Chào bác sĩ. Em sinh được 2 bé gái, bé đầu thì khỏe mạnh bình thường như bé sau bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đã mất. Có người với en nên cho bé đầu đi khám vì nhiều trường hợp bé 14,15 tuổi mới phát bệnh làm em rất hoang mang. Mong bác sĩ tư vấn giúp em giờ em phải làm sao ạ?

Bác sĩ cho em hỏi, cháu em lúc mới sinh có lấy máu ở gót chân làm xét nghiệm sàng lọc ạ, bệnh viện họ có gửi kết quả về là cháu bị thiếu men nguy cơ cao và bị suy giáp nguy cơ thấp ạ.

Chào bác sĩ, con của em được bác sĩ chẩn đoán bị đột biến gen gây rối loạn chuyển hoá trong cơ thể. Bé có triệu chứng vàng da và men gan cái ở mức 600, cho em hỏi bác sĩ có biện pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh không ạ và chế độ dinh dưỡng của bé như thế nào?

Con em được 1.5 tháng, lúc mới sinh em có đăng ký xét nghiệm máu gót chân cho con, kết quả HBE của con cao 3.2 còn mọi xét nghiệm khác đều bình thường, cho em hỏi xét nghiệm máu gót chân kết quả HBE: 3.2 có sao không ạ? Cảm ơn bác sĩ!

Em sinh bé và có làm sàng lọc máu gót chân, kết luận có ghi theo dõi rối loạn chuyển hóa axit amin. Khi bé được 15 ngày tuổi, em có đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và có kết luận là chưa nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin. Đến tháng thứ 5, bé có biểu hiện biếng ăn, không tăng cân, đi ngoài phân nước, đi xét nghiệm máu thì bị men gan tăng. Em lại đưa bé đến bệnh viện, bác sĩ lại chỉ định là xét nghiệm định lượng axit amin trong máu và làm xét nghiệm sàng lọc. Kết quả sàng lọc là không phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ. Xin bác sĩ cho em hỏi tại sao lại có sự khác nhau giữa kết quả xét nghiệm máu gót chân khi mới sinh và kết quả sàng lọc của bé lúc 6 tháng? Xét nghiệm nào có giá trị vĩnh viễn? Kết luận lúc 6 tháng bác sĩ có ghi là không nghĩ đến rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ như vậy có thể khẳng định con em không bị bệnh hay không ạ? Chẩn đoán chính xác rối loạn chuyển hóa axit amin bằng cách nào

Bé nhà em 2 tháng tuổi xét nghiệm có bệnh hiếm citrulline. Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ mắc bệnh citrulline điều trị như thế nào? Em cảm ơn bác sĩ.

Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là một loại bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều đáng lo ngại là rất ít bà mẹ có hiểu biết về loại bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bất thường có thể gặp ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ được sinh ra và được đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa các nhóm chất trong cơ thể. Vậy khi trẻ xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải làm gì?

Rối loạn chuyển hoá axit amin bẩm sinh là một trong 3 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có phương pháp điều trị triệt để, các phương pháp điều trị chỉ nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Hiện bệnh chưa có phương pháp chữa trị triệt để, các phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm: Giảm nồng độ Nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Nitơ trong khẩu phần ăn,.....

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó.

Chào bác sĩ. Bác sĩ cho em hỏi. Em có đứa con đầu sinh được 3 ngày thì mất và được bác sĩ chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Giờ em sinh bé thứ 2 đã được 6 tháng.