Xét nghiệm lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh

Bài viết được viết bởi ThS.BS Ma Văn Thấm - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó.

Sàng lọc sơ sinh bao gồm các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh nhằm tìm kiếm và xác định những trẻ có nguy cơ cao mắc một bệnh lý nào đó nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu trẻ được phát hiện bệnh kịp thời, điều trị can thiệp sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Những bệnh được sàng lọc thường không phát hiện được từ trước khi sinh, tuy nhiên, những bệnh này có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng tới nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là não, hệ thần kinh, và/hoặc có thể gây ra tử vong cho trẻ nếu không điều trị kịp thời.

Do các triệu chứng thường không dễ nhận biết sau khi sinh, sàng lọc sơ sinh là cách duy nhất để phát hiện những bệnh lý này trước khi những tổn thương vĩnh viễn có thể xuất hiện. Điều trị sớm có thể giúp trẻ phát triển khỏe mạnh nhất có thể.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi chào đời.

Xét nghiệm máu gót chân sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời có thể phòng ngừa hoặc giảm thiểu các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nếu quá trình điều trị được duy trì liên tục, lâu dài, phần lớn trẻ có thể trưởng thành, phát triển bình thường, khỏe mạnh.

Việc lấy mẫu máu hoàn toàn không gây bất cứ nguy hại nào với sức khỏe của trẻ.

Máu được lấy ở gót chân là nơi ít gây đau cho trẻ, đảm bảo lượng máu đủ cho xét nghiệm. Kim chích lấy mẫu máu là kim chuyên dụng cho trẻ sơ sinh, đâm sâu không quá 2mm, không gây bất cứ tổn thương nguy hiểm nào cho trẻ sơ sinh.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) cho các trẻ sơ sinh đủ 48 giờ tuổi sinh ở Bệnh viện Vinmec Phú Quốc sẽ được lấy giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô và thực hiện xét nghiệm. Chỉ bằng 1 giọt máu gót chân có thể phát hiện được 55 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nếu con bạn sinh tại các cơ sở y tế không có thực hiện xét nghiệm sàng lọc, bạn có thể được hỗ trợ từ nhân viên y tế lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. Thời gian tốt để lấy máu làm xét nghiệm SLSS cho bé là từ 2-7 ngày tuổi. Nếu kết quả sàng lọc cho biết con bạn có nguy cơ mắc bệnh, Bác sĩ chuyên khoa chúng tôi sẽ liên hệ trực tiếp với bạn và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.