoại Tiêu hóa - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
U mô đệm đường tiêu hóa là một loại ung thư hiếm gặp, ảnh hưởng đến đường tiêu hóa hoặc các cấu trúc lân cận trong ổ bụng. Từ lúc khởi phát, bệnh có khi âm thầm không biểu hiện triệu chứng nhưng cũng có khi gây suy sụp sức khỏe của người bệnh, di căn sang các tạng kế cận một cách nhanh chóng.
1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?
Các khối u mô đệm đường tiêu hóa có bản chất là sarcomas mô mềm và có thể nằm trong bất kỳ phần nào của hệ thống tiêu hóa. Trong đó, các vị trí được xem là phổ biến nhất của u mô đệm đường tiêu hóa là dạ dày và ruột non. Đôi khi, u mô đệm đường tiêu hóa nguyên phát có thể phát triển trong các tạng khác trong khoang bụng như phúc mạc, gan, tụy tạng, buồng trứng, tử cung và tuyến tiền liệt.
U mô đệm đường tiêu hóa có thể mắc phải ở mọi người và ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến nhất là ở độ tuổi từ 50 đến 70 và hầu như không bao giờ xảy ra trước tuổi 40. Bệnh bắt đầu trong các tế bào thần kinh chuyên biệt nằm trong thành ống tiêu hóa. Những tế bào này là một thành phần của hệ thống thần kinh thực vật. Bất kỳ một sự thay đổi nào trong bộ máy di truyền của một trong những tế bào này sẽ có nguy cơ hình thành u mô đệm đường tiêu hoá.
U mô đệm đường tiêu hóa nhỏ có thể không gây ra triệu chứng gì và bệnh có thể có tốc độ tiến triển rất chậm mà không gây ảnh hưởng nghiêm trọng gì trong suốt cuộc đời. Ngược lại, lại có những người có u mô đệm đường tiêu hóa lớn hơn sẽ đi khám sớm khi họ có triệu chứng nôn ra máu hoặc tiêu phân đen, tiêu phân máu do chảy máu nhanh từ khối u.
Ngoài ra, các triệu chứng khác do u mô đệm đường tiêu hóa gây ra có thể bao gồm:
- Thiếu máu, do khối u chảy máu rỉ rả kéo dài
- Đau bụng
- Cảm thấy hình thành khối u lớn dần trong bụng
- Buồn nôn – Nôn ói
- Ăn mất ngon
- Giảm cân
- Khó nuốt
2. Nguyên nhân gì gây ra u mô đệm đường tiêu hoá?
Cho đến nay, không có yếu tố rủi ro từ môi trường hoặc hành vi lối sống nào được chứng minh là có góp phần vào việc hình thành u mô đệm đường tiêu hóa. Do đó, bệnh nhân không nên lo lắng rằng chế độ ăn uống hoặc thói quen sống của mình đã gây ra bệnh lý này.
Mặt khác, đột biến gen ngẫu nhiên lại là nguyên nhân rõ ràng của u mô đệm đường tiêu hoá. Thực vậy, phần lớn các trường hợp đã cho thấy các đột biến được xác định trong các protein bề mặt tế bào tách từ khối u mô đệm này. Tuy nhiên, có những trường hợp hiếm hoi về u mô đệm đường tiêu hoá trong các gia đình do đột biến dòng mầm di truyền. Ngoài ra, những người mắc phải u đa dây thần kinh type 1 cũng có nguy cơ tiến triển đến u mô đệm đường tiêu hoá.
3. Chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hoá như thế nào?
Để chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa, bác sĩ sẽ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử của bản thân và gia đình người bệnh. Kế tiếp, bác sĩ thực hiện các thủ thuật thăm khám nhằm kiểm tra sự hình thành các khối u ác tính trong bụng. Nếu như bạn có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy có thể mắc phải u mô đệm đường tiêu hóa, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm để xác định vị trí của nó cũng như xác định khả năng di căn sang các cơ quan khác. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:
3.1. Chụp cắt lớp vi tính có uống thuốc cản quang
Đối với xét nghiệm này, bạn sẽ nuốt một chất lỏng làm cho dạ dày và ruột non của bạn nhìn rõ hơn dưới tia X do có tính cản quang. Bạn cũng có thể được tiêm vào máu một chất tương tự như vậy. Sau đó, máy quét sẽ chụp và xử lý thành những hình ảnh chi tiết, cho phép nhận định cấu trúc cắt ngang các cơ quan trong bụng cũng như cho thấy kích thước và vị trí của khối u.
