U tế bào mầm thần kinh trung ương

U tế bào mầm thần kinh trung ương là một loại u thần kinh trung ương thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi 10 - 12 tuổi. Vị trí của khối u tế bào mầm sẽ chủ yếu thấy ở vùng tuyến tùng hoặc vùng trên hố yên. Đây là bệnh lý có tiên lượng bệnh tương đối tốt.

Tế bào mầm là những tế bào đặc biệt xuất hiện trong quá trình phát triển phôi thai, sau này sẽ biệt hóa thành tinh trùng trong tinh hoàn (đối với nam giới) và trứng ở buồng trứng (đối với nữ giới). Ở một số các trường hợp hiếm gặp, trong quá trình phôi thai phát triển, các tế bào mầm di chuyển tới các bộ phận khác của cơ thể (như ngực, bụng, não bộ,...) và hình thành khối u. Những khối u này hình thành ở não bộ, trở thành u tế bào mầm thần kinh trung ương.

U tế bào mầm thần kinh trung ương là một nhóm các khối u nguyên phát trong sọ tương đối hiếm gặp, thường được phát triển ở các trẻ từ 10 đến 12 tuổi. Vị trí các khối u tế bào mầm thần kinh trung ương thường gặp chủ yếu ở tuyến tùng và vùng trên hố yên, chúng bắt nguồn từ gần não thất ba và lan rộng từ vùng trên yên đến tuyến tùng. Tuy các các khối u tế bào này thường gặp ở vùng tuyến tùng hơn, nhưng nó có thể lan tràn vào các phần khác của não và tủy sống, kể cả dịch não tủy. Các thể tế bào mầm khác nhau sẽ tạo nên các loại u khác nhau, bao gồm:

• Túi noãn hoàng;
• U túi noãn hoàng;
• U quái;
• Ung thư biểu mô phôi;
• Germinoma;
• Các khối u tế bào mầm hỗn hợp.

Tùy thuộc vào vị trí u tế bào mầm thần kinh trung ương ở trẻ em, triệu chứng lâm sàng sẽ có sự khác biệt. Đối với những bệnh nhân có các khối u vùng tuyến tùng thì có thể gây ra các triệu chứng như:

• Tăng dịch trong não (hydrocephalus);
• Đau đầu;
• Ói mửa, buồn nôn;
• Cơ thể mệt mỏi;
• Cảm thấy kích thích;
• Khó có thể nhìn lên hoặc đặt trọng tâm vào các vật thể gần;

Đối với những bệnh nhân có các khối u vùng trên hố yên thì có thể gây ra các triệu chứng như:

• Thời điểm dậy thì sớm hoặc muộn (cùng một số vấn đề liên quan đến hormone khác);
• Sự tăng trưởng bị ảnh hưởng;
• Các vấn đề về thị lực.

XEM THÊM: Trẻ mới sinh mắc u tế bào mầm có khả năng chữa khỏi không?

Chẩn đoán u tế bào mầm thần kinh trung ương bằng các phương pháp sau:

3.1. Chẩn đoán hình ảnh

Hình ảnh học sẽ cho phép nhận định khối u vùng trên hố yên và vùng tuyến tùng.

• Hình ảnh CT Scanner: thể hiện khối u tế bào mầm tăng tỉ trọng nhẹ hay cao, sự tăng tỷ trọng đồng nhất của tổ chức sau tiêm thuốc cản quang.
• Hình ảnh cộng hưởng từ sọ não (MRI): cho phép chẩn đoán rõ nhất về hình ảnh học đối với u tế bào mầm thần kinh trung ương.

Ngoài ra xem xét trên hình ảnh CT và MRI sọ não, bác sĩ có thể đánh giá kích thước, vị trí cũng như hình ảnh biến chứng của u gây ra (ứ dịch não tuỷ).

3.2. Giải phẫu bệnh

Phải dựa vào giải phẫu bệnh học để có thể chẩn đoán xác định thế loại tế bào u. Kết quả giải phẫu bệnh học tế bào u sẽ được chẩn đoán bằng các cách thức:

• Phẫu thuật lấy u;
• Kỹ thuật sinh thiết kim.

Tuy nhiên, các kỹ thuật sinh thiết mô não tồn tại nhiều rủi ro (như chảy máu, di chứng thần kinh) nên ít được áp dụng tại các cơ sở lâm sàng.

