Bệnh tự miễn xơ cứng bì chỉ một tình trạng rối loạn tự miễn, trong đó da và các mô liên kết phát triển dày và xơ cứng. Đây là một bệnh mãn tính, tiến triển nặng hơn theo thời gian, có thể dẫn đến biến chứng nếu không điều trị đúng cách.
1. Tổng quan về xơ cứng biểu bì
Bệnh tự miễn xơ cứng bì được xếp vào nhóm bệnh thấp khớp và rối loạn mô liên kết. Đây cũng được cho là một tình trạng bệnh tự miễn, nghĩa là hệ thống miễn dịch của chính người bệnh tấn công các mô tế bào của họ. Điều này dẫn đến việc sản xuất quá mức collagen - một loại protein hình thành cấu trúc của mô liên kết. Kết quả là phần mô bị dày lên, hoặc xơ hóa và để lại sẹo.
Xơ cứng bì cũng có thể gây co thắt hoặc chít hẹp các mạch máu nhỏ, làm tổn thương các cơ quan nội tạng do không được cung cấp máu đầy đủ. Mặc dù thường biểu hiện ở tay, mặt và chân, nhưng đôi khi bệnh cũng tấn công vào đường tiêu hóa, tim mạch, phổi và thận.
Bất cứ ai cũng có thể bị xơ cứng bì, nhưng phụ nữ có nhiều nguy cơ hơn nam giới. Xơ cứng biểu bì ảnh hưởng đến 75 - 100 ngàn người Mỹ, chủ yếu là phụ nữ từ 30 - 50 tuổi. Trẻ em cũng có thể bị xơ cứng bì, nhưng với tỷ lệ khá hiếm.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh từ nhẹ đến nguy cơ tử vong. Theo thống kê, có tới 1 trong 3 người mắc bệnh này xuất hiện các triệu chứng nặng. Không có biện pháp điều trị đặc hiệu cho căn bệnh, nhưng một số loại thuốc có khả năng làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm xảy ra.
2. Các loại xơ cứng biểu bì
Có nhiều loại xơ cứng bì với những triệu chứng khác nhau ở mỗi người bệnh. Trong đó, hai loại chính là:
- Xơ cứng cục bộ: Chỉ ảnh hưởng đến các khu vực nhỏ trên da. Xuất hiện phổ biến ở phụ nữ, nhiều hơn gấp 3 lần so với nam giới;
- Xơ cứng hệ thống: Ảnh hưởng đến rất nhiều bộ phận trên cơ thể. Thường gặp ở phụ nữ từ 30 - 50 tuổi.
Người bị xơ cứng bì hệ thống nên gặp bác sĩ càng sớm càng tốt. Việc điều trị kịp thời sẽ giúp ngăn chặn bệnh tiến triển nặng và đe dọa tính mạng.
Trả lời cho câu hỏi “Bệnh xơ cứng bì có lây không?”, các bác sĩ khẳng định đây không phải là bệnh truyền nhiễm, không lây lan, cũng không phải là ung thư hay do tế bào khối u ác tính.
Bệnh hình thành theo cơ chế nội sinh, không có cách nào để phòng ngừa xơ cứng bì ngoài việc tránh tiếp xúc một số yếu tố rủi ro mà bạn có thể kiểm soát được. Chúng bao gồm những tác nhân kích hoạt trong môi trường xung quanh, chẳng hạn như virus, thuốc hoặc hóa chất.
3. Bệnh xơ cứng bì có di truyền không?
Các yếu tố rủi ro có thể làm tăng nguy cơ khởi phát tình trạng xơ cứng biểu bì bao gồm:
- Người Mỹ bản xứ;
- Người Mỹ gốc Phi;
- Giới tính nữ;
- Sử dụng một số loại thuốc hóa trị (như Bleomycin);
- Tiếp xúc với bụi silica SiO2 và dung môi hữu cơ;
- Một số thay đổi nhất định trong bộ gen;
- Tiền sử gia đình mắc bệnh tự miễn.
