Cập nhật trong chẩn đoán rối loạn vận động thực quản

Bài viết bởi Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Trong bài tổng quan này, dịch tễ học, sinh lý bệnh và biểu hiện của hầu hết các rối loạn nhu động thực quản phổ biến (EMD) sẽ được đề cập. Achalasia là rối loạn được mô tả tốt nhất trong nhóm và các đặc điểm của nó sẽ được làm nổi bật. Do các lựa chọn chẩn đoán và điều trị Rối loạn nhu động thực quản ngày càng gia tăng, cần phải có một phương pháp tiếp cận đa mô thức và nên chuyển đến khoa tiêu hóa hoặc phẫu thuật để xử trí thêm các rối loạn này.

Rối loạn nhu động thực quản (EMD) đại diện cho một nhóm đa dạng các tình trạng làm thay đổi nhu động bình thường và sự di chuyển của thức ăn từ thực quản vào dạ dày. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm khó nuốt và đau ngực. Khó phân biệt với các bệnh lý thông thường khác như bệnh mạch vành, trào ngược dạ dày thực quản và bệnh ác tính. Đánh giá tiêu chuẩn bao gồm nội soi tiêu hoá trên, chụp thực quản với thuốc cản quang baryt và đo áp lực thực quản. Rối loạn nhu động thực quản được mô tả rõ ràng và đầy đủ nhất là achalasia, gây tăng nhu động thực quản và cơ thắt thực quản dưới giãn kém (cơ vòng thực quản dưới ). Điều trị achalasia tập trung vào việc giảm áp lực của cơ vòng thực quản dưới để cho phép trọng lực cho phép thức ăn đi qua dạ dày. Nong bằng bóng và phẫu thuật cắt cơ Heller qua nội soi (LHM) với tạo hình phình vị là những phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho chứng achalasia.

Thực quản đóng vai trò như một ống dẫn thức ăn từ miệng xuống dạ dày. Cơ vòng thực quản trên và dưới, nằm ở đầu gần và đầu xa của thực quản, điều chỉnh sự di chuyển của thức ăn vào và ra khỏi thực quản. Trong những trường hợp bình thường, nuốt xảy ra theo kiểu phối hợp, tuần tự bằng cách sử dụng cơ của thành thực quản. Quá trình này được gọi là nhu động thực quản. Cơ vòng thực quản dưới duy trì trương lực cơ bản để ngăn ngừa bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Khi nhu động đẩy thức ăn đến cơ thắt thực quản dưới, cơ này sẽ giãn ra để cho phép thức ăn đi vào dạ dày trước khi thiết lập lại trương lực cơ bản của nó.

Rối loạn nhu động thực quản (EMD) là những rối loạn hiếm gặp về nhu động thực quản và cơ thắt thực quản dưới. Mặc dù đôi khi không có triệu chứng, chúng thường được đặc trưng bởi các triệu chứng khó nuốt, đau ngực, nôn trớ, và nếu nghiêm trọng có thể biểu hiện như sụt cân, viêm phổi hít và suy dinh dưỡng. Rối loạn nhu động thực quản nguyên phát không liên quan đến các bệnh toàn thân trong khi rối loạn vận động thứ phát đi kèm với một bệnh toàn thân như xơ cứng bì hoặc bệnh ác tính.

Trong tổng quan này, dịch tễ học, sinh lý bệnh và trình bày của hầu hết các Rối loạn nhu động thực quản phổ biến sẽ được đề cập. Achalasia là rối loạn được mô tả tốt nhất trong nhóm và các đặc điểm của nó sẽ được làm nổi bật. Dự phòng cho những tình trạng này bao gồm nội soi trên, chụp ảnh thực quản thuốc cản quang bằng baryt và đo thực quản độ phân giải cao. Việc quản lý bao gồm vai trò của thuốc, tiêm thuốc, nong bằng bóng, phẫu thuật và các phương pháp điều trị nội soi mới sẽ được giải quyết. Do các lựa chọn chẩn đoán và điều trị Rối loạn nhu động thực quản ngày càng gia tăng, cần phải có một phương pháp tiếp cận đa mô thức và nên chuyển đến khoa tiêu hóa hoặc phẫu thuật để xử trí thêm các rối loạn này.

