Vinmec ứng dụng phương pháp mới chẩn đoán dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

Dự kiến, từ tháng 5.2016, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City áp dụng phương pháp lai so sánh bộ gen (microarray CGH) trong sàng lọc phôi tiền làm tổ; chẩn đoán trước sinh; chẩn đoán sau sinh, phát hiện sớm nguy cơ một số ung thư... Thông tin này được công bố ngày 27/4 tại Hội thảo “Ứng dụng Microarray CGH trong hỗ trợ sinh sản và phát hiện bệnh lý di truyền” tại Vinmec Times City.

Hội thảo này do Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City và Cty TNHH khoa học Hợp Nhất phối hợp tổ chức đã nhận được sự quan tâm, tham gia của đông đảo các bác sĩ và chuyên gia trong lĩnh vực công nghệ gen.

Các phương pháp di truyền tế bào cổ điển đang được sử dụng phổ biến hiện nay như khảo sát bộ nhiễm sắc thể tế bào (Karotype) và Kỹ thuật lai phát huỳnh quang đặc hiệu trên nhiễm sắc thể (FISH) có những hạn chế nhất định. Các nhà khoa học, nghiên cứu lâm sàng đã tìm kiếm và phát triển những kỹ thuật mới giúp phát hiện được nhiều bất thường nhiễm sắc thể, từ đó chẩn đoán nhanh, chính xác và kịp thời nhiều dị tật bẩm sinh, bệnh ung thư...

Cập nhật các tiến bộ mới trong lĩnh vực công nghệ gen, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City phối hợp với Cty TNHH khoa học Hợp Nhất (TP HCM) tổ chức Hội thảo giới thiệu về phương pháp sàng lọc và chẩn đoán di truyền tế bào mới nhất - cho phép khảo sát toàn diện bộ nhiễm sắc thể với độ phân giải cao. Tại Hội thảo, TS Yang Lee Chee - Kỹ sư nghiên cứu, phát triển sản phẩm của hãng Agilent Technologies khu vực phía Nam châu Á Thái Bình Dương và Hàn Quốc đã có bài trình bày về phương pháp Lai so sánh bộ gen (aCGH microarray) với các nội dung: So sánh ưu nhược điểm các kỹ thuật sàng lọc trước sinh đang sử dụng; giới thiệu các kỹ thuật sàng lọc khác nhau; Ung dụng kỹ thuật microarray trong di truyền tế bào. Đặc biệt, lai so sánh bộ gen (microarray CGH) đang được ứng dụng rộng rãi và hiệu quả trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, chẩn đoán sau sinh, một số loại ung thư...

TS Lê Thị Thanh Hương – Phụ trách Trung tâm công nghệ Gen, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cho biết: “Cho đến nay, khoa học đã biết đến 296 hội chứng bất thường xuất hiện trên 23 cặp nhiễm sắc thể của con người, trong đó có đến 170 hội chứng gây ra bởi vi mất đoạn. Phương pháp lai so sánh bộ gen có thể giúp phát hiện được tới 277 các hội chứng bất thường này. Microarray CGH được coi là tiêu chuẩn “vàng” để có cái nhìn tổng quát về sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc biệt là các hội chứng vi mất đoạn – gây nên các bệnh phức tạp như tim bẩm sinh, hội chứng tự kỷ, Alzheimer, Digeorge, Criduchat... Nhận thấy sự ưu việt và khả năng ứng dụng rộng rãi, ý nghĩa to lớn của phương pháp Microarray CGH trong việc nâng cao chất lượng dân số, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City sẽ sớm áp dụng phương pháp lai so sánh bộ gen nói trên, dự kiến bắt đầu từ tháng 5/2016”.

TS Hương cho biết thêm: “Để thực hiện các xét nghiệm gen theo phương pháp Micoarray CGH, với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS) có thể thực hiện với phôi ngày 3 hoặc ngày 5 trước khi chuyển phôi. Sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh có thể thực hiện trên mẫu sinh thiết gai rau từ tuần thai thứ 12, và mẫu ối từ tuần thai thứ 16. Với chẩn đoán sau sinh hoặc chẩn đoán sớm ung thư, cần lấy máu tĩnh mạch hoặc tủy xương để phân tích. Các phương pháp di truyền tế bào cổ điển thường cho kết quả sau nhiều ngày. Trong khi đó, với phương pháp mới lai so sánh bộ gen Micoarray CGH thường chỉ mất 8h đã cho kết quả chính xác với giá thành không cao hơn các phương pháp cổ điển.

Trung tâm công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao phục vụ lâm sàng trong

• Chẩn đoán trước sinh: Phát hiện sớm các dị tật của thai nhi như các bất thường bộ nhiễm sắc thể hay đột biến gen để đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh.
• Chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến bất thường di truyền: Chẩn đoán bệnh ở mức độ nhiễm sắc thể và phân tử, xác định người lành mang gen bệnh phục vụ tư vấn di truyền, tư vấn tiền hôn nhân, nguyên nhân gây vô sinh và chẩn đoán trước sinh.
• Chẩn đoán ung thư: Chẩn đoán ung thư sớm ở mức độ phân tử với ung thư vú, buồng trứng, dạ dày, đại trực tràng, phổi, máu. Xác định chính xác đột biến gen gây ung thư để điều trị bằng loại thuốc đặc hiệu (điều trị trúng đích) cho từng loại ung thư.
• Lựa chọn người cho và người nhận phù hợp trong ghép tạng: Xét nghiệm ở mức độ phân tử giúp lựa chọn người cho và người nhận phù hợp nhất trong ghép tạng và ghép tủy, nhằm tăng khả năng thành công của ca ghép, đồng thời theo dõi quá trình mọc mảnh ghép.

Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm và lưu trữ kết quả xét nghiệm gen tại Vinmec Times City được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế cho phòng thí nghiệm lâm sàng (CLIA) đảm bảo độ chính xác, tin cậy và bảo mật cao. Với lợi thế nằm trong bệnh viện đa khoa tiêu chuẩn quốc tế, Trung tâm công nghệ Gen có sự kết hợp chặt chẽ với các chuyên khoa: Đơn nguyên Tế bào gốc, Trung tâm IVF, Sản phụ khoa, Nhi khoa, Trung tâm Tim mạch, Khoa Ung bướu ... để có thể tư vấn giải pháp phù hợp nhất tới khách hàng.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.