Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một nhóm các bệnh di truyền làm giảm lượng hemoglobin bình thường trong hồng cầu. Một loại protein có tên là Hemoglobin được vận chuyển bởi các tế bào hồng cầu, đưa oxy tới tất cả các bộ phận của cơ thể. Việc giảm hemoglobin trong máu dẫn đến thiếu máu.
Có hai loại Thalassemia là Alpha Thalassaemia và Beta Thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi protein của phân tử hemoglobin bị mất trong hồng cầu. Ngoài ra, bệnh này cũng được chia làm 3 nhóm tùy vào mức độ của nó là: thể nhẹ, thể vừa và thể nặng.
Phụ nữ bị Thalassemia máu có tỷ lệ bị vô sinh cao bởi thường phải truyền máu. Tuy nhiên, một số phụ nữ bị bệnh vẫn có thể có thai. Trong trường hợp người phụ nữ bị Thalassemia và muốn mang thai thì hãy cân nhắc một số vấn đề quan trọng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé.
1. Lưu ý ở bà mẹ mắc Thalassemia
Trong khi mang thai nên theo dõi chặt chẽ các rối loạn của mẹ và tình trạng của bé. Huyết sắc tố Hb nên được duy trì trên 10g/dL để cho phép thai nhi phát triển bình thường. Thải sắt không được khuyến khích; tuy nhiên, có thể hợp lý khi xem xét lại liệu pháp thải sắt bằng Desferrioxamine vào khoảng tháng thứ 6 thai kỳ khi lợi ích tiềm năng vượt xa nguy cơ thai nhi.
Phụ nữ mắc bệnh Thalassemia mà trước đây chưa từng được truyền máu hoặc chỉ được điều trị truyền máu tối thiểu, có nguy cơ bị thiếu máu trầm trọng trong khi mang thai. Vì mang thai làm tăng nguy cơ huyết khối gấp 3 - 4 lần và bệnh Thalassemia cũng là một tình trạng tăng đông, nên khuyến cáo là phải bảo đảm sự an toàn cho những phụ nữ có nguy cơ cao (như những người không thường xuyên được truyền máu, những người bị cắt lách trong khi mang thai và giai đoạn sau sinh).
Triệu chứng của bệnh Thalassemia có thể trở nên trầm trọng hơn nếu thai phụ bị căng thẳng của việc mang thai. Tim và gan của người phụ nữ dễ bị tổn thương nhất trong thời kỳ mang thai, đồng thời hệ thống nội tiết giúp tiết ra các hooc môn trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng. Mỗi hệ thống này phải được theo dõi chặt chẽ trước và trong suốt thai kỳ.
Trong khi mang thai, cơ thể của người mẹ cần sản xuất máu nhiều hơn để đáp ứng thêm nhu cầu của thai nhi. Đây là lý do phụ nữ bị bệnh Thalassemia khi mang thai rất dễ bị thiếu máu, đặt áp lực tạo máu nhiều hơn đến tim để có thể đẩy máu đến tất cả các mô của cơ thể. Phụ nữ bị Thalassemia cần phải kiểm tra chức năng tim trước khi mang thai. Trong thời kỳ mang thai, họ có thể cần truyền máu thường xuyên để giảm bớt căng thẳng lên tim.
Bệnh đái tháo đường type 1 cũng là một trong những bệnh mẹ bầu bị Thalassemia dễ mắc. Sự căng thẳng của việc mang thai có thể làm trầm trọng thêm tình trạng này. Bệnh tiểu đường cần được kiểm soát tốt trước và trong suốt thai kỳ.
Axit folic là một yêu cầu dinh dưỡng quan trọng trong những tuần đầu của thai kỳ bình thường nhưng đối với phụ nữ bị Thalassemia thì nhu cầu chất này càng cao hơn. Ngoài việc giúp ngăn ngừa các khiếm khuyết ống thần kinh ở trẻ đang phát triển, axit folic sẽ giúp làm giảm nguy cơ mắc một loại thiếu máu đặc biệt gọi là thiếu máu megaloblastic. Các chất dinh dưỡng và chất bổ sung có thể cần thiết theo quyết định của bác sĩ.
Bệnh tan máu bẩm sinh có ảnh hưởng đến quá trình sinh nở hay không? Tình trạng tan máu bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cách xương phát triển làm cho việc sinh nở thông qua ngả âm đạo trở nên khó khăn. Trường hợp mẹ có biến dạng khung chậu thì khó có thể sinh thường được.
