Xét nghiệm PGT-M và xét nghiệm PGT-A đều là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) - phương pháp giúp phát hiện các bất thường di truyền ở phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh nhân tạo IVF. Thông qua bài viết dưới đây, người đọc sẽ hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa hai loại xét nghiệm PGT này.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Đỗ Huy Dương - Chuyên viên Y tế Di truyền Phân tử thuộc Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Giới thiệu chung về xét nghiệm PGT-M và PGT-A
Xét nghiệm PGT-A và xét nghiệm PGT-M đều là hai phương pháp xét nghiệm di truyền được thực hiện trên các mẫu sinh thiết phôi sau khi thụ tinh nhân tạo (IVF). Các xét nghiệm này giúp đánh giá các bất thường di truyền của phôi trước khi tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung. Dù vậy, 2 loại xét nghiệm này có những mục đích khác nhau:
- Xét nghiệm PGT-A được áp dụng nhằm phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng và phát triển của phôi.
- Xét nghiệm PGT-M là xét nghiệm nhằm mục đích chẩn đoán các rối loạn di truyền từ bố mẹ sang con. Xét nghiệm này thường được áp dụng trong trường hợp các cặp vợ chồng đã được xác định là thể mang - người lành mang gen bệnh.
2. Xét nghiệm PGT-A
2.1 Thông tin xét nghiệm PGT-A cung cấp
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể (thêm hoặc mất nhiễm sắc thể).
- Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (thêm hoặc mất một phần của nhiễm sắc thể).
2.2 Thông tin PGT-A không thể cung cấp
- Bất thường cấu trúc cân bằng.
- Bất thường cấu trúc kích thước nhỏ.
- Bất thường di truyền đơn gen.
2.3 Các kết quả có thể có của PGT-A
- Không phát hiện bất thường (phát hiện đủ và nguyên vẹn 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng).
- Khảm (khảm hoàn toàn hoặc một phần của nhiễm sắc thể).
- Thêm hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể.
- Bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
- Không đủ thông tin để phân tích.
2.4 Những lợi ích và hạn chế của PGT-A
Lợi ích:
- Giảm tỷ lệ sảy thai và tăng tỷ lệ thành công của quá trình IVF.
- Giảm thời gian để đạt chu kỳ IVF thành công.
- Giảm nguy cơ sinh con với các bất thường.
Nguy cơ/hạn chế:
- Giảm số lượng phôi chuyển vào buồng tử cung.
- Nguy cơ dương tính và âm tính giả.
- Các nguy cơ phát sinh từ quá trình sinh thiết phôi và đông lạnh phôi.
3. Xét nghiệm PGT-M
3.1 Thông tin xét nghiệm PGT-M cung cấp
Xét nghiệm PGT-M là phương pháp xét nghiệm được dùng để xác định sự có mặt hoặc vắng mặt của một bất thường di truyền cụ thể có di truyền trong gia đình.
3.2 Thông tin xét nghiệm PGT-M không cung cấp
- Các bất thường di truyền đơn gen khác
- Bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể
3.3 Các kết quả có thể có của xét nghiệm PGT-M
- Không phát hiện bất thường di truyền: Phôi không mang bất thường di truyền đã biết trong gia đình.
- Phát hiện bất thường di truyền: Các phôi mang bất thường di truyền đã biết trong gia đình.
Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của bất thường di truyền lên cơ thể còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau như mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi phát bệnh và giới tính.
3.4 Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm PGT-M
Lợi ích:
- Giúp xác định bất thường di truyền của gen bệnh cụ thể trên mẫu phôi, qua đó hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền đã biết trong gia đình.
Nguy cơ/hạn chế:
- Mỗi trường hợp cần được thiết kế xét nghiệm riêng biệt, tốn nhiều thời gian.
- Có thể không phát hiện được hết các dạng bất thường khác.
4. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm PGT-M và PGT-A
4.1 Xét nghiệm PGT-M
Xét nghiệm PGT-M thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mang gen bệnh hoặc có người thân mắc bệnh di truyền do đột biến gen. Trong đó có thể kể đến như:
- Bệnh di truyền đơn gen thể trội (bệnh Huntington).
- Bệnh di truyền đơn gen thể lặn (xơ nang).
- Rối loạn nhiễm sắc thể như bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Rối loạn liên kết giới tính (loạn dưỡng cơ Duchenne).
- Các yếu tố dự đoán ung thư (ung thư cổ tử cung, ung thư vú,..)
- Xác định tính tương hợp HLA để chọn lựa phôi tương thích với kháng nguyên HLA với anh chị em trong gia đình cần truyền máu hoặc ghép tủy.
Xét nghiệm PGT-M giúp giảm nguy cơ truyền gen bệnh từ bố mẹ sang con và giúp các cặp vợ chồng tránh quyết định khó khăn về cảm xúc, đạo đức khi phải ngừng thai kỳ nếu thai nhi có bất thường di truyền.
4.2 Xét nghiệm PGT-A
PGT-A thường được chỉ định cho phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần và nam giới vô sinh do mất đoạn AZF. Xét nghiệm này chỉ thực hiện trên các phôi đạt đến giai đoạn phôi nang để có thể trữ lạnh. Những phôi chưa đạt đến giai đoạn này sẽ không phù hợp để trữ lạnh và không được sàng lọc.
Trong lâm sàng, xét nghiệm PGT-M thường được kết hợp với xét nghiệm PGT-A/SR để đánh giá toàn diện chất lượng phôi và tăng tỷ lệ thành công của các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Các nghiên cứu gần đây cho thấy, khi phôi được sàng lọc kết hợp giữa PGT-M và PGT-A, tỷ lệ mang thai có thể tăng từ 45% đến 68% và tỷ lệ sảy thai tự phát giảm từ 15% xuống còn 5%.
Ngoài ra, xét nghiệm PGT-M kết hợp sàng lọc PGT-A phù hợp với hầu hết phụ nữ thực hiện IVF. Mọi phụ nữ đều có nguy cơ tạo ra phôi mang bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 13, 18, 21 và khả năng này càng tăng theo độ tuổi. Bên cạnh đó, xét nghiệm PGT-A giúp phụ nữ ở mọi độ tuổi tăng cơ hội thụ tinh và chuyển phôi thành công.
5. Tổng kết
Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (PGT) - bao gồm xét nghiệm PGT-A và xét nghiệm PGT-M, là công cụ hữu ích giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn có thể thực hiện ước mong làm cha mẹ.
Phương pháp PGT còn giúp giảm thiểu nguy cơ mang thai có bất thường di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể loại bỏ hoàn toàn rủi ro. Do đó, trong một số trường hợp, cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm khác trong suốt quá trình mang thai để đánh giá lại nguy cơ.
Hiện tại, cả hai dịch vụ Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi (PGT-A) và Chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (xét nghiệm PGT-M) đều đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec nhằm hỗ trợ cho các cặp vợ chồng vô sinh hoặc hiếm muộn. Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec là địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay, Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...
Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới.
Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
