Hỏi
Chào bác sĩ,
Em năm nay 32 tuổi. Em đang mang thai bé thứ 2 ở tuần 23. Em có đi thăm khám và các chỉ số bình thường trừ xương mũi của bé đạt 5,5mm. Bác sĩ thăm khám nói là mũi của bé hơi bị ngắn so với chuẩn, vì ở tuần 20, xương mũi của bé đo được là 5,2mm. Em đã làm Double test vào tuần thứ 12 và đạt nguy cơ thấp là 1:547. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi 23 tuần bị xương mũi ngắn có sao không? Bé nhà em có khả năng mắc hội chứng Down không? Em làm xét nghiệm NIPT bây giờ có chính xác không? Em cảm ơn bác sĩ.
Nguyễn Đỗ Hồng Ân (1989)
Trả lời
Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Thai nhi 23 tuần bị xương mũi ngắn có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Thiểu sản xương mũi hay là xương mũi ngắn hơn so với tuổi thai theo từng giai đoạn. Hiện tượng này có liên quan mật thiết với hội chứng Down. Tuy nhiên, chiều dài xương mũi còn phụ thuộc vào yếu tố di truyền và chủng tộc. Người Châu á sẽ có mũi ngắn hơn Châu Âu, bố mẹ có mũi tẹt thì con cũng có xương mũi ngắn.
Với kết quả siêu âm của bạn như hiện tại thì được kết luận xương mũi ngắn. Với tình trạng của bạn như hiện tại thì nên chọc ối làm xét nghiệm sẽ cho kết quả chính xác nhất.
Nếu làm xét nghiệm NIPT thì bạn nên cân nhắc vì đây là xét nghiệm sàng lọc, mặc dù độ nhạy, độ đặc hiệu cao nhưng không loại trừ 100% bệnh Down được. Để được tư vấn đầy đủ và cụ thể hơn cũng như các biện pháp theo dõi ở thai kỳ này, bạn nên đến các bệnh viện lớn, có chuyên khoa sản và sàng lọc trước sinh để được thăm khám.
Nếu bạn còn thắc mắc về thai nhi 23 tuần bị xương mũi ngắn, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.