Bệnh nhân khi mắc bệnh ung thư thường có nguy cơ tử vong cao, nguyên nhân là do bệnh nhân đến khám và điều trị quá muộn. Do đó tầm soát và sàng lọc ung thư sớm đóng vai trò rất quan trọng trong việc giảm nguy cơ tử vong cho bệnh nhân mắc các bệnh lý ung thư này.
1. Xét nghiệm tumor marker là gì?
Tumor marker hay còn gọi là chất chỉ dấu ung thư là những chất do các tế bào ung thư hoặc các tế bào khác của cơ thể sản sinh ra đáp ứng với ung thư hoặc một số bệnh lành tính. Bình thường các chất chỉ dấu ung thư vẫn được các tế bào bình thường của cơ thể tiết ra nhưng lượng các chất này sẽ tăng lên rất nhiều đối với các bệnh nhân mắc bệnh lý ung thư.
Thành phần cấu tạo nên chất chỉ dấu ung thư thường là những phân tử protein kích thước lớn có gắn thêm các chất đường hoặc chất béo (glyco, lipoprotein), do tế bào ung thư tổng hợp và thường hiện diện trong máu, nước tiểu, phân, tổ chức khối u và các tổ chức khác, hoặc trong chất dịch của cơ thể với nồng độ tỉ lệ thuận với sự phát triển của khối u.
Gần đây, những đặc điểm biểu lộ trên gen và những thay đổi của DNA cũng bắt đầu được dùng như là chất chỉ dấu ung thư. Những chất chỉ dấu ung thư loại này có tính đặc hiệu cao với từng tổ chức ung thư. Cho đến nay, đã xác định và sử dụng trên lâm sàng hơn 50 chất chỉ dấu ung thư khác nhau. Một số ít chỉ liên quan đến một loại ung thư duy nhất,trong khi những chất khác liên quan đến hai hoặc nhiều loại ung thư khác nhau.
Một chỉ dấu ung thư lý tưởng cần có hai đặc điểm:
- Một là độ nhạy (Sensibility, Se) là nồng độ nhỏ nhất có thể định lượng được khi khối u chuyển sang ác tính: Có độ nhạy đến 100% và sai số âm giả là 0%, tức là có thể phát hiện rất sớm trong giai đoạn đầu của ung thư và không hề bỏ sót.
- Hai là độ đặc hiệu (Specificity, Sp) là khả năng phân định riêng biệt cho từng loại khối u: Có độ đặc hiệu đến 100% và sai số dương giả là 0%, tức là chỉ cho kết quả dương khi phát hiện có ung thư.
Trong thực tế không có chỉ dấu ung thư nào đạt được hai chỉ tiêu lý tưởng trên, cho nên cần phải có bác sĩ chuyên khoa kinh nghiệm để phân tích, chẩn đoán chính xác và điều trị một cách an toàn, hiệu quả.
Xét nghiệm tumor marker là xét nghiệm dùng để chẩn đoán, xác định, sàng lọc sớm một số căn bệnh ung thư trước khi xuất hiện triệu chứng, tuy nhiên trong một số trường hợp hàm lượng các chất chỉ dấu ung thư này tăng cao không phải do các tế bào ung thư tiết ra mà do một bệnh lý khác.
Ngoài ra chẩn đoán ung dựa vào xét nghiệm tumor marker còn bị ảnh hưởng bởi yếu tố cơ địa, nghĩa là không phải ai bị ung thư cũng có lượng chất chỉ dấu ung thư liên quan đến loại ung thư này cũng tăng cao. Do vậy để chẩn đoán chính xác các loại ung thư này, bên cạnh việc sử dụng kết quả xét nghiệm tumor marker, các bác sĩ cần phải kết hợp thêm các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng khác như sinh thiết, chẩn đoán hình ảnh...
2. Giá trị các marker ung thư
Các marker ung thư có giá trị trong việc phát hiện,chẩn đoán và theo dõi điều trị một số bệnh ung thư, nghĩa là:
- Định lượng chất chỉ dấu ung thư trước điều trị giúp bác sĩ điều trị lập các kế hoạch điều trị thích hợp. Trong một số trường hợp ung thư, lượng chất chỉ dấu ung thư phản ánh giai đoạn (mức độ lan rộng) của bệnh và tiên lượng cho bệnh nhân (diễn tiến và kết quả ).
- Định lượng định kỳ chất chỉ dấu ung thư trong thời gian điều trị ung thư để theo dõi và kiểm tra hiệu quả điều trị.
- Sau khi chấm dứt điều trị, định lượng chất chỉ dấu ung thư giúp theo dõi và phát hiện tái phát các bệnh lý ung thư mắc phải lúc đó.
3. Các chỉ dấu ung thư quan trọng đang được sử dụng hiện nay
- Tái phối trí gen ALK: Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, u lympho tế bào lớn.
- Alpha-fetoprotein (AFP): Ung thư gan (HCC), ung thư tế bào mầm.
- Beta-2-microglobulin(B2M): Đa u tủy, lơxêmi kinh dòng lympho, một vài u lympho.
- Beta-hCG: Choriocarcinoma, ung thư tinh hoàn.
- BCR-ABL: Lơxêmi kinh dòng tủy.
- Đột biến V600E BRAF: U sắc tố da, ung thư đại tràng.
- CA 15.3/CA 27,29: Ung thư vú
- CA 19.9: Ung thư tụy, ung thư đại tràng, một số ung thư tiêu hóa (túi mật, ống mật, dạ dày)
- CA 125: Ung thư buồng trứng.
- Calcitonin: Ung thư tủy tuyến giáp.
- Calretinin: Mesothelioma,sex cord-gonadal stromal tumor, adrenocortical carcinoma, synovial sarcoma.
- Carcinoembrionic antigen(CEA): Ung thư đường tiêu hóa,ung thư cổ tử cung, ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư đường tiết niệu.
- CD 20: U lympho không Hodgkin.
- CD 34: Hemangiopericytoma/solitary fibrous tumor,pleomorphic lipoma, gastrointestinal stromal tumor,dermatofibrosarcoma protuberans.
- CD45(PTPRC): U lympho, lơxêmi, histiocytic tumor.
- CD 117: Gastrointestinal stromal tumor, mastocytosis,seminoma.
- Chromogranin A: Neuroendocrine tumor.
- NST 3,7,17 và 9p21: Ung thư bàng quang.
- Cytokeratin fragment 21-1(CYFRA 21-1): Ung thư phổi
- Desmin: Sarcoma cơ trơn, sarcoma cơ vân, endometrial stromal sarcoma.
- Epithelial membrane protein(EMA): Nhiều loại sarcoma,meningioma, nhiều loại carcinoma.
- Phân tích đột biến EGFR: Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.
- Thụ thể Estrogen/thụ thể Progesterone:Ung thư vú
- Fibrin/Fibrinogen: Ung thư bàng quang.
- Yếu tố VIII,CD 31 FL1: Sarcoma mạch máu.
- Glial fibrillary acidic protein (GFAP): Glioma(astrocytoma, ependynoma)
- Gross cystic disease fluid protein(GCDFP-15): Ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến nước bọt.
- HE4: Ung thư buồng trứng
- HER2/neu: ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư thực quản.
- HMB45: U sắc tố, PEComa(ví dụ angiomyolipoma), clear cell carcinoma, adrenocortical carcinoma.
- Immunoglobulin: Đa u tủy (bệnh Kahler), bệnh Waldenstrom.
- Inhibin: Sex cord-gonadal stromal tumor, adrenocortical carcinoma, hemangioblastoma.
- Phân tích đột biến KRAS: Ung thư đại tràng, ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.
- KIT: Gastrointestinal stromal tumor,mucosal melanoma.
- Lactate dehydrogenase (LDH): Ung thư tế bào mầm.
- MART-1(Melan-A): U sắc tố, u do steroid gây nên (adrenocortical carcinoma, hemangioblastoma).
- MyoD1:Rhabdomyosarcoma, small, round, blue cell tumor.
- Muscle-specific-actin(MSA): Myosarcoma (sarcoma cơ trơn, sarcoma cơ vân).
- Nuclear matrix protein 22: Ung thư bàng quang.
- Neurofilament: Neuroendocrine tumor, ung thư phổi tế bào nhỏ.
- Neuron-specific enolase(NSE): là chỉ dấu dùng để xác định Neuroendocrine tumor, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư vú.
- Placental alkaline phosphatase (PLAP): Seminoma, dysgerminoma, embryonal carcinoma.
- Prostate-specific antigen (PSA): Ung thư tuyến tiền liệt.
- S100 protein: Sarcoma (neurosarcoma,lipoma, chondrosarcoma), astrocytoma, gastrointestinal stromal tumor, ung thư tuyến nước bọt, một vài loại adenocarcinoma, histiocytic tumor(dendritic cell, macrophage), u sắc tố.
- Smooth muscle actin(SMA): Gastrointestinal stromal tumor,sarcoma cơ trơn, PC Coma.
- Synaptophysin: Neuroendocrine tumor
- Thyroglobulin: Ung thư tuyến giáp (không thấy trong ung thư tủy tuyến giáp)
- Tumor M2-PK: Ung thư đại tràng, vú, thận, phổi, tụy,thực quản, dạ dày, cổ tử cung, buồng trứng.
- Vimentin: Sarcoma,carcinoma tế bào thận, ung thư nội mạc tử cung, carcinoma phổi, u lympho, lơ xê mi, u sắc tố.
4. Các chỉ dấu ung thư phổ biến hiện nay
Alpha-fetoprotein(AFP)
- AFP là protein huyết tương có nồng độ cao trong máu thai nhi. Thông thường, một protein AFP sẽ được tạo ra bởi các tế bào gan chưa trưởng thành trong bào thai. Về sinh lý, vào năm đầu đời, khi mới sinh, trẻ sơ sinh có nồng độ AFP trong máu tương đối cao, giảm dần xuống mức thấp thông thường. Những người trưởng thành khỏe mạnh và không mang thai thường có nồng độ AFP trong máu rất thấp (không vượt quá 10 ng/ml).
- AFP là chất chỉ dấu ung thư của ung thư gan (HCC) và ung thư tế bào mầm. Tuy nhiên AFP cũng tăng cao ở phụ nữ mang thai bình thường và trong một số bệnh gan lành tính (viêm gan, xơ gan...).
Human chorionic gonadotropin (HCG)
- Là một nội tiết tố glycoprotein được sản xuất trong thời kỳ thai nghén do phôi vừa thụ thai và sau đó, do syncytiotrophoblast (một phần của nhau thai).
- Tuyến não thùy của nam giới lẫn nữ giới cũng sản xuất một chất giống HCG gọi là luteinizing hormone(LH).
- HCG tương tác với thụ thể LHCG và khởi động việc duy trì thể vàng(corpus luteum) trong suốt thời kỳ đầu của thai kỳ, làm chúng sản xuất nội tiết tố progesterone. Nội tiết tố này tạo cho tử cung một hệ thống dày đặc mạch máu và mao mạch nhằm duy trì sự phát triển của bào thai.
- Rất giống LH, HCG cũng được dùng trên lâm sàng để tạo rụng trứng ở buồng trứng cũng như sản xuất testosterone ở tinh hoàn.
- HCG cũng giữ vai trò trong sự biệt hóa /tăng sinh tế bào và có thể hoạt hóa hiện tượng cái chết theo chương trình.
- HCG có thể được sử dụng như chất chỉ dấu ung thư của một số ung thư như seminoma, choriocarcinoma,u tế bào mầm, thai trứng, u quái ,islet cell tumor và ung thư tinh hoàn. Kết hợp với AFP, HCG là một chất chỉ dấu ung thư tuyệt vời để theo dõi u tế bào mầm.
Carcinoembryonic antigen(CEA): là một protein được thấy trong nhiều loại tế bào nhưng có liên quan đến ung thư và bào thai đang phát triển. CEA là một trong những kháng nguyên ung thư đầu tiên được phát hiện và sử dụng để chẩn đoán ung thư.
- Dù được phát hiện đầu tiên trong ung thư đại tràng,lượng CEA tăng cao không đặc hiệu cho ung thư đại tràng lẫn các bệnh ung thư nói chung. Ngoài ung thư đại tràng,CEA cũng tăng cao trong ung thư tụy, ung thư dạ dày, ung thư phổi và ung thư vú.
- CEA cũng tăng cao trong một số bệnh lành tính như xơ gan, viêm ruột,bệnh phổi mạn tính và viêm tụy. CEA cũng tăng ở 19% người hút thuốc và 3% người chứng khỏe mạnh bình thường.
- Tuy không đủ khả năng sàng lọc ung thư cho quần thể người khỏe mạnh, CEA rất được dùng để theo dõi tái phát như ung thư tụy tạng, dạ dày, ung thư phổi (không tế bào nhỏ), ung thư tuyến giáp, ung thư tai mũi họng hoặc tế bào C vì nó có thể báo trước tái phát đến nhiều tháng.
Prostate- specific antigen(PSA): là một glycoprotein do tế bào biểu mô của tuyến tiền liệt tiết ra, có chức năng làm cục đông tinh dịch loãng ra, tạo điều kiện để tinh trùng có thể bơi tự do trong tinh dịch. Người ta cũng tin rằng PSA làm loãng dịch nhầy cổ tử cung, giúp tinh trùng dễ xâm nhập.
- Ở người bình thường lượng PSA trong máu rất thấp do đó lượng PSA tăng cao gợi ý bệnh nhân có thể đã mắc ung thư tuyến tiền liệt. Tuy nhiên cũng có trường hợp bệnh nhân bị ung thư tuyến tiền liệt nhưng lượng PSA không tăng (âm tính giả)
- PSA cũng có thể tăng trong viêm tuyến tiền liệt, tăng sản tuyến tiền liệt hoặc khi vừa mới xuất tinh(dương tính giả).
- Hầu hết PSA trong máu đều gắn vào protein, trừ một lượng rất ít gọi là PSA tự do. Ở người bị ung thư tuyến tiền liệt, tỷ lệ PSA tự do/PSA toàn phần(f PSA/t PSA) giảm. Nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt tăng nếu tỷ lệ này nhỏ hơn 25%. Tỷ lệ này càng thấp thì nguy cơ bị ung thư tuyến tiền liệt càng cao.
CA 125: là kháng nguyên có mặt trong 80% trường hợp ung thư buồng trứng,CA 125 là chất chỉ dấu ung thư được phát hiện bởi kháng thể đơn dòng OC125 được sản xuất bằng cách gây miễn dịch chuột bằng tế bào ung thư buồng trứng người. CA125 lưu hành trong máu bệnh nhân, do đó được dùng như một chất chỉ dấu ung thư.
- CA125 là chất chỉ dấu ung thư được sử dụng rộng rãi trong việc phát hiện là theo dõi ung thư hệ sinh sản ở phụ nữ,bao gồm ung thư tử cung, vòi trứng và buồng trứng. CA125 cũng tăng trong ung thư tụy, phổi, vú và đại tràng. Tuy nhiên cần lưu ý là CA125 cũng tăng ở phụ nữ có thai hoặc trong kỳ kinh, cũng như trong một số bệnh không phải là ung thư như u nang buồng trứng, viêm màng ngoài tim, viêm gan, xơ gan, viêm phúc mạc và ngay cả ở 1-2% người bình thường.
- Trong trường hợp ung thư đã được chẩn đoán, lượng CA 125 được xem là chất biểu thị cho biết hiệu quả của điều trị.
CA15.3: thường tăng trong ung thư vú nhưng cũng tăng trong nhiều bệnh không phải là ung thư như xơ gan, bệnh lành tính của vú và buồng trứng.
CA19.9: tăng trong 21-42% trường hợp ung thư dạ dày, 20-40 trường hợp ung thư đại tràng, 71-93% ung thư tụy.
CA 72.4: được tìm thấy trong tế bào biểu bì bào thai. Lượng CA 72.4 ở người lớn bình thường vào khoảng 2-4 IU/ml.
- CA72.4 là chất chỉ dấu ung thư có tính đặc hiệu cao. Lượng CA 72.4 tăng trong ung thư dạ dày. Kết hợp với CEA,đây là xét nghiệm có độ nhạy và tính đặc hiệu cao.
- CA72.4 cũng tăng trong ung thư buồng trứng. Nhưng đôi khi, trong những trường hợp viêm lành tính, lượng CA 72.4 cũng tăng đến 7 IU/ml
5. Các cách phòng ngừa ung thư
Các biện pháp phòng ngừa ung thư bao gồm:
- Môi trường và chế độ ăn uống: Môi trường ô nhiễm, chế độ ăn uống không hợp lý cũng là một trong những nguyên nhân gây nên ung thư ở nước ta và các nước trên thế giới.
- Ngừng hút thuốc lá để tránh bị ung thư phổi cho bản thân và những người xung quanh
- Tránh ăn các thực phẩm như: lạc mốc, đỗ mốc, dưa khú vì đây là một trong những tác nhân có thể gây ung thư gan.
- Bảo vệ môi trường xanh, sạch và đẹp, giữ bầu không khí luôn trong lành.
- Tiêm Vắc xin ngừa ung thư
- Cách tốt để ngừa ung thư vẫn là khám sức khỏe định kỳ mỗi năm 2 lần, điều trị các bệnh lý liên quan.
- Tập thể dục mỗi ngày khoảng 30 phút vào buổi sáng với các bài tập nhẹ nhàng, vừa sức như đi bộ, tập yoga,...
- Đối với những người bị thừa cân, béo phì cần phải giảm cân, giảm lượng chất béo trong cơ thể.
Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, ngành y học có thể phân tích, chẩn đoán, phát hiện sớm những căn bệnh mà con người có thể mắc phải, đặc biệt là căn bệnh ung thư quái ác khi bệnh nhân chưa xuất hiện các triệu chứng rõ ràng thông qua một số dấu hiệu sinh học trong cơ thể con người. Khi bệnh nhân có các triệu chứng khác thường nên đến các cơ sở y tế để các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán và điều trị kịp thời, tránh để bệnh ngày càng trầm trầm không thể điều trị được nữa.
Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ
XEM THÊM:
