Hội chứng Froehlich có nguy hiểm?

Bài viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Hội chứng Froehlich là một tập hợp các dấu hiệu liên quan tới bất thường nội tiết nguyên nhân do tổn thương vùng dưới đồi. Tình trạng này ảnh hưởng chủ yếu tới nam giới, gây ra một số dấu hiệu bất thường trong quá trình phát triển thể chất và tinh thần của người mắc bệnh. Nếu phát hiện sớm có thể điều trị bằng hormon thay thế giúp trẻ giảm thiểu các dấu hiệu bệnh.

Vùng dưới đồi là một vùng nhỏ nằm giữa tuyến yên và đồi thị thuộc não trung gian. Vùng dưới đồi có nhiều chức năng quan trọng như giải phóng hormone, điều hòa thân nhiệt, kiểm soát lượng ăn uống, điều chỉnh cảm xúc..., trong đó có chức năng của vùng dưới đồi liên quan tới hệ thống nội tiết trong cơ thể. Tại vùng dưới đồi tạo ra các hormone để kích thích hay ức chế hoạt động của tuyến yên, qua đó ảnh hưởng tới các tuyến đích trong cơ thể.

Hội chứng Froehlich là một tập hợp những bất thường nội tiết được cho là do kết quả từ tổn thương vùng dưới đồi. Hội chứng này là một tình trạng rất hiếm gặp mà chủ yếu gặp ở nam giới hơi là nữ giới.

Một số nguyên nhân được cho là gây ra hội chứng này bao gồm:

• Hội chứng này có thể liên quan tới yếu tố di truyền, bất thường yếu tố gen.
• Hội chứng Froehlich thường là kết quả của tình trạng tổn thương tuyến ở vùng dưới đồi. Khi một khu vực bị tổn thương ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên là nguyên nhân thông thường của hội chứng này. Khối u của tuyến yên thường là nguyên nhân chính gây tổn thương vùng dưới đồi ở trẻ em và thanh thiếu niên.
• Tình trạng viêm do nhiễm trùng như lao phổi hay viêm não là các nguyên nhân khác có thể gây ra tổn thương và từ đó dẫn đến tình trạng này.

Một số dấu hiệu của hội chứng có thể xuất hiện như:

• Thèm ăn gây ra béo phì: Tình trạng tổn thương vùng dưới đồi gây ra các triệu chứng của bệnh do ảnh hưởng tới sản xuất các chất kích thích tuyến yên và điều chỉnh sự thèm ăn. Người bệnh thường xuyên thèm ăn, ăn nhiều gây ra thừa cân béo phì.
• Do ở một số người mắc bệnh này thì phần phía trước của tuyến yên không tiết ra các hormone cần thiết để kích thích tuổi dậy thì bình thường gây ra chậm phát triển sinh dục với những biểu hiện như chứng tinh hoàn nhỏ và dậy thì muộn ở nam giới.
• Ngoài ra một số trẻ bị mắc hội chứng này thường có tầm dáng thấp, chậm phát triển tinh thần, thị lực kém, có thể bị bệnh đái tháo đường.
• Các triệu chứng khác như khát nhiều, uống nhiều, đi tiểu nhiều.

Hội chứng Froehlich gây ra một loạt các rối loạn do ảnh hưởng tới trục nội tiết vùng dưới đồi - tuyến yên nên ảnh hưởng rất lớn tới người bệnh. Chứng này có thể gây ra chậm phát triển thể chất, tinh thần, sinh dục. Do vùng dưới đồi tiết ra hormon kích thích, ức chế sự tăng trưởng là GHRH (Growth Hormone Releasing Hormone) và GHIH (Growth Hormone Inhibitory Hormone). Hai hormon này kích thích và ức chế thùy trước tuyến yên tiết hormone GH(Growth Hormone)

Hội chứng này còn gây ra tình trạng thèm ăn, người bệnh ăn nhiều dẫn tới không thể kiểm soát được cân nặng. Lâu dần gây béo phì và ảnh hưởng tới một loạt các cơ quan khác của cơ thể. Tình trạng thừa cân, béo phì làm tăng nguy cơ dẫn tới các bệnh mạn tính nguy hiểm chẳng hạn như bệnh đái tháo đường, nguy cơ tim mạch (như tăng huyết áp, bệnh mạch vành, đột quỵ não...), rối loạn cơ xương khớp, đặc biệt tình trạng này có thể dẫn tới nguy cơ mắc một số bệnh ung thư...

Đặc biệt béo phì ở trẻ liên quan tới nguy cơ tử vong và tàn tật ở tuổi trưởng thành cao hơn.

Ngoài ra, một số trường hợp hội chứng này do nguyên nhân khối u gây ra. Việc chẩn đoán sớm và loại bỏ các khối u giúp giảm nguy cơ ảnh hưởng tới các vùng khác của não bộ.

Nói chung, đây là một hội chứng rất hiếm thấy nhưng khá nguy hiểm vì có thể gây ra tập hợp các rối loạn ở người bệnh do thiếu hụt sản xuất hormon vùng dưới đồi và tuyến yên. Việc phát hiện và điều chỉnh sớm bằng hormon thay thế ở những bệnh nhân mắc hội chứng này có thể giúp giảm các dấu hiệu bệnh.

Do bệnh gây nên bởi tổn thương vùng dưới đồi dẫn tới thiếu hụt các hormon kích thích tiết hormon của tuyến yên nên phương pháp điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone được áp dụng.

Sử dụng các chiết xuất của tuyến yên có thể được dùng để thay thế hormone bị thiếu hụt ở những bệnh nhân mắc hội chứng Froehlich.

Nếu nguyên nhân do các khối u của vùng dưới đồi thì phương pháp điều trị là phẫu thuật cắt bỏ nếu có thể.

Tuy nhiên việc điều trị có thể không hiệu quả với chứng thèm ăn, chứng này rất khó quản lý. Mà nguyên nhân chính gây ra tình trạng béo phì là tình trạng thèm ăn.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị mới hiệu quả cao hơn cho những người bệnh mắc phải hội chứng này.

Nói chung, hội chứng này tuy hiếm gặp nhưng có ảnh hưởng không nhỏ tới sự phát triển của trẻ. Nên ngay khi thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ bệnh nên tới các cơ sở y tế để khám và điều trị ngay.