Skysona là thuốc dùng điều trị cho các bé trai dưới 18 tuổi mắc bệnh não loạn dưỡng tuyến thượng thận (CALD). Để dùng thuốc Skysona an toàn và hiệu quả thì người bệnh nên tham khảo tư vấn từ dược sĩ hoặc bác sĩ chuyên khoa.
1. Skysona là thuốc gì?
Skysona là thuốc dùng điều trị cho trẻ em dưới 18 tuổi mắc bệnh não loạn dưỡng tuyến thượng thận (CALD).
Skysona đã nhận được giấy phép tiếp thị có hiệu lực trên toàn Liên minh Châu Âu vào ngày 16 tháng 7 năm 2021. Ngày 16/9/2022, Skysona đã được Cơ quan quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDI) phê duyệt ứng dụng liệu pháp gen sinh học có tác dụng điều trị rối loạn thần kinh hiếm gặp ở các bé trai.
Thuốc Skysona được sản xuất bởi Công ty Bluebird. Không dùng Skysona cho các đối tượng dị ứng với DMSO – chất bảo quản.
2. Công dụng thuốc Skysona
Skysona là thuốc dùng điều trị cho các bé trai dưới 18 tuổi mắc bệnh não loạn dưỡng tuyến thượng thận (CALD). CALD được cho là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó có sự thay đổi (đột biến) trong gen ABCD1.
Sự thay đổi này làm ngăn chặn khả năng sản xuất Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) phân huỷ các chất béo trong cơ thể gọi là axit béo chuỗi dài (VLCFA). Tình trạng này khiến cho các axit béo chuỗi dài tích tụ gây viêm và phá huỷ lớp vỏ bảo vệ cách nhiệt, cải thiện các cách thức hoạt động của dây thần kinh. CALD hầu như chỉ gặp ở nam giới.
Thuốc Skysona được đưa ra khi một người hiến tặng để cấy ghép tế bào gốc tạo máu (một quy trình trong đó tủy xương của bệnh nhân được loại bỏ các tế bào và thay thế bằng các tế bào tủy xương khỏe mạnh) không có sẵn.
Skysona là một loại thuốc trị liệu tiên tiến được gọi là “liệu pháp gen”. Cơ chế hoạt động của thuốc Skysona là đưa gen vào cơ thể. Skysona được tạo riêng cho từng người bệnh, sử dụng các tế bào gốc trong máu của chính bệnh nhân đó và thêm các bản sao chức năng của gen ABCD1 vào các tế bào của bạn. Điều này có thể giúp cơ thể bạn phá vỡ các VLCFA để làm chậm quá trình tổn thương não và làm chậm sự suy giảm chức năng thần kinh.
Hoạt chất trong thuốc Skysona, Elivaldogene autotemcel được làm từ tế bào gốc (tế bào CD34+), có nguồn gốc từ tủy xương hoặc máu của chính bệnh nhân, đã được được sửa đổi để chứa một bản sao của gen để tạo ra ALDP chức năng và có thể phân chia để tạo ra các loại khác của tế bào máu.
CALD rất hiếm và Skysona được chỉ định dùng một lần cho bệnh loạn dưỡng tuyến thượng thận hoạt động sớm - thuốc dùng cho các bệnh hiếm gặp.
3. Tác dụng phụ Skysona
Một số tác dụng phụ khi dùng Skysona gồm:
- Buồn nôn;
- Nôn;
- Chán ăn;
- Táo bón;
- Đau bụng;
- Đau đầu;
- Phát ban.
Vào ngày điều trị với thuốc Skysona bạn có thể gặp các tác dụng phụ như:
- Dị ứng gây tử vong;
- Buồn nôn;
- Nôn.
Sau điều trị với Skysona thuoc bạn có thể gặp phải các tác dụng phụ như:
- Nguy cơ chảy máu;
- Nhiễm trùng;
- Miệng bị viêm và đau (điều này thường xảy ra trong 2 tháng đầu sau khi điều trị);
- Buồn nôn, nôn;
- Chán ăn;
- Táo bón;
- Đau bụng;
- Tiêu chảy;
- Đau đầu
- Cơn co giật mới khởi phát...
Đây không phải là tất cả các tác dụng phụ có thể xảy ra. Bạn cần theo dõi, phát hiện và thông báo cho bác sĩ về các tác dụng phụ khi dùng Skysone để được xử trí phù hợp.
4. Cách dùng Skysona
Skysona được chỉ định sử dụng một lần, trong bệnh thần kinh do loạn dưỡng não chất trắng thượng thận ở đối tượng > 18 tuổi.
Trước khi điều trị bằng Skysona bạn sẽ được sử dụng các thuốc khác, bao gồm cả thuốc hóa trị, như một phần trong quá trình điều trị..
