Làm xét nghiệm NIPT có chính xác không? Đây là câu hỏi mà nhiều mẹ bầu quan tâm khi lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Với công nghệ tiên tiến, xét nghiệm NIPT cho độ chính xác lên đến 99%, cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống. Ưu điểm nổi bật của NIPT là không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và bé, kết quả nhanh chóng và có thể phát hiện sớm nhiều bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT
Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Hiện nay, có nhiều loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong đó phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT không xâm lấn được sử dụng phổ biến nhất.
NIPT, viết tắt của Non-Invasive Prenatal Test, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là một kỹ thuật chẩn đoán y khoa hiện đại. Phương pháp này được các chuyên gia sản khoa khuyến cáo rộng rãi cho phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Vấn đề được nhiều thai phụ quan tâm là họ có nhất thiết phải xét nghiệm NIPT không và làm xét nghiệm NIPT có chính xác không, vì thế họ thường tìm hiểu liệu phương pháp này có đáng tin cậy hay không. Liệu xét nghiệm NIPT có tốt không còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cả độ chính xác, tính an toàn và chi phí của phương pháp này.
2. Những hội chứng có thể sàng lọc bằng xét nghiệm NIPT
Bằng việc phân tích ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu của mẹ, xét nghiệm NIPT được bác sĩ thực hiện nhằm sàng lọc các hội chứng dị tật bẩm sinh tiêu biểu như:
- Hội chứng Edwards: Dẫn đến chậm phát triển và một số dị tật bẩm sinh ở não, tay, chân,...
- Hội chứng Turner: Do thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính, dẫn đến trẻ có vóc dáng thấp bé, mắc bệnh tim bẩm sinh và khả năng vô sinh.
- Hội chứng Patau: Phát hiện ba nhiễm sắc thể 13 gây ra, trẻ sinh ra thường gặp chậm phát triển trí tuệ, sứt môi, hoặc chẻ vòm hầu,...
- Hội chứng Down: Phát hiện ba nhiễm sắc thể 21, trẻ có thể có mũi tẹt, tai nhỏ bất thường, mắt dẹt và đầu ngắn.
- Hội chứng 3X: Phát hiện có ba nhiễm sắc thể X khiến trẻ gặp khó khăn trong vận động, kiểm soát cảm xúc và chậm phát triển ngôn ngữ.
Xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng dị tật khác như hội chứng Cri-du-chat, Digeorge và Wolf-Hirschhorn. Những hội chứng này thường gây ra dị tật khuôn mặt, suy giảm trí tuệ và các bất thường tim mạch bẩm sinh ở trẻ.
3. Những đối tượng phù hợp và không phù hợp với xét nghiệm NIPT
Các chuyên gia luôn khuyến nghị thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT nhờ tính an toàn đối với cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, ngoài việc quan tâm làm xét nghiệm nipt có chính xác không, thai phụ cần lưu ý một số vấn đề khác, đặc biệt là những trường hợp phù hợp hoặc không phù hợp để áp dụng phương pháp này.
Những đối tượng được khuyến khích áp dụng xét nghiệm NIPT thường bao gồm:
- Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi, vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao ở độ tuổi này, có thể dẫn đến dị tật ở thai nhi.
- Phụ nữ thực hiện thụ tinh nhân tạo.
- Phụ nữ từng có tiền sử sảy thai hoặc gia đình có bệnh di truyền.
- Phụ nữ không thể thực hiện các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể khác như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.
Xét nghiệm này không được khuyến nghị cho các thai phụ có tiền sử cấy ghép nội tạng, truyền máu trong vòng 12 tháng gần đây, mắc bệnh ung thư hoặc đã từng điều trị bằng liệu pháp tế bào gốc. Thực tế, xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện sớm, từ tuần thai thứ 10, cung cấp cho các bác sĩ và phụ nữ mang thai thông tin quan trọng để đưa ra quyết định điều trị kịp thời và phù hợp.
4. Làm xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT sử dụng công nghệ phân tích ADN để giảm tác động từ môi trường, kết hợp với thuật toán hiện đại và thiết bị tiên tiến, mang lại độ chính xác tới 99% theo nhận định từ các chuyên gia.
Tuy nhiên, vì đây chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ có thể khuyến nghị thai phụ thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung hoặc phương pháp chẩn đoán khác nếu kết quả NIPT cho thấy dấu hiệu bất thường.
5. Những yếu tố ảnh hưởng đến kết quả NIPT
Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, chúng ta cần chú ý đến các yếu tố có thể ảnh hưởng đến quá trình thực hiện. Việc lấy máu đúng quy trình và kỹ thuật là điều kiện tiên quyết. Cụ thể, đội ngũ y tế cần thu thập 7-10ml máu tĩnh mạch của thai phụ, bảo quản đúng cách và phân tích trong vòng 7 ngày kể từ khi lấy mẫu.
Phương pháp này sử dụng các thiết bị công nghệ tiên tiến, vì vậy cơ sở thực hiện cần chú trọng vào việc đảm bảo chất lượng máy móc nhằm nâng cao độ chính xác trong phân tích và sàng lọc. Thêm vào đó, thuật toán phân tích mẫu máu phải có độ chi tiết và khả năng giải thích cao, đồng thời cần có sự hỗ trợ của bác sĩ giỏi chuyên môn và giàu kinh nghiệm để đưa ra kết luận chính xác.
Làm xét nghiệm NIPT có chính xác không là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu hiện nay. Với công nghệ giải trình tự gen ngày càng phát triển, NIPT đã trở thành một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh đáng tin cậy nhất.
Độ chính xác của xét nghiệm này lên đến 99%, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau ở thai nhi. Tuy nhiên, như mọi xét nghiệm khác, NIPT không hoàn toàn loại trừ khả năng sai sót. Để có kết quả chính xác nhất, mẹ bầu nên lựa chọn các cơ sở y tế uy tín và tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