Rối loạn nhu động thực quản rất hiếm. Achalasia, rối loạn đặc trưng tốt nhất trong nhóm này, xảy ra ở 1-2 người trên 100.000 dân. Các rối loạn phổ biến hơn bao gồm co thắt thực quản hoặc rối loạn nhu động không hiệu quả và được mô tả và mô tả kém. Có một số dữ liệu gần đây cho thấy rằng những rối loạn này - cụ thể là chứng achalasia - có thể đang gia tăng tỷ lệ mắc bệnh. Tuy nhiên, điều này rất có thể là do việc sử dụng tăng cường sử dụng máy đo áp lực thực quản có độ phân giải cao để cải thiện đặc điểm và chẩn đoán các tình trạng này. Do tính chất hiếm gặp của những rối loạn này, thông tin nhân khẩu học không được hiểu rõ. Achalasia xảy ra phổ biến nhất trong thập kỷ 4 và 5, tuy nhiên nó có thể xảy ra ở trẻ em và bệnh nhân trên 90 tuổi.

Rối loạn nhu động thực quản là tình trạng rối loạn của cơ lót thành thực quản. Trong chứng achalasia, các tế bào thần kinh của đám rối cơ tim bị phá hủy bởi tình trạng viêm mãn tính dẫn đến rối loạn nhu động thực quản và cơ thắt thực quản dưới giãn kém. Nguyên nhân gây ra tình trạng viêm mãn tính vẫn chưa được biết nhưng có thể là một tác nhân truyền nhiễm ở một người nhạy cảm về mặt di truyền.

Ở Nam Mỹ, một chứng rối loạn giống achalasia được gọi là bệnh Chaga là do nhiễm vi khuẩn đơn bào T. cruzi. Tương tự như chứng achalasia vô căn, rối loạn này gây viêm đám rối cơ thực quản với hậu quả là rối loạn nhu động thực quản và cơ thắt thực quản dưới không giãn (cơ vòng thực quản dưới ). Tuy nhiên, bệnh nhân bị rối loạn co cứng thực quản có đám rối cơ tâm vị bình thường. Căn nguyên của những rối loạn nhu động này có thể là do sự phân mảnh của các đầu dây thần kinh phế vị và ty thể, phì đại cơ thực quản và lo âu.

Các triệu chứng biểu hiện cổ điển của chứng achalasia là khó nuốt đối với chất rắn lớn hơn chất lỏng, thường xảy ra trong nhiều năm trước khi được chẩn đoán. Bệnh nhân thường học cách thích nghi với chứng khó nuốt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống hoặc thực hiện các bài tập thể dục giúp cải thiện khả năng nuốt. Chứng khó nuốt thường kèm theo nôn trớ dễ dàng với thức ăn hoặc chất lỏng được tiêu hóa kém và thường nặng hơn ở tư thế nằm ngửa hoặc sau khi ăn nhiều bữa. Đôi khi nôn trớ có thể dẫn đến viêm phổi do hít phải. Với chế độ dinh dưỡng kém thì việc giảm cân là điều không thể tránh khỏi. Bệnh nhân bị đau thắt lưng hoặc rối loạn vận động co cứng có thể phàn nàn về đau ngực, có thể nặng hơn hoặc không nặng hơn khi nuốt. Đau ngực thường được xác định không chính xác là do bệnh trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), hiếm gặp ở những bệnh nhân bị tăng áp lực cơ thắt thực quản dưới.

Khi bệnh nhân trung niên báo cáo đau ngực là một phần của phức hợp triệu chứng của họ, bệnh động mạch vành và viêm thực quản trào ngược GERD phải được xem xét ban đầu. Khó phân biệt rối loạn vận động với bệnh mạch vành đặc biệt khó ở những bệnh nhân có thể có các yếu tố nguy cơ khác của bệnh mạch vành như tiểu đường, tăng huyết áp, sử dụng thuốc lá hoặc tiền sử gia đình. Tuy nhiên, đau ngực kèm theo rối loạn nhu động thực quản thường đi kèm với lượng thức ăn và thường đau buốt, không lan tỏa và hiếm khi kéo dài hơn vài phút. Điều này trái ngược với đau ngực do đau thắt ngực thường liên quan đến tập thể dục và gắng sức và là một cơn đau ngực nặng, âm ỉ hoặc kéo dài kéo dài, có thể lan đến hàm hoặc cánh tay trái.

