1. Xuất xứ máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq
Máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq thế hệ mới được sản xuất bởi hãng Illumina (Mỹ) - hãng công nghệ phân tích và giải mã gen hàng đầu thế giới.
Máy hiện đang được sử dụng tại Khối Di truyền Y học - Hệ thống Y tế Vinmec.
2. Chức năng của máy
Với những cải tiến công nghệ mang tính đột phá, Máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq của hãng Illumina có thể thực hiện được các chức năng như sau:
- Giải trình tự lại cả genome (Resequencing) và genome nhỏ (small genome sequencing).
- Giải trình tự đích (Targeted sequencing).
- Giải trình tự amplicon (amplicon sequencing).
- Giải trình tự HLA (HLA Sequencing).
- Giải trình tự cả genome bản chất ADN, ARN (De novo sequencing).
- Giải trình tự 16S ARN ứng dụng trong phân tích Metagenomics, xác định tác nhân vi khuẩn gây bệnh.
- Giải trình tự mARN; Small ARN.
- Có khả năng phát hiện rõ ràng đột biến, phục vụ trong chẩn đoán ung thư và điều trị đích.
- Kiểm tra dòng nhân bản vô tính (clone checking).
- Có khả năng áp dụng để xác định huyết thống, thử nghiệm nhiễm sắc thể (PGS), chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGS), khoa học hình sự.
Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới có thể giúp các nhà nghiên cứu gen học mở rộng phạm vi ứng dụng ra nhiều lĩnh vực như: Ung thư, Bệnh di truyền, Sức khỏe sinh sản (NIPT), Nông nghiệp,...
3. Ưu điểm của máy
Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của Illumina mang nhiều ưu điểm vượt trội so với các thế hệ trước như: Độ nhạy cao hơn để phát hiện các biến thể tần số thấp; Thời gian quay vòng nhanh hơn đối với khối lượng mẫu lớn; Bảo đảm an toàn tuyệt đối cho hệ gen;... Cụ thể:
- Công suất đọc giải mã 2 chiều cho gen có chiều dài 250bp tối đa là 7.5 - 8.5 Gb trong gần 39 tiếng khi sử dụng MiSeq Reagent Kit v2.
- Công suất đọc 2 chiều đạt tới 13.2 - 15 Gb với chiều dài gen là 300bp trong vòng 56 tiếng khi dùng MiSeq Reagent Kit v3.
- Chất lượng dữ liệu (Quality Score) > Q30.
- Có khả năng giải trình tự hai chiều với chiều dài đoạn gen là 2 x 300bp.
4. Thời gian thực hiện kỹ thuật
4.1. Thời gian giải trình tự khi dùng MiSeq Reagent Kit v2:
- Giải trình tự 1 x 36 bp ≤ 4 giờ với công suất 540 - 610 Mb.
- Giải trình tự 2 x 25 bp ≤ 5.5 giờ với công suất 750 - 850 Mb.
- Giải trình tự 2 x 150 bp ≤ 24 giờ với công suất 4.5 - 5.1 Gb.
- Giải trình tự 2 x 250 bp ≤ 39 giờ với công suất 7.5 - 8.5 Gb.
4.2. Thời gian giải trình tự khi dùng MiSeq Reagent Kit v3:
- Giải trình tự 1 x 75 bp ≤ 21 giờ với công suất 3.3 - 3.8 Gb.
- Giải trình tự 2 x 300 bp ≤ 56 giờ với công suất 13.2 - 15 Gb.
Với những cải tiến vượt trội trên, Máy xét nghiệm giải trình tự Gen NextSeq chắc chắn sẽ là công cụ đắc lực để Khối Di truyền Y học của Hệ thống Y tế Vinmec phục vụ các nhu cầu của khách hàng tốt hơn và mở rộng quy mô cũng như phạm vi nghiên cứu khi cần thiết.
