Gói sàng lọc NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp sàng lọc một số hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có tính toàn diện và an toàn cho cả mẹ và bé. Để hiểu rõ hơn về Gói sàng lọc NIPT và các vấn đề liên quan đến loại xét nghiệm này, hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của TS.BS Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quan về xét nghiệm sàng lọc NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn được dùng để phát hiện các bất thường trong NST của thai nhi, được Bộ Y tế chấp thuận và ra quyết định ngày 21/04/2020. NIPT và các gói sàng lọc NIPT được áp dụng trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh bằng cách xét nghiệm ADN của thai nhi xuất hiện trong máu người mẹ.
Theo quyết định này, Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Phương pháp NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm này tùy theo trường hợp.
2. Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Khi mang thai từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ thông qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các chuyên gia sẽ lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ để tách chiết DNA tự do.
Kết quả sau khi phân tích có thể đánh giá các nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các gói sàng lọc trước sinh NIPT có tính chính xác cao và từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn. Các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau có thể gây hại cho mẹ và bé.
3. NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?
Gói sàng lọc NIPT có thể phát hiện các hội chứng có nguyên nhân bất thường số lượng NST bao gồm Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Ngoài ra, NIPT có thể sàng lọc một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,XXX), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).
3.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down còn được gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ là một dị tật bẩm sinh phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21).
Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có một số hình thái mặt rất đặc trưng bao gồm:
- Mũi phẳng, tẹt.
- Mắt xếch, đôi khi mắt bị lác, đỏ và hơi sưng.
- Miệng trề ra, luôn há miệng và lưỡi thè ra ngoài.
- Khuôn mặt khờ khạo và tầm vóc nhỏ.
Không chỉ vậy, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp phải nhiều vấn đề về sức khoẻ liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột và sinh sản. Trẻ bị Down cũng gặp khó khăn trong tư duy, nên bệnh này được gọi là thiểu năng trí tuệ.
3.2 Hội chứng Patau
Nếu như hội chứng Down khiến người bệnh thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21, thì hội chứng Patau sẽ khiến người bệnh bị thừa ra một nhiễm sắc thể 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13. Tình trạng này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức và hình thái. Những người mắc hội chứng này cũng rất khó sống đến khi trưởng thành. Trẻ mắc bệnh có thể bị dị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng tay chân.
Hơn nữa, trẻ mắc bệnh cũng gặp các vấn đề về thận và tim mạch, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy, bố mẹ nên thực hiện gói sàng lọc NIPT để phát hiện hội chứng này sớm.
3.3 Hội chứng Edwards
Những trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ bị thừa một NST trong cặp NST 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có khoảng 5-10% số trẻ mắc tình trạng này sống sót được trong 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về trí tuệ và thể chất như nhẹ cân, tim phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong quá trình ăn uống và sinh hoạt.
3.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Việc thực hiện các gói sàng lọc NIPT cũng giúp phòng tránh các hội chứng và các bất thường khác về nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể giới tính trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ có thể xuất hiện các bất thường bao gồm:
- Hội chứng Turner: Trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện thấp lùn, cổ ngắn, chân tóc thấp, cổ lõm. Hội chứng này xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính X.
- Hội chứng Klinefelter: Trẻ sẽ cao hơn tầm vóc trung bình, chân tay dài nhưng trương cơ lực yếu và vận động kém. Hội chứng này xảy ra khi cơ thể thừa một NST X.
- Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam): Hội chứng này xảy ra khi cơ thể bé trai có dư một NST Y, từ đó, nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh biến thành XYY thay vì XY.
- Hội chứng siêu nữ: Hội chứng này xảy ra khi NST giới tính của bé gái bị thừa ra một NST X. Từ đó, hội chứng này ảnh hưởng tới trí tuệ và khả năng phát triển của bé gái.
Ngoài ra, các bé gái nếu mang bất thường về NST giới tính còn gặp phải các vấn đề về sinh sản, ví dụ như vô kinh và suy buồng trứng sớm. Các bé trai nếu mắc phải các bất thường này có khả năng có ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khi trưởng thành. Từ đó, các bé trai có thể đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản khi lớn lên.
4. So sánh chi tiết giữa NIPT và double test, triple test
| Phương pháp sàng lọc | Số bệnh tầm soát được | Thời gian thực hiện | Độ chính xác | Sai số |
| Double Test | Down, Patau, Edwards | Từ tuần thai 11 - 13 | 65 – 85% | 3 – 4% |
| Triple Test | Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh | Từ tuần thai 15 – 22 | 65 – 85% | 3 – 4% |
| NIPT | Down, Patau, Edwards, bất thường nhiễm sắc thể X, Y | Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. | >99% | < 0,1% |
Có thể thấy, các gói sàng lọc NIPT và phương pháp xét nghiệm này có độ nhạy rất cao. Bên cạnh đó, khả năng phát hiện các hội chứng bất lợi cũng như dị tật do bất thường NST là rất lớn.
Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa các trường hợp cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT đang được giới chuyên môn đánh giá an toàn và có độ chính xác cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở hiện tại.
5. Khi nào nên thực hiện gói sàng lọc NIPT?
Các thai phụ nên thực hiện các gói sàng lọc NIPT nếu đang ở một trong các trường hợp sau:
- Thai phụ đã làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test hay siêu âm và có kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật.
- Các thai phụ không làm xét nghiệm tầm soát trong ba tháng đầu. Có thể thai phụ trễ thời gian thăm khám hoặc không có loại xét nghiệm này tại nơi ở.
- Có người trong gia đình sinh con bị dị tật hoặc thai phụ từng mang thai con bị dị tật.
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
6. Thai phụ được gì khi sàng lọc NIPT tại Vinmec?
Khi lựa chọn gói sàng lọc NIPT VinNIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, người bệnh sẽ được nhận thêm những quyền lợi như sau:
- Nhận được sự tư vấn về di truyền bởi các chuyên gia di truyền có nhiều năm kinh nghiệm trước và sau khi thực hiện xét nghiệm.
- Được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy chuẩn của hãng Illumina (Mỹ) với quy trình đồng bộ và cực kỳ nghiêm ngặt.
Trong trường hợp xét nghiệm cho thấy các nguy cơ cao về bất thường NST 13, 18, 21, X, Y, đội ngũ y bác sĩ của Vinmec sẽ tiếp tục đi cùng với bệnh nhân với gói xét nghiệm dành cho thai nhi bao gồm:
- Xét nghiệm chẩn đoán bất thường NST 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật tiên tiến QF PCR.
- Xét nghiệm công thức NST từ các tế bào ối.
Những xét nghiệm này sẽ được tiến hành bởi đội ngũ bác sĩ và các nhân viên y tế, với hệ thống cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại của Vinmec.
Hãy lựa chọn gói khám VinNIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để bảo đảm cho con mình một tương lai hoàn toàn khoẻ mạnh và an tâm!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