Xét về mặt di truyền, hầu hết bệnh nhân xơ cứng bì không có người thân nào mắc bệnh và con cái của họ cũng không bị bệnh tương tự. Ngoài định rằng xơ cứng biểu bì không phải là một bệnh lây nhiễm, các nhà khoa học cũng cho biết bệnh không di truyền từ bố mẹ sang con cái.
Nghiên cứu chỉ ra rằng có một gen nhạy cảm, làm tăng nguy cơ một người bị xơ cứng bì, nhưng bản thân nó không phải là nguyên nhân bệnh xơ cứng bì. Mặc dù xơ cứng bì không được di truyền trực tiếp, một số nhà khoa học cho rằng bệnh có khuynh hướng xuất hiện trong các gia đình có tiền sử thấp khớp.
4. Nguyên nhân gây xơ cứng bì
Các bác sĩ không biết nguyên nhân chính xác, nhưng có thể giải thích cơ chế khiến bạn bị xơ cứng bì.
Vấn đề nằm ở hệ thống miễn dịch, khiến cơ thể sản xuất quá nhiều mô liên kết. Bình thường, mô liên kết tạo thành các sợi, hình thành khung hỗ trợ cơ thể. Khung cấu trúc nằm ở dưới da và xung quanh các cơ quan nội tạng, mạch máu, giúp hỗ trợ cơ bắp và xương.
Vì một lý do nào đó, cơ thể bạn tạo ra quá nhiều protein collagen. Kết quả là da và các mô khác trong cơ thể trở nên dày hơn, kém linh hoạt, hoặc bị xơ hóa và hình thành sẹo.
5. Chẩn đoán và điều trị
Bác sĩ sẽ thăm khám và hỏi về tiền sử sức khỏe của bạn cũng như người thân trong gia đình. Bạn có thể được yêu cầu làm:
- Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang và CT scan;
- Xét nghiệm máu;
- Xét nghiệm đường tiêu hóa;
- Xét nghiệm chức năng phổi;
- Xét nghiệm tim: Đo điện tâm đồ và siêu âm tim.
Bác sĩ chuyên khoa cũng có thể lấy một mẫu da nhỏ (gọi là sinh thiết) để quan sát dưới kính hiển vi.
Các phương pháp điều trị bệnh tự miễn xơ cứng bì đã được cải thiện đáng kể trong nhiều năm qua. Mặc dù vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị đặc hiệu và triệt để, nhưng có nhiều cách khác nhau giúp bạn kiểm soát các triệu chứng. Bạn có thể trình bày với bác sĩ những triệu chứng cụ thể đang cản trở cuộc sống hàng ngày của mình. Từ đó bác sĩ sẽ điều chỉnh kế hoạch điều trị sao cho phù hợp và hiệu quả nhất.
Bạn cũng có thể tham gia vào cộng đồng những người mắc bệnh tương tự. Việc chia sẻ những trải nghiệm và động viên nhau có thể giúp bạn dễ dàng đối phó với tình trạng mãn tính.
6. Biến chứng bệnh tự miễn xơ cứng bì
Như đã đề cập, việc điều trị đúng cách và kịp thời có thể giảm nguy cơ biến chứng của bệnh tự miễn xơ cứng bì, bao gồm:
- Huyết áp cao trong phổi;
- Mô sẹo trong phổi;
- Mất lưu lượng máu đến ngón tay và ngón chân;
- Viêm cơ;
- Nhiễm trùng;
- Suy thận.
Tóm lại, bệnh tự miễn xơ cứng bì không phải là truyền nhiễm, vì thế sẽ không lây lan. Ngoài yếu tố môi trường thì di truyền cũng được cho là có vai trò trong nguy cơ khởi phát bệnh. Tuy nhiên hầu hết những bệnh nhân đều không có tiền sử gia đình mắc bệnh, cũng không di truyền cho con cái. Những người bị xơ cứng biểu bì chỉ thường đến từ các gia đình mắc các bệnh tự miễn khác.
Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.
Nguồn tham khảo: Webmd.com; healthline.com, medicalnewstoday.com
