Tư vấn di truyền trong chăm sóc y tế

Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Một tiến trình tư vấn di truyền nhìn chung gồm:

• Thu thập và phân tích tiền căn bản thân và gia đình nhằm đánh giá khả năng mắc bệnh lý di truyền cũng như khả năng di truyền bệnh lý đó cho các thành viên có quan hệ huyết thống. Người được tư vấn di truyền cũng như bác sĩ di truyền cần trao đổi và ghi nhận đầy đủ thông tin sức khỏe của các thành viên trong vòng 2 thế hệ của người được tư vấn di truyền.
• Giáo dục cho người được tư vấn di truyền về sự ảnh hưởng của di truyền lên hình thành bệnh lý, kiểu di truyền, các xét nghiệm cần thực hiện cũng như chương trình can thiệp, quản lý và phòng ngừa bệnh nếu có. Khuyến khích cá nhân, gia đình và các cặp đôi thực hiện những điều chỉnh tích cực, cũng như kế hoạch quản lý sức khỏe (nếu có) nhằm giảm thiểu khả năng tiến triển của bệnh.
• Cung cấp thông tin, hỗ trợ gia đình, cá nhân hay các cặp vợ chồng đưa ra quyết định liên quan đến bệnh lý di truyền dựa trên các thông tin như nguyện vọng, nhu cầu, tình trạng bệnh lý hiện tại cũng như các yếu tố xã hội khác như tôn giáo.

• Hỗ trợ các cá nhân, cặp đôi và gia đình về các vấn đề liên quan khác gây ra do vấn đề di truyền của họ như ảnh hưởng tâm lý, các mối quan hệ gia đình và xã hội khác.

Thông tin về di truyền cũng như các bệnh lý di truyền thường rất phức tạp vì vậy cần được các bác sĩ di truyền có kinh nghiệm trình bày, diễn giải bằng ngôn ngữ dễ hiểu hơn nhưng vẫn phải đảm bảo tính chính xác về khoa học và đồng thời không mang tính phán xét.

Mục đích chính của tiến trình này sau khi được tư vấn di truyền, người được tư vấn di truyền có thể sử dụng thông tin được bác sĩ di truyền cung cấp một cách hiệu quả, ra quyết định phù hợp đồng thời làm giảm thiểu và tháo gỡ các vấn đề tâm lý.

Tiến trình tư vấn di truyền có thể bao gồm nhiều giai đoạn, bao gồm cả giai đoạn tiền lâm sàng như tiếp xúc với khách hàng qua điện thoại, tư vấn lâm sàng trực tiếp, xét nghiệm cũng như theo dõi và hỗ trợ sau xét nghiệm.

Gần như tất cả các bệnh lý đều có sự tham gia của các yếu tố di truyền nhưng với mức độ đóng góp khác nhau. Ví dụ các bệnh lý truyền nhiễm hay chấn thương thì yếu tố di truyền đóng góp trong việc hình thành bệnh lý rất thấp ngược lại các bệnh lý như tan huyết bẩm sinh, động kinh... yếu tố di truyền đóng góp rất lớn. Chính vì vậy, tùy từng nhóm bệnh lý và giai đoạn cuộc đời mà tính cần thiết của tư vấn di truyền cũng sẽ thay đổi theo:

Sản khoa – phụ khoa

Tiền mang thai: Trước khi mang thai, các cặp đôi cần tư vấn di truyền, nhất là đối với các cặp đôi:

• Có tiền căn sinh con bất thường với bệnh lý di truyền, sảy thai liên tiếp, hoặc cần hỗ trợ sinh sản để có thể mang thai.

• Có một tình trạng bệnh lý đã được xác định trên cá nhân hoặc di truyền trong gia đình của mỗi người.
• Lưu ý: Nếu bạn không thuộc một trong những trường hợp trên, trước khi có thai bạn vẫn cần trao đổi với bác sĩ di truyền vì có khả năng những bất thường di truyền phát sinh trong lần mang thai đó (ví dụ như các hội chứng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể) hay do bệnh thể ẩn (hay còn lại bệnh di truyền theo kiểu lặn).

Đã có thai:

• Nguy cơ cao với các sàng lọc sinh hóa.
• Có bất thường trên siêu âm, hoặc bất thường qua các lần khám thai.
• Chưa có bất thường trong thai kỳ này nhưng có tiền căn sinh con bị các bệnh lý biểu hiện sau sinh.
• Lưu ý: có nhiều bệnh lý di truyền sẽ không biểu hiện trên kết quả siêu âm, sàng lọc sinh hóa hay sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Nhi khoa:

• Nguy cơ cao với các sàng lọc sơ sinh.
• Được chẩn đoán những bệnh lý như: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm vận...
• Có tiền căn sinh con bất thường bệnh lý di truyền.
• Không có nguy cơ bệnh tuy nhiên có nhu cầu thực hiện những xét nghiệm đánh giá khả năng phát triển trẻ thông qua các xét nghiệm di truyền cũng có thể cân nhắc thực hiện tư vấn di truyền.

Các bệnh mạn tính không lây

Phần lớn các nguyên do của các bệnh mạn tính không lây như tim mạch, nội tiết, ung thư là do các nguyên nhân môi trường. Tuy nhiên, việc tư vấn di truyền cũng cần cân nhắc, và tư vấn di truyền trở nên thật sự cần thiết trong những trường hợp sau:

• Có nhiều người trong gia đình mắc cùng một loại bệnh lý (ung thư, đột quỵ, tiểu đường).
• Khởi phát các bệnh mạn tính lúc trẻ. Thường các bệnh lý mạn tính không lây như tim mạch, ung thư, tiểu đường sẽ khởi phát từ khoảng lứa tuổi trung niên. Tuy nhiên, nếu khởi phát sớm cần cân nhắc tư vấn di truyền nhằm đánh giá bệnh lý trên có phải do nguy cơ di truyền hay không.
• Ngoài ra có những dấu hiệu đặc biệt khác cần lưu ý như mảng Xanthoma, yếu cơ tăng dần không rõ chẩn đoán...

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế chất lượng cao tại Việt Nam với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, được đào tạo bài bản, chuyên sâu trong nước và nước ngoài, giàu kinh nghiệm.

Hệ thống thiết bị y tế hiện đại, tối tân, sở hữu nhiều máy móc tốt trên thế giới giúp phát hiện ra nhiều căn bệnh khó, nguy hiểm trong thời gian ngắn, hỗ trợ việc chẩn đoán, điều trị của bác sĩ hiệu quả nhất.