Xin chào bác sĩ! Cháu tôi làm xét nghiệm máu gót chân và được bác sĩ chẩn đoán là bị bệnh tan máu bẩm sinh, đề nghị bố mẹ cháu đi xét nghiệm máu. Kết quả xét nghiệm của bố mẹ cháu được chẩn đoán là hồng cầu nhỏ. Như vậy cháu tôi có mắc bệnh tan máu bẩm sinh không? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn!

Chào bác sĩ. Tôi muốn hỏi việc lấy máu gót chân có ảnh hưởng đến sức khỏe không? Mong được bác sĩ tư vấn giúp tôi. Chân thành cảm ơn.

Chào bác sĩ. Tôi muốn hỏi việc lấy máu gót chân phát hiện bệnh gì và những bất thường nào của trẻ nhỏ? Mong được bác sĩ tư vấn giúp tôi.

Chào bác sĩ! Bé nhà em được 30 ngày tuổi thì có kết quả xét nghiệm lấy máu gót chân bị thiếu men G6PD. Vậy bác sĩ cho em hỏi làm thế nào để tăng men G6PD cho trẻ sơ sinh? Mong bác sĩ tư vấn và giải đáp!

Con cháu có chỉ số Hb bart's là 13,2%. Vậy bác sĩ cho cháu hỏi trẻ có chỉ số Hb bart's là 13,2% có nguy cơ bị tan máu bẩm sinh không

Chào bác sĩ, bác sĩ cho em hỏi, xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ 2 tháng tuổi có được không?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bất thường có thể gặp ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ được sinh ra và được đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa các nhóm chất trong cơ thể. Vậy khi trẻ xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải làm gì?

Xét nghiệm sàng lọc là sử dụng các phương pháp đơn giản, dễ thực hiện, không làm ảnh hưởng tới sức khỏe, nhằm xác định các cá thể có nguy cơ cao mắc một bệnh nào đó.

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.