Sinh thiết lỏng và khả năng phát hiện sớm căn bệnh ung thư

Bài viết được dịch bởi TS. Nguyễn Hồng Thanh - Chuyên viên Nghiên cứu, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Các xét nghiệm sử dụng mẫu sinh thiết lỏng được phê duyệt gần đây cho thấy tiềm năng không nhỏ trong việc giúp chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị hiệu quả cho căn bệnh ung thư.

Khi một bệnh nhân có khả năng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện việc sinh thiết tại chỗ, trong đó có thể bao gồm các thủ thuật xâm lấn, và trong một vài trường hợp, việc này là không thể thực hiện được. Với các xét nghiệm sử dụng mẫu sinh thiết lỏng, các bác sĩ sẽ có nhiều lựa chọn hơn trong việc đưa ra chỉ định chẩn đoán sớm ung thư với các thủ thuật ít xâm lấn hơn và có tiềm năng mang lại hiệu quả điều trị cao hơn.

Liên quan tới vấn đề này, mới đây, cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai xét nghiệm sử dụng mẫu sinh thiết lỏng, một từ công ty Guardant Health và một từ Foundation Medicine. Cả hai xét nghiệm đều thực hiện việc tìm kiếm các dấu ấn sinh học của ung thư phổi không tế bào nhỏ và các khối u rắn. Xét nghiệm của Guardant Health có tên là Guardant360 CDx, được phê duyệt cho tất cả các loại ung thư thể rắn bằng cách tìm kiếm các đột biến trên DNA của tế bào ung thư tuần hoàn trong cơ thể. Xét nghiệm của Foundation Medicine có tên là FoundationOne Liquid CDx, thực hiện việc tìm kiếm các đột biến trong khoảng 300 gen trong một lần xét nghiệm.

Các xét nghiệm trên có thể được sử dụng trong việc quản lý điều trị ung thư, thông qua việc đưa ra các đánh giá theo thời gian thực về tình trạng bệnh, đặc biệt nếu chúng được thực hiện liên tục.

Theo hồ sơ ghi nhận tại FDA, Guardant360 CDx được sử dụng kết hợp với thuốc điều trị ung thư osimertinib. Trong khi đó, FoundationOne Liquid CDx được thực hiện kết hợp với một số thuốc điều trị đích bao gồm osimertinib, rucaparib và erlotinib.

Mặc dù không lấy mẫu trực tiếp từ khối u, nhưng sinh thiết lỏng vẫn có khả năng cung cấp các thông tin hữu ích từ giai đoạn sớm lẫn giai đoạn điều trị. Sinh thiết lỏng có thể thực hiện với giá thành rẻ hơn và về nguyên tắc dễ thực hiện hơn sinh thiết mô, do vậy có thể được sử dụng rộng rãi và thường xuyên hơn. Từ kết quả xét nghiệm mẫu sinh thiết lỏng, các bác sĩ có thể để theo dõi tiến trình điều trị và quyết định xem liệu có cần thay đổi phác đồ điều trị hay không.

Matthew Freedman, nhà nghiên cứu và chuyên gia về ung thư tại Viện Ung thư Dana-Farber ở Boston, Mỹ đã trả lời trên tạp chí USA Today rằng: sinh thiết lỏng đang dần chứng tỏ được tiềm năng và vị thế ngày càng lớn của mình.

Một loạt các nghiên cứu gần đây đã cho thấy sinh thiết lỏng có khả năng phát hiện nhiều loại ung thư ở các giai đoạn khác nhau. Trong đó một nghiên cứu đã chỉ ra rằng sinh thiết lỏng có thể phát hiện hơn 50 loại ung thư và trên tất cả bốn giai đoạn của bệnh ung thư.

Tuy vậy, điều đó không đồng nghĩa với việc sinh thiết lỏng tối ưu hơn hay có thể thay thế cho sinh thiết thông thường, bởi sinh thiết khối u thông thường tại thời điểm chẩn đoán ung thư sẽ cung cấp các thông tin quan trọng trực tiếp từ khối u. Do vậy, ít có khả năng sinh thiết khối u sẽ được 'thay thế' bằng sinh thiết lỏng", Ryan B. Corcoran viết trên tạp chí Nature Medicine. Thay vào đó, sinh thiết lỏng có thể được sử dụng như một công cụ hỗ trợ hiệu quả. Các bằng chứng thực nghiệm đã chứng minh phương pháp này đủ độ tin cậy để có thể tiến hành trên thử nghiệm lâm sàng. Điều đó một khi được thực hiện sẽ là một bước tiến quan trọng trong cuộc chiến chống ung thư, như lời bác sĩ Toni Choueiri chia sẻ trên tạp chí USA Today: "Cách tối ưu để chữa bệnh ung thư là ngăn chặn từ trước khi nó xuất hiện chứ không phải là bằng hóa trị."

Bài viết tham khảo nguồn: thehill.com