Các bệnh di truyền xuất phát từ những bất thường trong cấu trúc gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bất thường này được di truyền từ ông bà hoặc bố mẹ sang thế hệ con cháu. Bệnh lý di truyền có thể biểu hiện theo nhiều kiểu khác nhau như trội, lặn hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rất quan trọng để có biện pháp can thiệp sớm.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền
Bệnh di truyền ở một số người là kết quả của việc thừa hưởng các đột biến từ thế hệ trước (ông bà, cha mẹ). Ngoài ra, còn có những đột biến xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc do tác động của các yếu tố như: yếu tố vật lý (tia xạ,...), hóa học (các chất độc hại,...) và sinh học (nhiễm virus,...).
2. Các loại bệnh lý di truyền
Hiện nay, các bệnh di truyền được phân thành 4 loại như sau:
- Bệnh lý di truyền đơn gen.
- Bệnh lý di truyền đa gen.
- Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể.
- Bệnh lý di truyền do đột biến gen ty thể.
3. Làm sao phát hiện bản thân có mang gen đột biến hay bị các bệnh di truyền hay không?
- Tiền sử bệnh tật gia đình: Các dấu hiệu bệnh lý của các thành viên trong gia đình là yếu tố quan trọng để đánh giá và chẩn đoán bệnh bởi vì bệnh di truyền thường xuất hiện trong cùng một gia đình.
- Thông tin về tiền sử bệnh tật cá nhân bao gồm các dữ liệu liên quan đến sức khỏe, ốm đau, phản ứng với thuốc, môi trường…
- Kết quả từ các xét nghiệm sàng lọc và khám sức khỏe tổng quát là những bước khởi đầu quan trọng để đưa ra đề xuất chẩn đoán.
4. Các xét nghiệm phát hiện bệnh lý di truyền
Các chẩn đoán về các bệnh di truyền sẽ được bác sĩ di truyền học đưa ra dựa vào nhu cầu của người bệnh, các xét nghiệm cận lâm sàng và tiền sử cá nhân, gia đình.
- Xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh: Xét nghiệm này nhằm phát hiện đột biến ở những người mang đột biến nhưng không có triệu chứng bệnh di truyền, được chỉ định cho các rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường như bệnh thiếu máu huyết tán, teo cơ tủy…
- Xét nghiệm chẩn đoán người bị bệnh lý di truyền: Xác định các nguyên nhân di truyền bất thường gây ra tình trạng bệnh lý để từ đó có thể tư vấn, điều trị và phòng ngừa cho thế hệ sau.
- Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: Để phát hiện sớm các bệnh lý di truyền thường gặp, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện, qua đó giúp đề ra các biện pháp ngăn chặn và giảm nhẹ những hậu quả do bất thường về gen. Trong sàng lọc sơ sinh, những bệnh lý chủ yếu được kiểm tra bao gồm các bệnh liên quan đến thiếu máu huyết tán, bệnh lý chuyển hóa hoặc nội tiết…
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Đối với những gia đình có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền, đặc biệt là những cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh trước đó, việc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền được khuyến cáo.
- Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ: Trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ sẽ được thực hiện với mục tiêu sàng lọc và chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể cũng như một số bệnh lý di truyền đơn gen của phôi.
- Xét nghiệm đánh giá khả năng mắc bệnh trong tương lai: Để đánh giá khả năng mắc bệnh trong tương lai như bệnh mãn tính, ung thư di truyền… xét nghiệm sẽ xem xét đặc điểm bộ gen của từng cá thể.
- Xét nghiệm liên quan đến khả năng chuyển hoá thuốc: Mục đích cá thể hóa loại thuốc và liều lượng cho từng cá thể.
5. Một số bệnh di truyền ở người thường gặp
Phạm trù bệnh lý di truyền rất rộng lớn với nhiều nhóm bệnh khác nhau. Dưới đây là các bệnh di truyền phổ biến mà mọi người có thể tham khảo.
- Hội chứng Down.
- Hội chứng Klinefelter.
- Hội chứng Turner.
- Hội chứng Turner.
- Bệnh về tim mạch.
- Máu khó đông di truyền (Hemophilia A).
- Bạch tạng.
- Mù màu.
- Động kinh.
Tóm lại, để giảm thiểu hoặc kiểm soát tốt hơn nguy cơ mắc các bệnh di truyền, việc nắm rõ tiền sử bệnh tật gia đình và thực hiện xét nghiệm di truyền là điều vô cùng quan trọng. Thông qua các xét nghiệm này, mọi người có thể xác định được nguy cơ cụ thể và đưa ra các biện pháp can thiệp y tế phù hợp.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