- Những đánh giá trước mang thai của phụ nữ mắc Thalassemia:
- Người chồng/bạn trai: Tình trạng Thalassemia; Công thức máu; Tinh dịch đồ.
- Khả năng sinh sản: Chu kỳ kinh nguyệt; Xét nghiệm nội tiết tố (bao gồm AMH); Siêu âm vùng xương chậu, tử cung.
- Quá tải sắt: Điện di huyết thanh (Serum ferritin); Chụp MRI Tim; Chụp MRI gan.
- Chức năng tim: Đánh giá chức năng tim mạch; Điện tâm đồ (cả khi nghỉ ngơi và tập thể dục); Siêu âm tim.
- Chức năng gan: Xét nghiệm sinh hóa gan; Siêu âm gan và túi mật; Đánh giá vấn đề xơ gan.
- Chức năng nội tiết: Xét nghiệm chức năng tuyến giáp; Xét nghiệm chuyển hóa Glucose; Mức độ vitamin D, HEXA.
- Nhiễm: TORCH; HIV, HBV, HCV; Bệnh giang mai.
- Thrombophilia: Tiền sử cá nhân/gia đình bị thrombophilia
2. Lưu ý ở con
Con đường di truyền của bệnh Thalassemia diễn ra những trường hợp như sau:
- Chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bệnh: 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, 50% bình thường.
- Bố và mẹ cùng mang gen bệnh: 25% con sinh ra bình thường, 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con bị bệnh.
- Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.
- Cả hai bố mẹ cùng bị bệnh Thalassemia: 100% con sinh ra đều bị bệnh.
Chính vì vậy, trước khi mang bầu, cả hai vợ chồng nên chủ động đi xét nghiệm tầm soát bệnh và hỏi ý kiến chuyên gia để có sự lựa chọn hợp lý nhất.
Nếu vợ và chồng đã được chẩn đoán có đặc điểm tan máu bẩm sinh tiềm ẩn, bác sĩ sẽ chỉ định bạn thực hiện biện pháp xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá xem liệu thai có bị di truyền chứng bệnh này hay không. Các hình thức kiểm tra xét nghiệm bao gồm:
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy một mẫu nhỏ của nhau thai để xét nghiệm DNA vào khoảng từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ.
- Chọc dò nước ối được thực hiện sau 15 tuần mang thai.
- Lấy mẫu máu thai nhi thông qua dây rốn khi mẹ bầu mang thai từ 18 - 21 tuần.
Việc thai nhi bị ảnh hưởng bởi thiếu máu chuỗi alpha mức độ nặng nên sẽ có cơ hội sống sót rất thấp. Do đó, một số bố mẹ thường sẽ cân nhắc việc chấm dứt thai kỳ. Điều này là do em bé có thể không thể phát triển như các bé bình thường dù phải trải qua khá nhiều phương pháp điều trị.
- Ảnh hưởng của người mẹ mắc bệnh tan máu bẩm sinh đối với thai nhi
Cho dù bạn bị bệnh tan máu bẩm sinh hay chỉ là người mang mầm bệnh, em bé sẽ có thể tránh khỏi tác động của căn bệnh này nếu mẹ bầu uống 5mg axit folic mỗi ngày trong suốt thai kỳ. Điều này là do bệnh có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị khiếm khuyết ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
Việc uống axit folic đều đặn cũng giúp máu trở nên khỏe mạnh. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể dẫn đến thiếu máu khi mang thai. Nếu bệnh ở mức độ nhẹ, bác sĩ sẽ thực hiện thêm một vài xét nghiệm để xem mẹ bầu có nên bổ sung sắt hay không.
Trẻ mắc bệnh Thalassemia khi sinh ra sẽ sớm phát triển các triệu chứng của bệnh như tím tái, nhức đầu, mệt mỏi, thở dốc, vàng da,... Những bé này có thể kén ăn hoặc nôn mửa sau khi ăn. Có thể điều trị bệnh Thalassemia bằng một số loại thuốc hoặc nếu thể nặng thì cần truyền máu thường xuyên.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã triển khai chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai với các dịch vụ trong đó có Chương trình sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh. Là một trong những đơn vị về khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gen bệnh hay không.
Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì vậy để sinh ra em bé khỏe mạnh trong cuộc sống hiện đại, tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn là vô cùng quan trọng.
Quý khách hàng có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.
Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia
