U tế bào biểu mô quanh mạch gan (PEComas) là khối u trung mô bao gồm các tế bào biểu mô quanh mạch có đặc điểm mô học và miễn dịch mô học độc đáo. Chúng có biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, các đặc điểm hình ảnh không rõ ràng và thay đổi và kiểu hình bệnh lý phức tạp, khiến chẩn đoán trước phẫu thuật rất khó khăn.
Bài viết được viết bởi ThS. BS Mai Viễn Phương - Trưởng đơn nguyên Nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Chẩn đoán trước phẫu thuật chính xác là rất quan trọng đối với việc điều trị các khối u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan (PEComas) vì u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan chủ yếu là khối u lành tính và có thể không cần can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, ngay cả khi u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan được xác định là lành tính, ranh giới của chúng với các khối u ác tính vẫn chưa thực sự rõ ràng. Đầu tiên, dị sản tế bào học, một đặc điểm của khối u ác tính, có trong u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan gan lành tính, trong khi đặc điểm nhất quán của u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan gan ác tính được coi là hoại tử đông tụ. Do đó, chỉ khi khối u bị hoại tử, khối u lớn (> 10 cm), âm tính với CD117, hành vi xâm lấn hoặc bằng chứng lâm sàng khác thì mới có thể được coi là PEComa gan ác tính. Thứ hai, có báo cáo rằng u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan lành tính thậm chí có thể trải qua quá trình chuyển đổi ác tính trong quá trình phát triển, cuối cùng biểu hiện các đặc điểm giống ung thư hoặc dạng sarcoma.
Một số bệnh nhân cũng được phát hiện có di căn tiến triển nhiều năm sau khi chẩn đoán khối u lành tính nguyên phát
Trong một hệ thống phân loại được đề xuất gần đây, Folpe và cộng sự đã chia u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan thành các loại lành tính, tiềm năng ác tính không chắc chắn (UMP) và khối u ác tính. Các tác giả cho rằng phân loại này có thể phù hợp vì nó xác định nhiều hành vi khối u biểu hiện trong quá trình phát triển u tế bào biểu mô quanh mạch máu, chỉ rõ UMP và nhận ra rằng khối u ác tính có thể xảy ra do các hành vi hoặc đặc điểm ác tính. Khi có nhiều thay đổi ác tính, khối u có thể được xác định là ác tính. Cuối cùng, liên quan đến các yếu tố dẫn đến sự chuyển đổi ác tính của u tế bào biểu mô quanh mạch máu, một số giả thuyết đã được đề xuất. Người ta đã báo cáo rằng hành vi ác tính chủ yếu xảy ra ở u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan biểu mô và có thể được quan sát thấy ở giai đoạn đầu của quá trình hình thành khối u. Chẩn đoán PEComa biểu mô ở bệnh nhân bằng khám lâm sàng cho thấy khả năng chuyển dạng ác tính cao hơn và cần đưa ra chiến lược điều trị khối u ác tính.
Biến chứng u tế bào biểu mô quanh mạch máu
Xét về các biến chứng trong quá trình phát triển khối u, biến chứng phổ biến nhất của u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan là hành vi ác tính, mặc dù không có sự đồng thuận về các yếu tố cấu thành u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan xâm lấn hoặc ác tính. Hiện tại, bằng chứng hình ảnh về sự xâm lấn của PEComa gan là rất hiếm. Cho đến nay, chỉ có 16 bệnh nhân có di căn gan, mạc nối, phổi hoặc xương được báo cáo trong tài liệu.
Ngoài ra, chảy máu tự phát cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân AML gan, nhưng nguy cơ xảy ra có vẻ thấp hơn ở bệnh nhân AML gan so với bệnh nhân AML thận, có thể là do một mạch máu duy nhất thường liên quan đến bệnh sau và có liên quan đến phình động mạch. Đôi khi cần phải thuyên tắc động mạch khi xảy ra chảy máu tự phát. Hiện tại, chỉ có 8 trường hợp u cơ mỡ gan (HAML) được báo cáo là gây vỡ tự phát và xuất huyết. Kích thước trung bình của các khối u này là 8,5 cm (dao động từ 2,5 cm đến 12,5 cm) và 3 trong số chúng được điều trị bằng phẫu thuật cắt gan sau khi thuyên tắc động mạch; những bệnh nhân này được chẩn đoán chính thức mắc HAML. Điều này có thể chỉ ra rằng chảy máu tự phát thường xảy ra từ các tổn thương lớn hơn.
Tóm lại, mối quan tâm của Kou và cộng sự về chẩn đoán sai trước phẫu thuật đối với u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan gan là hoàn toàn hợp lý và cần thiết. Chẩn đoán trước phẫu thuật đối với Hu tế bào biểu mô quanh mạch máu gan gan là rất quan trọng. Chẩn đoán chính xác có thể thay đổi phương pháp điều trị và tiên lượng của bệnh nhân. Chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm huyết thanh là bước đầu tiên, tiếp theo là sinh thiết. Tuy nhiên, chúng ta cũng cần chỉ ra rằng thực tế lâm sàng thường phức tạp hơn so với các lý thuyết, như trong ba trường hợp được Kou và cộng sự báo cáo.
Mặc dù tất cả các bệnh nhân đều được siêu âm, chụp cắt lớp tăng cường ba pha, chụp MRI tăng cường và bệnh lý đông lạnh trong khi phẫu thuật, kết quả vẫn gợi ý HCC. Điều này cho thấy các bác sĩ lâm sàng, chuyên gia hình ảnh và bác sĩ giải phẫu bệnh phải biết về các thực thể bệnh hiếm khác có thể liên quan đến chẩn đoán khối u gan và không nên bỏ qua trực tiếp các dấu hiệu đáng ngờ có thể chỉ ra các chẩn đoán khác, chẳng hạn như các dấu hiệu khối u trong huyết thanh bình thường. Duy trì thái độ hoài nghi đối với kết quả chẩn đoán và xác minh cẩn thận chúng là chìa khóa để phát hiện thêm các vấn đề lâm sàng chưa biết. Năm 2002, WHO đã chính thức định nghĩa “u tế bào biểu mô quanh mạch máu” là khối u trung mô bao gồm các PEC độc nhất về mặt mô học và miễn dịch mô hóa học, và u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan bao gồm nhiều thực thể lâm sàng-bệnh lý khác nhau. Trong số đó có angiomyolipoma, lymphoangioma, lymphoangioleiomyomatosis, u tế bào sáng đường và các loại khối u không được chỉ định khác. Mặc dù về mặt lý thuyết, u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan và AML là phụ thuộc, nhiều chuyên gia lâm sàng tin rằng hai loại này thực sự là những biểu hiện khác nhau của cùng một bệnh. Do đó, trong phần sau, chúng tôi sẽ thảo luận về AML và u tế bào biểu mô quanh mạch máu gan như những khái niệm thống nhất và không còn phân biệt đặc biệt nữa.
Tài liệu tham khảo
1. Kou YQ, Yang YP, Ye WX, Yuan WN, Du SS, Nie B. Perivascular epithelioid cell tumors of the liver misdiagnosed as hepatocellular carcinoma: Three case reports. World J Clin Cases. 2023;11:426-433.
2. Jo VY, Doyle LA. Refinements in Sarcoma Classification in the Current 2013 World Health Organization Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Surg Oncol Clin N Am. 2016;25:621-643.
3.Yan S, Lu JJ, Chen L, Cai WH, Wu JZ. Hepatic perivascular epithelioid cell tumors: The importance of preoperative diagnosis. World J Gastroenterol 2024; 30(13): 1926