3.3. Xét nghiệm sinh hoá

Nhờ vào sự tiến bộ của xét nghiệm sinh hóa mà hiện nay đã có một số chất chỉ điểm khối u giúp cho phép chẩn đoán cũng như gợi ý phân loại tế bào u.

Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời u tế bào mầm thần kinh trung ương ở trẻ không chỉ cho kết quả tốt hơn mà còn tránh được biến chứng nguy hiểm (ứ dịch não tuỷ). Các phương pháp được chỉ định điều trị đối với u tế bào thần kinh trung ương bao gồm: phẫu thuật, xạ trị, hoá chất, nội khoa.

4.1. Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng và não thất - bể đáy: Bác sĩ sẽ lựa chọn tiến hành phương pháp này khi có biến chứng ứ dịch não tuỷ trong nội sọ của bệnh nhân gây hội chứng tăng áp lực nội sọ.

Phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn khối u tế bào mầm: Đây là phương pháp gặp nhiều khó khăn và khá ít được lựa chọn áp dụng vì vị trí khối u ở trong sâu, biến chứng tàn tật và vẫn sẽ còn tái phát hậu phẫu thuật.

Vi phẫu sinh thiết: Vì bị hạn chế bởi những biến chứng nên phương pháp này có thể sẽ không cho kết quả chính xác vì không thể sinh thiết chính xác tổ chức tế bào u.

4.2. Phương pháp xạ trị

Tùy thuộc vào loại tế bào u mà hiệu quả điều trị u tế bào mầm thần kinh ở trẻ em sẽ khác biệt. Vì các u nguyên bào thần kinh nhạy cảm với liệu pháp xạ trị, nên hầu hết các trường hợp đều đáp ứng tốt đối với xạ trị đơn thuần. Ngược lại, u tế bào mầm nếu không phải nguyên bào thần kinh sẽ ít nhạy cảm với phương pháp xạ trị, vì thế nảy sinh tỷ lệ tái phát cao.

Hiện nay, có hai phương pháp xạ trị được áp dụng đối với u tế bào mầm thần kinh trung ương, cụ thể:

• Phương pháp xạ trị chiếu ngoài sử dụng máy xạ trị gia tốc tuyến tính: Đây là phương pháp thường được áp dụng cho thể tích khối u lớn (>5cm) hoặc thể bệnh nhiều vị trí.
• Phương pháp phẫu thuật bằng tia xạ (hay xạ phẫu bằng dao Gamma): Đây là phương pháp áp dụng cho khối u có kích thước nhỏ ( ≤ 5cm) hoặc tiến hành sau khi đã thực hiện xạ trị gia tốc nhưng vẫn còn các tổ chức u nhỏ.

4.3. Hoá trị liệu

Cũng giống như phương pháp điều trị xạ trị, hiệu quả của phương pháp điều trị u tế bào mầm thần kinh trung ương với hoá chất cũng phụ thuộc vào tế bào học của u. Tuy nhiên, hóa chất trị liệu ngấm qua hàng rào máu - não rất hạn chế, dẫn đến kết quả điều trị chưa rõ ràng. Vậy nên phương pháp áp dụng hoá trị liệu vào điều trị vẫn đang trong quá trình thử nghiệm.

Theo thống kê, trẻ em không may mắc u tế bào mầm thần kinh trung ương sẽ có tiên lượng sống sót 90%.

U tế bào mầm thần kinh trung ương là một bệnh lý nguy hiểm, có để lại biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sự phát triển, nhận thức và vận động của trẻ. Vì thế việc thăm khám, chẩn đoán và tiếp nhận điều trị bệnh từ giai đoạn sớm rất quan trọng. Gia đình cần đặc biệt chú ý để cho trẻ đi khám kịp thời.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ thăm khám, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh lý, trong đó có chuyên khoa Nhi - Sơ sinh. Khi thực hiện quy trình thăm khám tại Vinmec, Quý khách hàng sẽ được đón tiếp và sử dụng cơ sở vật chất, hệ thống thiết bị y tế hiện đại đi kèm với các dịch vụ y tế hoàn hảo dưới sự chỉ dẫn, tư vấn của các bác sĩ giỏi chuyên môn, được đào tạo bài bản ở cả trong và ngoài nước. Với những ưu điểm đó, tại Vinmec đã thực hiện thăm khám, chẩn đoán và điều trị thành công cho nhiều bệnh Nhi, mang lại cơ hội sống tốt và phục hồi sức khỏe lâu dài.