DNA là phân tử mang thông tin di truyền, chỉ dẫn cách tạo ra các protein quan trọng cho sự tăng trưởng, phát triển của mọi sinh vật. Xét nghiệm DNA có thể tiết lộ những thay đổi (đột biến) trong gen có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe.
1. Tổng quan chung về DNA
DNA là từ viết tắt của deoxyribonucleic acid, nó được tạo thành từ các đơn vị nucleotide. DNA là một phân tử cực kỳ quan trọng đối với không chỉ con người, mà đối với hầu hết các sinh vật khác. DNA chứa vật liệu di truyền và gen - đó là thứ khiến chúng ta trở nên độc nhất.
Một bộ DNA hoàn chỉnh chứa 3 tỷ bazơ, 20.000 gen và 23 cặp nhiễm sắc thể. Chúng ta thừa hưởng một nửa DNA từ tinh trùng của cha và một nửa từ trứng của mẹ.
Trên thực tế DNA rất dễ bị phá hủy, ước tính có hàng chục ngàn sự kiện gây tổn hại đến DNA xảy hằng ngày trong mỗi tế bào của chúng ta. Các tổn hại này có thể xảy ra do lỗi sao chép DNA, do gốc tự do và do chúng ta tiếp xúc với bức xạ UV. Nhưng may thay, các tế bào của chúng ta lại có những protein chuyên biệt có khả năng phát hiện và sửa chữa nhiều trường hợp DNA bị phá hủy.
DNA chứa các hướng dẫn cần thiết cho một sinh vật sinh trưởng, phát triển và sinh sản. Các hướng dẫn này được lưu trữ trong chuỗi các cặp bazơ nucleotide. Các tế bào đọc mã tại một thời điểm để tạo ra các protein cần thiết cho sự tăng trưởng. Mỗi nhóm gồm ba bazơ tương ứng với các axit amin cụ thể, là các khối xây dựng của protein.
Ví dụ, các cặp bazơ T-G-G chỉ định axit amin tryptophan, trong khi các cặp bazơ G-G-C chỉ định axit amin glycine. Một số kết hợp, như T-A-A, T-A-G và T-G-A cũng chỉ ra sự kết thúc của chuỗi protein. Protein được tạo thành từ sự kết hợp khác nhau của các axit amin. Khi được đặt cùng nhau theo đúng thứ tự, mỗi protein có cấu trúc và chức năng riêng trong cơ thể.
Đột biến xảy ra khi có những thay đổi trong chuỗi DNA xuất hiện. Đột biến có thể là một điều đáng lo ngại nhưng đồng thời cũng là một điểm tốt. Nếu đột biến dẫn đến thay đổi trong mã DNA, tác động lên cách thức tạo ra protein thì đó là một điều xấu vì một khi protein không hoạt động đúng cách, sẽ tạo điều kiện cho bệnh tật xuất hiện. Ví dụ như xơ nang và thiếu máu do cấu tạo hồng cầu hình liềm. Ngoài ra, đột biến cũng là cơ sở dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.
Ví dụ, nếu các gen mã hóa protein liên quan đến tăng trưởng tế bào bị đột biến, các tế bào có thể phát triển và phân chia khỏi tầm kiểm soát và gây ra ung thư. Một số đột biến gây ung thư có thể được di truyền. Trong khi đó, một số đột biến khác có thể mắc phải khi tiếp xúc với các chất gây ung thư như bức xạ UV, hóa chất hoặc khói thuốc lá. Tuy nhiên, chúng ta cũng cần lưu ý là một số đột biến hoàn toàn vô hại và theo một cách khác, nó lại góp phần tạo ra sự đa dạng của chúng ta.
2. Cách thức truyền thông tin từ mã DNA đến protein và cơ chế phân chia tế bào
DNA chứa một mã cung cấp thông tin cho tế bào thông qua quy trình hai bước: Đầu tiên, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, các protein đặc biệt trong nhân đọc các cặp cơ sở trên chuỗi DNA để tạo ra một phân tử truyền tin trung gian. Quá trình này được gọi là phiên mã và phân tử được tạo ra được gọi là RNA thông tin (mRNA- là một loại axit nucleic). Nó đi ra ngoài nhân, phục vụ như một thông điệp cho bộ máy di động xây dựng protein. Trong bước thứ hai, các thành phần chuyên biệt của tế bào đọc thông điệp mRNA, ba cặp bazơ cùng một lúc và hoạt động để lắp ráp một protein, axit amin bằng axit amin. Quá trình này được gọi là dịch thuật.
Các tế bào của cơ thể phân chia như một phần bình thường của sự tăng trưởng và phát triển. Khi điều này xảy ra, mỗi tế bào mới phải có một bản sao DNA hoàn chỉnh. Để đạt được điều này, DNA phải trải qua một quá trình gọi là sao chép. Khi điều này xảy ra, hai chuỗi DNA tách ra. Sau đó, các protein tế bào chuyên biệt sử dụng mỗi sợi làm mẫu để tạo ra chuỗi DNA mới. Khi sao chép xong, có hai phân tử DNA sợi đôi. Một bộ sẽ đi vào từng ô mới khi quá trình phân chia hoàn tất.
3. Ý nghĩa của xét nghiệm DNA
Xét nghiệm DNA (xét nghiệm di truyền) đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như thực hiện sàng lọc để có các can thiệp y tế kịp thời. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau được thực hiện vì những lý do khác nhau:
Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định các gen đột biến hoặc để xác định các bệnh có khả năng di truyền. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán xơ nang hoặc bệnh Huntington.
Xét nghiệm tiền lâm sàng. Nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền có thể cho biết khả năng mắc phải tình trạng bệnh đó như thế nào. Loại xét nghiệm này có thể hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
Xét nghiệm thể mang. Nếu gia đình có tiền sử mắc chứng rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm thể mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh và đột biến gen và có thể xác định xem vợ hoặc chồng có phải là người mang cùng điều kiện hay không.
Xét nghiệm tiền sản. Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm này có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc như là một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Theo cách truyền thống, xét nghiệm này được thực hiện khi nhìn vào các dấu hiệu trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Thử nghiệm mới hơn được gọi là xét nghiệm DNA không có tế bào xem xét DNA của em bé thông qua xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ
Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, loại xét nghiệm này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy có bất kỳ một rối loạn xuất hiện như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm hoặc phenylketon niệu (PKU), thì bệnh nhân sẽ được điều trị ngay lập tức
Thử nghiệm tiền cấy ghép. Cũng được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép, xét nghiệm này có thể được sử dụng khi bạn cố gắng thụ thai một đứa trẻ thông qua thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi được sàng lọc các bất thường di truyền. Phôi thai không có bất thường được cấy vào tử cung với hy vọng mang thai
XEM THÊM:
