Làm xét nghiệm nipt có chính xác không? Giải đáp cùng chuyên gia

Làm xét nghiệm NIPT có chính xác không là câu hỏi nhận được nhiều sự quan tâm từ các cặp vợ chồng. Đây là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi một cách không xâm lấn. Bài viết dưới đây sẽ giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ hơn về độ chính xác của NIPT và các yếu tố có thể ảnh hưởng kết quả kiểm tra.

Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.

1. Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT

Việc sàng lọc trước sinh có vai trò rất quan trọng trong việc phát hiện ra những NST bất thường của thai nhi. Hiện nay có một số loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau, trong đó phổ biến nhất là phương pháp không xâm lấn NIPT. Một trong những điều mà nhiều thai phụ quan tâm nhất khi thực hiện sàng lọc trước sinh là độ chuẩn xác, do đó hầu hết đều muốn biết làm xét nghiệm NIPT có chính xác không. 

2. Những Hội chứng có thể sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT

Bác sĩ thực hiện xét nghiệm NIPT bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu thai phụ, qua đó dựa vào kết quả có thể sàng lọc một số hội chứng dị tật bẩm sinh điển hình như:

• Hội chứng Edwards: Có khả năng dẫn đến chậm phát triển và trẻ sinh ra mang một số đặc điểm dị tật bẩm sinh ở tay và chân, não,...
• Hội chứng Turner: Bộ NST giới tính bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn, dẫn đến việc trẻ mang vóc dáng thấp bé, dị tật tim bẩm sinh và có thể vô sinh.
• Hội chứng Patau: Trường hợp thai nhi có 3 NST 13, khi sinh ra sẽ mang các đặc điểm như chậm phát triển trí tuệ, chẻ vòm hầu, sứt môi, …
• Hội chứng Down: Trường hợp thai nhi có 3 NST số 21, với một số đặc điểm khi sinh ra như tai nhỏ dị thường, mũi tẹt, mắt dẹt, đầu ngắn, …
• Thể tam X: Trường hợp có ba NST X với tỷ lệ sống khá thấp. Trẻ sau khi sinh có thể mang khả năng vận động kém hơn những đứa trẻ khác, khó kiềm chế cảm xúc và hành động, cũng như bị chậm phát triển ngôn ngữ.

Xét nghiệm NIPT cũng được cho là có khả năng sàng lọc một số hội chứng dị tật khác như hội chứng Cri-du-chat, Digeorge hay Wolf-Hirschhorn. Hầu hết trường hợp trẻ nếu mắc phải các hội chứng này đều sẽ bị dị tật trên khuôn mặt, thiểu năng trí tuệ và dị tật tim mạch bẩm sinh.

3. Những đối tượng phù hợp và không phù hợp với xét nghiệm NIPT

Thai phụ luôn được khuyến khích sàng lọc trước khi sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT vì sự an toàn với mẹ và thai nhi, tuy vậy cũng cần lưu ý một vài vấn đề bên cạnh việc làm xét nghiệm nipt có chính xác không, đặc biệt là những đối tượng nên hoặc không nên thực hiện sàng lọc theo phương pháp này. Cụ thể các trường hợp cần sàng lọc trường sinh NIPT thường bao gồm:

• Thai phụ mang thai sau tuổi 35, vì đây là độ tuổi gia tăng nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể, dẫn tới thai nhi mắc các dị tật ngoài ý muốn.
• Thai phụ thụ tinh nhân tạo.
• Thai phụ có tiền sử sảy thai hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
• Thai phụ không thể làm các xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể khác như sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối.  

Ngược lại, các trường hợp thai phụ không phù hợp để làm xét nghiệm này có thể kể đến là thai phụ đã từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng, từng nhận máu trong vòng 12 tháng, thai phụ từng mắc bệnh ung thư hoặc đã từng thực hiện các liệu pháp tế bào gốc.  

4. Làm xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Phương pháp xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích vật liệu di truyền ADN, giúp hạn chế những tác động từ các yếu tố môi trường. Kết hợp với thuật toán phân tích hiện đại và hệ thống máy móc công nghệ cao, vì vậy các chuyên gia khẳng định mức độ chính xác tới 99%. Dù vậy, đây vẫn là một xét nghiệm mang tính chất sàng lọc, do đó bác sĩ có khả năng chỉ định thai phụ thực hiện thêm những phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm khác nếu phát hiện điều bất thường trong kết quả xét nghiệm NIPT.

5. Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả NIPT

Để đảm bảo việc làm xét nghiệm nipt có chính xác không cần phải chú ý đến một số yếu tố nhất định có thể tác động đến kết quả xét nghiệm, trong đó việc lấy máu đúng quy trình và kỹ thuật được xem là yếu tố tiên quyết. Theo quy định, cần lấy khoảng 7 đến 10ml máu từ đường tĩnh mạch của thai phụ để thực hiện xét nghiệm, sau đó bảo quản đúng cách và phải thực hiện phân tích mẫu máu trong khoảng thời gian tối đa 7 ngày kể từ ngày lấy máu. 

Ngoài ra, vì đây là phương pháp sử dụng hệ thống máy móc thiết bị hiện đại, nên đòi hỏi cơ sở thực hiện phải đảm bảo chất lượng của trang thiết bị, nhằm phân tích, sàng lọc chuẩn xác nhất có thể. Kế đến là mức độ chi tiết và giải trình cao của thuật toán áp dụng phân tích mẫu máu, qua đó cần có một người bác sĩ dày dặn kinh nghiệm, có chuyên môn cao để phân tích và đọc kết quả một cách chính xác.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.