Các loại thiếu máu hiếm gặp

Hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể, khi thiếu máu do cơ thể bạn không tạo ra đủ các tế bào hồng cầu hoặc những tế bào này hoạt động không đúng chức năng bình thường của nó, với các triệu chứng phổ biến như mệt mỏi và khó thở. Có hơn 400 dạng thiếu máu khác nhau, trong đó thiếu máu do thiếu sắt là dạng phổ biến nhất.

Bình thường, các tế bào máu được tạo ra từ các tế bào gốc trong tủy xương, tuy nhiên trong thiếu máu bất sản, các tế bào gốc trong tủy xương bị tổn thương và có thể tạo không đủ các tế bào máu mới.

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu bất sản gồm:

• Bệnh thiếu máu di truyền, người bệnh mắc thiếu máu bất sản do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ
• Các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp
• Do phơi nhiễm với các hóa chất như thuốc trừ sâu, asen và benzen
• Nhiễm trùng bao gồm viêm gan, virus Epstein-Barr và HIV
• Điều trị xạ trị và hóa trị trong bệnh ung thư
• Các bệnh di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond và thiếu máu Diamond-Blackfan, có thể làm hỏng các tế bào và cũng gây thiếu máu bất sản.

Có nhiều triệu chứng thiếu máu bất sản từ khó thở và chóng mặt đến đau đầu, da nhợt nhạt, đau ngực, nhịp tim nhanh và lạnh ở bàn tay và bàn chân.

Trong bệnh thiếu máu này, do cơ thể không thể sử dụng sắt để tạo ra huyết sắc tố, đây là một loại protein mang oxy trong máu. Sự tích tụ sắt trong máu dẫn tới hình thành các tế bào hồng cầu bất thường được gọi là sideroblasts. Có hai loại thiếu máu sideroblastic chính:

• Thiếu máu sideroblastic do tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc.
• Bệnh thiếu máu di truyền sideroblastic xảy ra khi đột biến gen làm gián đoạn quá trình bình thường sản xuất huyết sắc tố. Đây là loại gen sản xuất ra heme, một trong những phần quan trọng của hemoglobin mang oxy trong cơ thể.

Các triệu chứng cho cả hai loại thiếu máu này bao gồm:

• Đau ngực
• Nhịp tim nhanh
• Nhức đầu
• Khó thở
• Yếu và mệt mỏi

Hội chứng loạn sinh tủy xảy ra khi tủy xương bị tổn thương và không thể tạo ra đủ các tế bào máu khỏe mạnh, đây là một dạng của bệnh ung thư.

Một số người được sinh ra với một gen gây ra MDS do được truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Nếu có một số hội chứng di truyền như thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond, thiếu máu Diamond Blackfan, rối loạn tiểu cầu gia đình (familial platelet disorder) và giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng, bạn có nhiều khả năng mắc MDS.

Một số ít người khác mắc MDS sau khi xạ trị hoặc hóa trị liệu để điều trị ung thư hoặc tiếp xúc với các hóa chất như benzen có trong khói thuốc lá.

Hội chứng loạn sinh tủy có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng như:

• Bầm tím hoặc chảy máu
• Nhiễm trùng
• Sốt
• Khó thở
• Yếu và mệt mỏi
• Giảm cân

Thiếu máu tán huyết miễn dịch xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công và phá hủy các tế bào hồng cầu nhanh khả năng tạo mới các tế bào này.

Nếu mắc một bệnh tự miễn như lupus ban đỏ, bạn cũng có khả năng mắc loại thiếu máu này. Các loại thuốc như methyldopa (Aldomet), penicillin và quinine (Qualaquin) cũng có thể gây thiếu máu tán huyết miễn dịch.

Các triệu chứng của loại thiếu máu này bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, nhịp tim nhanh , khó thở, ớn lạnh, đau lưng và vàng da.

CDA là một nhóm bệnh thiếu máu bẩm sinh làm giảm số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể.

Có ba loại CDA, loại 1, 2 và 3. Loại 2 là phổ biến nhất và loại 3 là hiếm nhất. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu mãn tính, mệt mỏi, vàng da và mắt vàng, da nhợt nhạt và không ngón tay và ngón chân khi sinh.

Do tủy xương không tạo ra đủ các tế bào hồng cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể nên dẫn đến thiếu máu Diamond-Blackfan, nguyên nhân của bệnh này có thể do đột biến gen.

Các triệu chứng thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm:

• Nhịp tim nhanh
• Mệt mỏi
• Tim có tiếng thổi
• Da nhợt nhạt
• Chiều cao thấp
• Xương yếu

Với loại thiếu máu này, tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu có kích thước lớn bất thường và quá non. Do các tế bào hồng cầu này chưa trưởng thành hay cũng không khỏe mạnh nên không thể đảm nhiệm chức năng mang oxy đi khắp cơ thể.

Thiếu máu đại hồng cầu do thiếu vitamin B12 (cobalamin) hoặc vitamin B9 (folate), đây là những vitamin cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu.

Một số người bị thiếu máu đại hồng cầu không có triệu chứng trong nhiều năm, nhưng một khi đã xuất hiện, thì các triệu chứng cũng giống như các loại thiếu máu khác, như:

• Chóng mặt và mệt mỏi
• Tiêu chảy, buồn nôn
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều
• Đau cơ hoặc yếu cơ
• Da nhợt nhạt
• Khó thở

Thiếu máu Fanconi một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu mới hoặc khỏe mạnh.

Các triệu chứng thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Ngón tay cái bất thường
• Các vấn đề về tim, thận và xương
• Thay đổi màu da
• Trẻ chậm phát triển với kích thước cơ thể, đầu và mắt nhỏ

Nếu bị thiếu máu Fanconi, người bệnh cũng có khả năng mắc bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (Acute Myeloid Leukemia – AML) và các bệnh ung thư khác như ung thư đầu, cổ, da, đường tiêu hóa hoặc bộ phận sinh dục tăng lên so với người bình thường.

Bài viết tham khảo nguồn: webmd.com