Sau khi nhận được hóa trị liệu, bạn có thể sẽ mất đi khả năng sinh sản. Do đó, bạn và người nhà cần cân nhắc và thảo luận về các lựa chọn bảo tồn khả năng sinh sản với bác sĩ trước khi điều trị.
Skysona được sản xuất dành riêng cho bạn từ các tế bào gốc trong máu của chính bạn. Các bác sĩ bạn sẽ thu thập các tế bào gốc trong máu của bạn thông qua một quá trình gọi là huy động và tách (A-feh-REE-sis). Quá trình này mất khoảng 1 tuần.
Tế bào gốc “dự phòng” cũng được thu thập và lưu trữ tại bệnh viện. Đây là biện pháp đề phòng trường hợp có sự cố xảy ra trong quá trình điều trị. Nếu điều này xảy ra, các tế bào gốc dự phòng của bạn sẽ được trả lại cho bạn.
Các tế bào gốc máu của bạn sẽ được gửi đến một địa điểm sản xuất nơi chúng được sử dụng để tạo ra Skysona. Mất khoảng 51 – 65 ngày kể từ khi các tế bào của bạn được thu thập để tạo và thử nghiệm Skysona trước khi nó được chuyển đến và sử dụng cho bạn.
Trước khi bạn nhận được Skysona, các bác sĩ sẽ tiến hành hóa trị trong vài ngày để tạo khoảng trống trong tủy xương. Bạn sẽ được nhập viện cho bước này và ở lại bệnh viện cho đến sau khi truyền Skysona.
Skysona được tiêm truyền tĩnh mạch (vào tĩnh mạch của bạn). Bạn có thể nhận được 1 hoặc 2 túi Skysona. Mỗi túi được truyền trong vòng chưa đầy 60 phút.
Sau khi truyền dịch, bạn có thể ở lại bệnh viện trong khoảng 2 tháng để các bác sĩ theo dõi chặt chẽ quá trình phục hồi. Sau khi ổn định bạn có thể ra về và chăm sóc tại nhà.
5. Cảnh báo và thận trọng khi dùng Skysona
Skysona có thể gây ung thư máu và tủy xương, đe dọa tính mạng và dẫn đến tử vong. Ung thư máu là kết quả của việc điều trị bằng Skysona vì các gen gây ung thư đã được kích hoạt bằng liệu pháp gen.
Bệnh nhân đã phát triển ung thư sớm nhất là 1 năm sau khi dùng thuốc. Bởi vì Skysona có thể được dùng trong khi bệnh nhân vẫn đang được đánh giá về nguy cơ ung thư, tỷ lệ phần trăm bệnh nhân sẽ phát triển ung thư và khung thời gian tối đa khi ung thư do Skysona có thể phát triển vẫn chưa biết chính xác. Ung thư máu thường được điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc và cũng có thể cần hóa trị và chiếu xạ toàn bộ cơ thể. Ghép tế bào gốc sử dụng tế bào từ người hiến tặng,
Trước khi điều trị bằng Skysona, bạn nên thảo luận chi tiết với bác sĩ về những rủi ro và lợi ích của Skysona cũng như các lựa chọn điều trị thay thế. Do nguy cơ ung thư do Skysona gây ra, bác sĩ có thể khuyên bạn nên được bác sĩ huyết học đánh giá để xác định xem bạn có các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn có thể làm tăng thêm nguy cơ ung thư hay không và thay đổi xem Skysona có phù hợp với bạn hay không.
Do nguy cơ ung thư, điều quan trọng là bạn phải được theo dõi ít nhất 6 tháng/lần trong tối thiểu 15 năm đối với bất kỳ thay đổi nào đối với máu của bạn.
Nếu bệnh ung thư máu phát triển nhanh chóng hoặc chưa thực hiện các xét nghiệm máu, tủy xương được khuyến nghị, bạn có thể gặp các triệu chứng của bệnh ung thư trước khi được chẩn đoán.
6. Một số dấu hiệu bất thường khi dùng Skysona
Bạn cần gọi cho bác sĩ hoặc đến các cơ sở y tế gần nhất ngay khi có các dấu hiệu như:
- Bầm tím hoặc chảy máu bất thường (bao gồm cả chảy máu cam);
- Máu trong nước tiểu;
- Máu trong phân;
- Máu lẫn trong chất nôn;
- Ho ra máu;
- Nhức đầu dữ dội;
- Đau bụng bất thường;
- Đau lưng;
- Sốt (38°C trở lên);
- Viêm tuyến;
- Mệt mỏi bất thường.
Sau khi điều trị bằng thuốc Skysona bạn không nên hiến máu, nội tạng, mô hoặc tế bào. Luôn tuân thủ những chỉ định của bác sĩ, nếu có bất thường hay thắc mắc nào khi dùng Skysona bạn hãy hỏi các chuyên gia y tế.
Nguồn tham khảo: drugs.com, ema.europa.eu, fda.gov
