Hỏi
Chào bác sĩ,
Em có làm xét nghiệm NIPT, kết quả không có gì bất thường, khoảng sáng sau gáy: 3,3mm. Bác sĩ cho em hỏi, độ mờ da gáy 3,3 mm ở thai nhi có sao không? Em có cần làm các xét nghiệm khác hay chọc ối không?
Khách hàng ẩn danh
Trả lời
Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hân - Bác sĩ Sản phụ khoa - Trung tâm Sức khỏe Phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Độ mờ da gáy 3,3mm ở thai nhi có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy là một chỉ số dùng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Kết quả đo độ mờ da gáy có thể đưa ra chẩn đoán chính xác khoảng 75% nguy cơ trẻ bị Down. Vẫn có những trường hợp (xác suất nhỏ), trẻ có nguy cơ cao mắc dị tật nhưng sinh ra lại hoàn toàn bình thường, ngược lại, một số trẻ có kết quả đo độ mờ da gáy trong ngưỡng an toàn nhưng vẫn có thể bị dị tật sau khi sinh.
Thường thì kết quả dưới 3mm, không nên quá lo lắng bởi nguy cơ mắc hội chứng Down là thấp.
Nếu kết quả đo độ mờ da gáy từ 3,5mm - 4,4mm thì có thể xảy ra tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể khoảng 21,1%. Nếu kết quả đo độ mờ da gáy >6,5mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Độ mờ da gáy bình thường đo ở tuần thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày < 2,5mm. Độ mờ da gáy 3,3mm là cao. Bạn đã được làm xét nghiệm NIPT kết quả không có bất thường, nhưng NIPT chỉ đánh giá được 3 bộ nhiễm sắc thể thường gồm: Nhiễm sắc thể 21 (trong hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (trong hội chứng Edwards), nhiễm sắc thể 13 (trong hội chứng Patau) và nhiễm sắc thể giới tính. Chính vì vậy, bạn nên được thăm khám với bác sĩ chẩn đoán trước sinh để tư vấn cụ thể và làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác. Trong trường hợp này sinh thiết gai rau hoặc chọc ối nên được lựa chọn.
Nếu bạn còn thắc mắc về độ mờ da gáy, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.