3.2. Nội soi đại tràng
Bác sĩ kiểm tra lớp lót bên trong của thực quản, dạ dày và phần đầu tiên của ruột non bằng một ống mềm đưa vào miệng, vừa được chiếu sáng và vừa được thu hình. Không những thế, nhờ vào nội soi đại tràng, bác sĩ có thể lấy các mẫu mô sinh thiết từ các tổn thương bất thường trên thành ruột.
3.3. Siêu âm qua nội soi
Xét nghiệm này cũng sử dụng máy nội soi nhưng có thêm đầu dò siêu âm ở đầu ống. Khi sóng âm thanh từ đầu dò tạo ra tiếng vang dội ngược sẽ được thu trở lại đầu dò. Một máy tính sẽ chuyển tiếng vang thành hình ảnh của các cấu trúc trong bụng, cho thấy vị trí chính xác của khối u. Nếu khối u đã di căn đến gan hoặc phúc mạc, những bộ phận này cũng có thể được nhìn thấy trên siêu âm qua nội soi.
3.4. Sinh thiết kim nhỏ
Một mẫu mô từ khối u là cần thiết để chẩn đoán xác định u mô đệm đường tiêu hóa. Phương pháp ưu tiên để lấy mẫu sinh thiết là siêu âm nội soi kết hợp với chọc hút bằng kim nhỏ. Trong phòng xét nghiệm, các tế bào từ mẫu mô sẽ được phân tích sản phẩm protein tạo ra cũng như bộ máy di truyền. Đồng thời, các tế bào từ u mô đệm đường tiêu hóa cũng được kiểm tra dưới kính hiển vi để quan sát tốc độ phân bào. Nếu tốc bộ phân bào càng cao thì khả năng lây lan sang các cơ quan khác càng cao, độ ác tính càng nặng nề.
4. Điều trị u mô đệm đường tiêu hoá như thế nào?
Các u mô đệm đường tiêu hóa nhỏ, không có triệu chứng và được tìm thấy tình cờ trong quá trình xét nghiệm cho một bệnh lý khác có thể sẽ được theo dõi thêm mà chưa cần can thiệp gì. Ngược lại, các u mô đệm đường tiêu hoá lớn hoặc có triệu chứng sẽ được phẫu thuật cắt bỏ trừ khi chúng quá lớn hoặc chúng liên quan đến quá nhiều cơ quan và mô mà không thể phẫu thuật được. Cuộc mổ cũng sẽ bị trì hoãn hoặc là chống chỉ định ở những người có sức khỏe nói chung không đảm bảo hay u mô đệm đường tiêu hóa nhỏ đã di căn xa.
Trong các trường hợp như trên, điều trị bằng thuốc có thể có hiệu quả với nhắm mục tiêu tập trung vào những bất thường cụ thể có trong các tế bào ung thư. Bằng cách ngăn chặn những bất thường này, thuốc có thể khiến các tế bào ung thư chết đi dần dần. Đối với u mô đệm đường tiêu hóa, mục tiêu của các loại thuốc này là một loại enzyme gọi là tyrosine kinase giúp các tế bào ung thư phát triển. Theo đó, Imatinib (Gleevec) là liệu pháp nhắm mục tiêu đầu tiên được sử dụng vừa để thu nhỏ khối u trước khi phẫu thuật và vừa để ngăn ngừa tái phát sau phẫu thuật cũng như cải thiện triệu chứng người bệnh tốt hơn.
Tóm lại, u mô đệm đường tiêu hóa là một bệnh lý ung thư hiếm gặp tại ống tiêu hóa với bất kỳ vị trí nào. Triệu chứng và tiên lượng lâu dài cũng nặng nề như các bệnh lý ung thư trong ổ bụng khác. Tuy nhiên, để ngăn chặn điều này một cách có hiệu quả là khi người bệnh được thăm khám sức khỏe định kỳ, tầm soát và điều trị tích cực ngay từ đầu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: liferaftgroup.org, gistsupport.org, webmd.com
