Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF

Sốt tái diễn theo chu kỳ, sưng đau các đầu chi, đau cơ khi di chuyển là biểu hiện đặc trưng của hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể của yếu tố hoại tử khối u (TNF). Vậy nguyên nhân và chẩn đoán hội chứng này như thế nào?

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF (viết tắt của Tumor Necrosis Factors - yếu tố hoại tử khối u) là một trong những rối loạn đặc trưng của hội chứng sốt chu kỳ di truyền, còn gọi là sốt Hibernian gia đình. Rối loạn này xảy ra trên gen trội nhiễm sắc thể thường với đặc trưng là những đợt sốt tái diễn theo chu kỳ, đau cơ khi di chuyển.

Ngoài hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF, hội chứng sốt chu kỳ di truyền còn có những rối loạn khác như hội chứng PFAPA với đặc trưng là các chu kỳ sốt tái diễn trong 3 - 6 ngày, kèm theo đó viêm loét ở miệng, viêm họng, viêm hạch. Chứng rối loạn này thường thấy ở trẻ em từ 2 - 5 tuổi.

Như đã đề cập ở trên, bất thường về gen - di truyền, hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF do đột biến gen mã hóa thụ thể TNF, cụ thể là thụ thể TNF 1 gây ra, thụ thể TNFR1 tích tụ làm kích hoạt phản ứng protein và dẫn đến tình trạng viêm bất thường.

Biểu hiện của hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF trong các đợt cấp hầu hết đều khởi phát trước khi đến tuổi trưởng thành (20 tuổi). Thời gian trung bình diễn ra mỗi đợt cấp là 10 ngày và nằm trong khoảng 1 - 3 tuần, với các biểu hiện chính là:

• Sốt tái diễn theo chu kỳ
• Các đầu ngón tay, ngón chân sưng, đau cơ khi di chuyển
• Vùng da phần thân trên bị đỏ, nếu tiếp xúc sẽ gây đau

• Buồn nôn, đau bụng, táo bón hoặc tiêu chảy
• Nhức đầu, viêm kết mạc, xung quanh hốc mắt đau, sưng phù
• Đau khớp, phát ban
• Thoát vị bẹn, đau tinh hoàn ở nam giới
• Rối loạn chuyển hóa và nội tiết (hay còn gọi là bệnh amyloidosis) nhưng ít gặp.

Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF được chẩn đoán bằng những phương pháp sau:

• Đánh giá lâm sàng: Bác sĩ hỏi thăm bệnh sử và thăm khám lâm sàng.
• Xét nghiệm: Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ bạch cầu trung tính (tăng lên), các chất phản ứng trong giai đoạn cấp tính (tăng lên), nồng độ gamma globulin trong máu trong đợt cấp. Xét nghiệm nước tiểu kiểm tra nồng độ protein (cần được thực hiện thường xuyên).

Điều trị hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF chủ yếu là dùng Corticosteroid trong đợt ngắn với liều dùng tối thiểu là 20 mg Prednisone ngày/lần. Bác sĩ có thể chỉ định NSAID có hoặc không để điều trị chấm dứt những đợt cấp. Liều cao có thể xảy ra khi bác sĩ chỉ định tăng liều và dùng trong thời gian dài. Ngoài ra, có thể điều trị bằng tiêm dưới da 100 mg Anakinra ngày/lần và 150 mg Canakinumab 4 tuần/lần.

Để chẩn đoán hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể TNF chủ yếu dựa vào thăm khám trên lâm sàng và các xét nghiệm di truyền.

Khoa Ung bướu - Xạ trị của hệ thống Vinmec được chú trọng đầu tư kỹ lưỡng về chuyên môn, thiết bị, mang lại sự hài lòng cho bệnh nhân.

• Đội ngũ bác sĩ hàng đầu trong nước và quốc tế: các bác sĩ đều có trình độ cao, giàu kinh nghiệm, có tâm và tầm, từng làm việc tại các bệnh viện lớn của Việt Nam, Hàn Quốc, Nga, được đào tạo chuyên sâu trong nước và nước ngoài mang đến những phác đồ điều trị mới và hiệu quả nhất cho bệnh nhân.
• Kỹ thuật chuyên sâu, điều trị hiệu quả các ca bệnh khó: là bệnh viện đầu tiên và duy nhất tại Việt Nam triển khai phẫu thuật bằng robot thành công. Chụp CT phát hiện sớm chính xác ung thư ngay khi chưa có triệu chứng. Áp dụng các công nghệ gen tiên tiến phát hiện sớm nguy cơ 16 loại ung thư phổ biến nhất. Triển khai liệu pháp miễn dịch tự thân và nhiệt trị kết hợp điều trị ung thư giúp chống tái phát hiệu quả.
• Liên tục hoạt động vì cộng đồng: luôn đồng hành cùng cộng đồng trong các chương trình sàng lọc miễn phí các bệnh ung thư phổ biến: Ung thư vú, cổ tử cung, đại trực tràng... mang đến cơ hội khám cho hàng ngàn bệnh nhân không có điều kiện sàng lọc ung thư, chung tay cùng cộng đồng đẩy lùi căn bệnh ung thư đáng sợ.

Để đăng ký khám và điều trị với các bác sĩ hàng đầu của khoa Ung bướu - Xạ trị, Quý Khách vui lòng đăng ký khám trực tuyến.