Di truyền liên kết là gì? Di truyền liên kết là hiện tượng một nhóm tính trạng được quy định bởi nhóm gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và đặc điểm di truyền của con người. Hiểu rõ về di truyền liên kết không chỉ giúp phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh tật mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền, phát triển thuốc cùng liệu pháp điều trị hiệu quả.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quát về di truyền và gen di truyền
Nói chung, các sinh vật có nhiều gen hơn là nhiễm sắc thể. Ví dụ, con người có khoảng 20000 gen trên 23 cặp nhiễm sắc thể. Tương tự như vậy, ruồi giấm - đối tượng nghiên cứu thường xuyên của các nhà khoa học - có khoảng 13000 gen trên 4 cặp nhiễm sắc thể.
Mỗi gen sẽ không có nhiễm sắc thể riêng. Trên thực tế, các gen không phân bố ngẫu nhiên trên nhiễm sắc thể mà tập trung thành cụm. Hầu hết các gen được sắp xếp thành hàng dài trên mỗi nhiễm sắc thể và một số gen nằm rất gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể.
Liệu vị trí gen có ảnh hưởng đến cách thức di truyền? Câu trả lời là có. Trong một số trường hợp, gen gần nhau có xu hướng di truyền theo nhóm. Các alen của các gen gần nhau có khả năng di truyền cùng nhau cao hơn.
Các nhà khoa học gọi hiện tượng này là di truyền liên kết. Khi các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, kết quả lai tạo giống liên quan đến các gen này sẽ khác so với dự đoán theo quy luật phân li độc lập của Mendel. Hãy cùng tìm hiểu nguyên nhân dẫn đến hiện tượng này.
2. Nguyên nhân xuất hiện di truyền liên kết là gì?
Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau sẽ phân ly độc lập. Khi hình thành giao tử, mỗi gen sẽ phân ly ngẫu nhiên, không phụ thuộc vào gen khác. Ví dụ, ở một cơ thể có hai cặp gen dị hợp Aa và Bb, sự phân li độc lập sẽ tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau, mỗi loại chiếm 25%.
Tại sao các gen trên các nhiễm sắc thể riêng biệt có thể phân li độc lập? Các gen trên các nhiễm sắc thể riêng biệt có thể phân ly độc lập do sự định hướng ngẫu nhiên của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào. Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng là những cặp nhiễm sắc thể có cùng hình dạng và kích thước, mang cùng một gen nhưng có các alen khác nhau được thừa hưởng từ bố và mẹ.
Các gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể thì được liên kết với nhau, nếu vị trí của chúng càng gần nhau trên nhiễm sắc thể thì khả năng chúng được liên kết hoặc di truyền cùng nhau từ cha mẹ sang con cái càng cao. Các gen liên kết chặt chẽ ít có khả năng trải qua sự tái tổ hợp hoặc trao đổi chéo giữa chúng trong quá trình giảm phân, tức là quá trình sản xuất tinh trùng hoặc tế bào trứng. Khoảng cách giữa hai gen càng ngắn có nghĩa là có ít không gian vật lý hơn trên nhiễm sắc thể để quá trình sinh học trao đổi DNA diễn ra. Giai đoạn đầu tiên của phân bào, cụ thể là trong kỳ đầu của giảm phân, có sự phân li của các nhiễm sắc thể tương đồng. Hiện tượng trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tượng đồng diễn ra trong giai đoạn này một cách ngẫu nhiên tại các vị trí dọc theo nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể từ bố và mẹ trao đổi các đoạn DNA tương đồng trước khi chúng di chuyển về hai cực của tế bào trong quá trình giảm phân.
3. Tần số tái tổ hợp ảnh hưởng đến di truyền liên kết như thế nào?
Tần suất trao đổi chéo giữa hai gen tỉ lệ nghịch với khoảng cách giữa chúng. Gen nằm gần nhau có ít cơ hội trao đổi chéo hơn, dẫn đến tỷ lệ tái tổ hợp thấp và liên kết gen chặt chẽ hơn. Ngược lại, gen nằm xa nhau có nhiều khả năng trao đổi chéo hơn, tăng tỷ lệ tái tổ hợp và giảm mức độ liên kết gen.
Bằng cách phân tích tần suất tái tổ hợp giữa các cặp gen khác nhau, các nhà di truyền học có thể xây dựng bản đồ liên kết và xác định khoảng cách di truyền liên kết là gì.
Mặc dù tần suất tái tổ hợp không phải là thước đo chính xác nhưng thuật ngữ này đóng vai trò quan trọng trong ước tính tương đối khoảng cách di truyền liên kết. Nói cách khác, tần suất tái tổ hợp cao cho thấy hai gen có khả năng cách xa nhau hơn, trong khi tần suất tái tổ hợp thấp cho thấy hai gen có khả năng ở gần nhau hơn.
4. Tổng kết
Như vậy, người bệnh đã có thể phần nào hiểu được di truyền liên kết là gì. Nhìn chung, đây là một khái niệm chỉ về sự liên kết của các tính trạng được quy định bởi các gen được truyền từ từ cha mẹ cho con cái. Các mối liên kết này có thể ảnh hưởng xấu đến đời sau nhưng tỉ lệ khá ít.
Khi các gen được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc cách xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng sẽ phân ly độc lập và được gọi là không liên kết.
Khi các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể thì chúng được gọi là liên kết với nhau. Điều đó có nghĩa là, các alen hoặc các phiên bản gen đã có sẵn trên một nhiễm sắc thể sẽ được di truyền cùng nhau chặt chẽ hơn.
Chúng ta có thể biết liệu hai gen có liên kết với nhau hay không và chặt chẽ đến mức nào bằng cách sử dụng dữ liệu từ các gen lai để tính tần số tái tổ hợp.
Bằng cách tìm tần số tái tổ hợp của nhiều cặp gen, chúng ta có thể tạo ra các bản đồ liên kết thể hiện thứ tự và khoảng cách tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể, từ đó giúp ích cho việc sàng lọc gen.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
