Mất đoạn nhiễm sắc thể 6q26q27 (6q deletions 6q26q27)

Bài viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Mất đoạn nhiễm sắc thể 6q tức là một đoạn trên nhiễm sắc thể 6 bị mất đi dẫn tới phần vật chất di truyền tại vị trí đó cũng bị mất theo gây nên hậu quả về kiểu hình như chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và nhiều vấn đề về sức khỏe khác. Mức độ nghiêm trọng của loại bất thường này phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể bị mất đi bao nhiêu và vị trí của đoạn mất tại điểm nào.

Cơ thể chúng ta được hình thành bởi hàng tỷ tế bào. Mỗi tế bào sẽ chứa một bộ mã di truyền gọi là bộ gen. Chúng ta có tới hàng nghìn gen hoạt động quy định cho sự phát triển của cơ thể, sự hình thành nên các cơ quan trong cơ thể và các đặc điểm về hình thái khác. Các gen nằm trên sợi nhỏ ADN được bao bọc bởi protein tạo nên một cấu trúc xoắn phức tạp gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi một người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 23 cái được nhận từ bố và 23 cái còn lại nhận từ mẹ. Các nhiễm sắc thể tương đồng với nhau tạo thành cặp nhiễm sắc thể. Người nữ có nhiễm sắc thể giới tính là XX và người nam có nhiễm sắc thể giới tính là XY. Mỗi một nhiễm sắc thể có phần cánh ngắn (p) và phần cánh dài (q).

Đối với trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể 6q, phần vật chất di truyền bị mất đi nằm ở vùng cánh dài của nhiễm sắc thể 6. Có thể trong quá trình phân chia của tế bào, nhiễm sắc thể 6 đã bị đứt gãy thành 2 phần, sau đó một phần bên trong bị mất đi (mất đoạn xen kẽ) hoặc nó có thể bị đứt gãy và một phần của nhiễm sắc thể tính từ đoạn đứt gãy cho tới tận cùng nhiễm sắc thể bị mất đi (mất đoạn đầu mút).

Mất đoạn nhiễm sắc thể 6q rất hiếm gặp và khi xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ thì thường thấy là bình thường. Mất đoạn 6q thường là đột biến ngẫu nhiên không phải do di truyền (de novo). Đột biến này có thể xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng hoặc ngay sau khi thụ tinh tạo thành hợp tử để phát triển thành em bé.

Trong một số trường hợp đặc biệt, bố hoặc mẹ mang một loại bất thường nhiễm sắc thể (chuyển đoạn cân bằng) tại vùng 6q dẫn tới họ di truyền bất thường này cho thế hệ con và khả năng con của họ sẽ bị các rối loạn liên quan tới vùng 6q. Vùng 6q26q27 không có vị trí dễ đứt gãy đặc biệt nào (vùng hotspot), vì vậy vị trí đứt vào độ lớn của vùng bị đứt cũng thay đổi tùy từng trường hợp.

Nếu bố mẹ đã có tiền sử mang thai hoặc sinh có có bất thường mất đoạn 6q thì khả năng lần mang thai sau có đột biến mất đoạn 6q hay không phụ thuộc vào nhiễm sắc thể của bố mẹ. Nếu bố mẹ đều có nhiễm sắc thể bình thường thì khả năng bị lại ở lần những lần sinh con sau là rất thấp. Nếu bố hoặc mẹ có bất thường nhiễm sắc thể liên quan tới vùng 6q thì khả năng lần sinh con tiếp theo bị sẽ cao hơn. Đối với những trường hợp đã biết bố mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể thì chẩn đoán trước sinh có thể phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện từ lúc thai 11 – 14 tuần bằng sinh thiết gai nhau hoặc từ 16 tuần của thai kỳ bằng chọc ối. Việc chẩn đoán và theo dõi thai kỳ cần được tư vấn bởi các bác sĩ chuyên ngành sản và di truyền.

Các kỹ thuật sinh học tế bào sinh học phân tử có thể chẩn đoán phát hiện mất đoạn 6q như kỹ thuật Microarray, kỹ thuật FISH, lập công thức nhiễm sắc thể (Karyotyping)...

Trung tâm công nghệ Gen – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao phục vụ lâm sàng trong:

• Chẩn đoán trước sinh: Phát hiện sớm các dị tật của thai nhi như các bất thường bộ nhiễm sắc thể hay đột biến gen để đưa ra biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ trẻ dị tật bẩm sinh.
• Chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến bất thường di truyền: Chẩn đoán bệnh ở mức độ nhiễm sắc thể và phân tử, xác định người lành mang gen bệnh phục vụ tư vấn di truyền, tư vấn tiền hôn nhân, nguyên nhân gây vô sinh và chẩn đoán trước sinh.
• Chẩn đoán ung thư: Chẩn đoán ung thư sớm ở mức độ phân tử với ung thư vú, buồng trứng, dạ dày, đại trực tràng, phổi, máu. Xác định chính xác đột biến gen gây ung thư để điều trị bằng loại thuốc đặc hiệu (điều trị trúng đích) cho từng loại ung thư.
• Lựa chọn người cho và người nhận phù hợp trong ghép tạng: Xét nghiệm ở mức độ phân tử giúp lựa chọn người cho và người nhận phù hợp nhất trong ghép tạng và ghép tủy, nhằm tăng khả năng thành công của ca ghép, đồng thời theo dõi quá trình mọc mảnh ghép.

Quy trình lấy mẫu, xét nghiệm và lưu trữ kết quả xét nghiệm gen tại Vinmec Times City được thực hiện theo tiêu chuẩn quốc tế cho phòng thí nghiệm lâm sàng (CLIA) đảm bảo độ chính xác, tin cậy và bảo mật cao. Với lợi thế nằm trong bệnh viện đa khoa tiêu chuẩn quốc tế, Trung tâm công nghệ Gen có sự kết hợp chặt chẽ với các chuyên khoa: Đơn nguyên Tế bào gốc, Trung tâm IVF, Sản phụ khoa, Nhi khoa, Trung tâm Tim mạch, Khoa Ung bướu ... để có thể tư vấn giải pháp phù hợp nhất tới khách hàng.