Di truyền liên kết là gì được giải thích là tình trạng khi một nhóm gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau qua các thế hệ, ảnh hưởng đến sức khỏe và các đặc điểm di truyền của con người. Hiểu rõ về di truyền liên kết không chỉ giúp phát hiện sớm và phòng ngừa các bệnh di truyền, mà còn hỗ trợ trong việc tư vấn di truyền, phát triển thuốc và liệu pháp điều trị hiệu quả.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của ThS.BS Vũ Minh Đức, Khối Di truyền y học - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quát về di truyền và gen di truyền
Để hiểu rõ hơn về hiện tượng di truyền liên kết là gì, chúng ta cần tìm hiểu về hai khái niệm cơ bản di truyền và gen.
Trong thế giới sinh học, các sinh vật thường có số lượng gen lớn hơn nhiều so với số nhiễm sắc thể. Chẳng hạn, con người có khoảng 20.000 gen phân bố trên 23 cặp nhiễm sắc thể, trong khi ruồi giấm, một loài thường được nghiên cứu trong khoa học, có khoảng 13.000 gen trên chỉ 4 cặp nhiễm sắc thể.
Các gen không tồn tại độc lập trên từng nhiễm sắc thể. Thực tế, các gen thường được sắp xếp thành nhóm, tạo thành chuỗi dài trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là các gen có thể nằm rất gần nhau trên một nhiễm sắc thể đơn.
Vậy vị trí của các gen có ảnh hưởng đến cách được di truyền không? Câu trả lời là có. Thông thường, các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có khả năng được truyền theo nhóm. Các alen của những gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau với xác suất cao hơn.
Hiện tượng này được gọi là "di truyền liên kết." Khi các gen này nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, kết quả của các phép lai di truyền sẽ không tuân theo quy luật phân li độc lập do Mendel đưa ra. Chúng ta hãy khám phá nguyên nhân của hiện tượng này để hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền.
2. Nguyên nhân xuất hiện di truyền liên kết là gì?
Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau có thể phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. Điều này xảy ra do sự sắp xếp ngẫu nhiên của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân. Ví dụ, nếu một cơ thể có hai cặp gen dị hợp Aa và Bb, thì sự phân li độc lập của các cặp gen này sẽ tạo ra bốn loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau, mỗi loại chiếm 25%.
Sự phân li độc lập xảy ra do các cặp nhiễm sắc thể tương đồng, tức là những nhiễm sắc thể có cùng hình dạng và kích thước nhưng mang các alen khác nhau từ bố và mẹ, định hướng ngẫu nhiên trong quá trình phân bào. Do đó, các gen nằm trên các nhiễm sắc thể riêng biệt không ảnh hưởng đến nhau khi phân li.
Trong khi đó, các gen nằm càng gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể thường được liên kết với nhau và có khả năng di truyền cùng nhau qua các thế hệ càng cao. Nếu các gen này gần nhau, khả năng xảy ra sự tái tổ hợp hoặc trao đổi chéo giữa mã di truyền trong quá trình giảm phân sẽ thấp hơn. Điều này là do khoảng cách ngắn giữa gen, hạn chế không gian cho quá trình trao đổi DNA.
Trong giai đoạn đầu của giảm phân, các nhiễm sắc thể tương đồng phân li và quá trình trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tương đồng. Tình trạng này diễn ra ngẫu nhiên tại nhiều điểm khác nhau dọc theo chiều dài nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể từ bố và mẹ sẽ trao đổi các đoạn DNA tương đồng trước khi di chuyển về hai cực đối diện của tế bào trong quá trình giảm phân.
3. Tần số tái tổ hợp ảnh hưởng đến di truyền liên kết như thế nào?
Tần suất trao đổi chéo giữa hai gen có mối quan hệ tỷ lệ nghịch với khoảng cách giữa mã di truyền trên nhiễm sắc thể. Điều này có nghĩa là các gen nằm gần nhau có ít cơ hội trải qua trao đổi chéo, dẫn đến tỷ lệ tái tổ hợp thấp và liên kết chặt chẽ hơn. Ngược lại, nếu hai gen nằm xa nhau, khả năng xảy ra trao đổi chéo sẽ cao hơn, làm tăng tỷ lệ tái tổ hợp và giảm sự liên kết gen.
Bằng cách phân tích tần suất tái tổ hợp giữa các cặp gen, các nhà di truyền học có thể xây dựng bản đồ liên kết, từ đó ước tính khoảng cách di truyền liên kết là gì. Mặc dù tần suất tái tổ hợp không cung cấp thước đo chính xác về khoảng cách vật lý giữa các gen, nhưng sẽ giúp ước tính tương đối khoảng cách di truyền.
Nói cách khác, nếu tần suất tái tổ hợp cao, hai gen có thể cách xa nhau hơn, còn tần suất tái tổ hợp thấp cho thấy hai gen nằm gần nhau trên nhiễm sắc thể.
4. Tổng kết
Như vậy, người bệnh đã phần nào hiểu rõ di truyền liên kết là gì. Nói một cách đơn giản, hiện tượng này đề cập đến sự di truyền của các tính trạng do các gen từ cha mẹ truyền cho con cái. Các gen liên kết có thể ảnh hưởng đến đời sau nhưng tỷ lệ này khá thấp.
Khi các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau hoặc cách xa nhau trên cùng một nhiễm sắc thể, sẽ phân ly độc lập và được gọi là không liên kết.
Ngược lại, khi các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể thì được gọi là liên kết, có nghĩa là các alen hoặc các phiên bản gen có khả năng di truyền cùng nhau một cách chặt chẽ hơn.
Để xác định liệu hai gen có liên kết với nhau hay không và mức độ liên kết chặt chẽ ra sao, chúng ta có thể sử dụng dữ liệu từ các phép lai để tính tần số tái tổ hợp.
Bằng cách tính tần số tái tổ hợp của nhiều cặp gen khác nhau, các nhà khoa học có thể xây dựng bản đồ liên kết, thể hiện thứ tự và khoảng cách tương đối giữa các gen trên nhiễm sắc thể. Bản đồ này rất hữu ích trong việc sàng lọc và nghiên cứu gen.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