Bệnh nhân bị rối loạn nhu động thực quản thường được chẩn đoán không chính xác với GERD và được điều trị chống tiết bằng thuốc đối kháng thụ thể H2 hoặc thuốc ức chế bơm proton. Những loại thuốc này thường không mang lại lợi ích cho các triệu chứng được báo cáo, đây có thể là manh mối đầu tiên cho thấy trào ngược axit dạ dày không phải là yếu tố góp phần gây ra bệnh của bệnh nhân. Bệnh nhân bị tăng huyết áp cơ thắt thực quản dưới (tức là đau thắt lưng) bị trào ngược hơn là GERD và tiền sử cẩn thận thường có thể phân biệt được giữa hai triệu chứng. Trào ngược là sự trở lại dễ dàng của thức ăn lỏng hoặc thức ăn kém tiêu hóa từ thực quản lên gần thực quản trên hoặc miệng. Các thành phần không có axit dịch vị, do đó thường không có báo cáo hoặc cảm giác nóng. Viêm thực quản trào ngược, mặt khác đòi hỏi cơ thắt thực quản dưới thả lỏng hoặc không liên tục. Sự di chuyển của các chất trong dạ dày vào thực quản thường kèm theo cảm giác nóng rát ở ngực hoặc miệng và thường được kiểm soát tốt khi bổ sung thuốc chẹn H2 hoặc PPI.

Khó nuốt và sụt cân là các triệu chứng phổ biến của achalasia nhưng cũng là bệnh ác tính nguyên phát ở đường nối thực quản hoặc dạ dày-thực quản. Bệnh ác tính điểm nối dạ dày thực quản có thể gây giảm cân nhanh chóng và khó nuốt và được gọi là chứng giả achalasia. Các triệu chứng này cũng có thể gặp trong hẹp thực quản, viêm thực quản, loét thực quản hoặc chèn ép từ bên ngoài từ khối trung thất.

Nội soi tiêu hoá trên (EGD) và chụp thực quản với thuốc cản quang thường là những xét nghiệm đầu tiên được thực hiện ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh achalasia hoặc Rối loạn nhu động thực quản . Bệnh nhân mắc chứng achalasia có thực quản không nhu động (mất trương lực) có thể bị giãn ra với chất lỏng hoặc thức ăn bị giữ lại. Cơ vòng thực quản dưới tăng trương lực làm cho thuốc cản quang uống qua đường miệng hoặc ống nội soi khó đi vào dạ dày. Hình ảnh chụp Baryt thường tạo ra hình dạng “mỏ chim” cổ điển ở ngã ba dạ dày thực quản.

Các rối loạn nhu động khác như co thắt thực quản hoặc thực quản jackhammer thường biểu hiện các cơn co thắt thực quản ngẫu nhiên, lộn xộn được thấy trên nội soi hoặc chụp Xquang thực quản.

Xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán rối loạn nhu động thực quản là đo áp suất thực quản độ phân giải cao (HRM). Thử nghiệm này yêu cầu đưa một ống thông mềm mềm qua mũi và vào phần trên của dạ dày. Ống thông có cảm biến áp suất cứ sau 1-2 cm. Trong là đo áp suất thực quản độ phân giải cao, bệnh nhân được yêu cầu nuốt khoảng 10 lần nuốt lỏng. Phần mềm máy tạo ra các bản đồ hiển thị thời gian, độ dài và áp suất được sử dụng để phân loại thêm các rối loạn này. Hệ thống phân loại thông dụng nhất được gọi là Phân loại Chicago phiên bản 3.0. Trong phân loại này, rối loạn tắc nghẽn đường ra thực quản (EGJ) được định nghĩa là có áp lực giãn tích hợp tăng cao (IRP) tại cơ thắt thực quản dưới và bao gồm ba loại phụ của tắc nghẽn đường ra và tắc nghẽn đường ra của EGJ (EGJOO). Các rối loạn nhu động chính có IRP bình thường và được gọi là rối loạn nhu động ruột, co thắt thực quản đoạn xa và thực quản tăng co bóp (Jackhammer). Các rối loạn nhỏ bao gồm nhu động thực quản không hiệu quả hoặc nhu động phân mảnh.