Hỏi
Chào bác sĩ, em năm nay 22 tuổi, thai của em được 24 tuần. Lúc thai được 11 tuần em đo độ mờ da gáy thì độ mờ da gáy cao (5.2mm), sau đó bác sĩ khuyên em chọc ối, thai được 17 tuần em chọc ối thì kết quả ghi chưa phát hiện bất thường CNV, em cũng siêu âm hình thái học thì vẫn không phát hiện gì bất thường, chỉ có chiều dài xương đùi ngắn 38mm, nếp gấp da gáy dày 7.2mm, em cũng siêu âm tim thai nhưng cũng không có gì bất thường. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai tại sao lại bị độ mờ da gáy cao vậy ạ? Em chân thành cảm ơn.
Lý Thị Thùy Duyên (1997)
Trả lời
Chào em, kết quả xét nghiệm nước ối của em không thấy bất thường CNV, điều đó có nghĩa là với mức độ phân giải của xét nghiệm, không thấy tổn thương bất thường những vi đoạn nhiễm sắc thể có kích thước nhỏ.
Tuy nhiên dưới mức độ phân giải đó có thể không phát hiện ra bệnh, cụ thể là bất thường gen hoặc vài gen tổn thương có thể gây ra tổn thương giống hai của em.
Em nên đến chuyên khoa Sản bệnh viện Vinmec có đơn vị y học bào thai hoặc trung tâm di truyền để khám và được tư vấn kỹ hơn.
Cảm ơn vì đã đặt câu hỏi tới Hệ thống Y tế Vinmec. Trân trọng.
BS Trần Thị Thu Hà - Bác sĩ Sản phụ khoa - Trung tâm Phụ sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
