Bệnh xơ cứng bì hình thành thế nào?

Xơ cứng bì (scleroderma) là một bệnh mô liên kết mạn tính, thường được phân loại trong nhóm bệnh thấp khớp tự miễn. Nguyên nhân bệnh xơ cứng bì đến nay vẫn chưa được xác định rõ, có thể là do sản xuất collagen quá mức.

Từ "scleroderma" có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, trong đó “sclero” có nghĩa là cứng và “derma” có nghĩa là da. Da cứng là một trong những biểu hiện dễ thấy nhất của bệnh. Tình trạng này đã từng được gọi là “bệnh xơ cứng tiến triển hệ thống”, song thuật ngữ này không chính xác vì xơ cứng bì không nhất thiết phải tiến triển. Biểu hiện bệnh sẽ thay đổi tùy theo từng bệnh nhân.

Bất kỳ bệnh mãn tính nào cũng có thể nghiêm trọng đối với sức khỏe và xơ cứng bì cũng không ngoại lệ. Các triệu chứng của xơ cứng bì rất khác nhau ở mỗi người, mức độ ảnh hưởng có thể từ rất nhẹ đến đe dọa tính mạng. Độ nghiêm trọng của bệnh sẽ phụ thuộc vào các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng. Một trường hợp nhẹ cũng có nguy cơ trở nên nghiêm trọng hơn nếu không được điều trị đúng cách. Chẩn đoán và điều trị kịp thời bởi các bác sĩ có trình độ sẽ làm giảm thiểu các triệu chứng của xơ cứng bì và tránh được nguy cơ tổn thương không hồi phục.

Hiện nay chưa có thống kê chính xác bệnh xơ cứng bì sống được bao lâu. Nhìn chung tỷ lệ bệnh nhân sống trên 10 năm là 50 - 60%, nếu tuân thủ phác đồ điều trị thì bệnh sẽ không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống, người mắc vẫn có thể kéo dài thời gian và sống chung với bệnh.

Theo ước tính có khoảng 300.000 người Mỹ bị xơ cứng bì, khoảng 1/3 trong số này mắc phải dạng xơ cứng bì hệ thống. Xơ cứng bì có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người già, nhưng thường gặp nhất ở độ tuổi từ 25 - 55.

Xơ cứng bì cục bộ phổ biến hơn ở trẻ em, trong khi xơ cứng bì hệ thống lại thường gặp ở người lớn. Chủ yếu là các bệnh nhân nữ, chiếm tỷ lệ khoảng 4 nữ trên 1 nam. Do đó các nhà khoa học dự đoán rằng yếu tố nội tiết estrogen cũng có thể là một nguyên nhân tác động gây bệnh. Ngoài giới tính, các yếu tố khác như chủng tộc, tuổi tác, môi trường... cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ khởi phát hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Bệnh hình thành theo cơ chế nội sinh, liên quan đến cấu trúc gen, tiếp xúc với hóa chất, keo hóa chất, siêu vi, dung môi hữu cơ, vấn đề ở hệ miễn dịch, kích thích các tế bào sản xuất chất vượt mức cơ thể cần. Các chất này lắng đọng xung quanh tế bào, mạch máu và nội tạng, dần dần gây tổn thương xơ hóa tại nơi lắng đọng.

Nguyên nhân bệnh xơ cứng bì vẫn chưa được biết rõ. Các nhà khoa học và nghiên cứu y khoa đang vẫn đang nỗ lực để đưa ra kết luận cuối cùng. Nhưng nhìn chung thì xơ cứng bì có liên quan đến việc sản xuất collagen quá mức.

Hệ thống miễn dịch của người bệnh sẽ ra tín hiệu cho cơ thể tạo ra rất nhiều protein collagen - một yếu tố quan trọng của làn da. Kết quả là, làn da của họ trở nên dày và căng, có thể hình thành sẹo trên phổi và thận. Mạch máu của người bệnh có thể dày lên và ngừng hoạt động theo đúng chức năng. Điều này dẫn đến tổn thương mô và cao huyết áp.

3.1. Xơ cứng cục bộ

Những biểu hiện thường chỉ được tìm thấy ở một vài nơi trên da hoặc cơ bắp, hiếm khi lan rộng. Nhìn chung, xơ cứng cục bộ tương đối nhẹ, các cơ quan nội tạng không bị ảnh hưởng. Những người bị xơ cứng cục bộ cũng hiếm khi phát triển thành xơ cứng hệ thống. Một số biến chứng thường gặp trong xơ cứng hệ thống cũng không xuất hiện ở dạng cục bộ. Tình trạng này còn được chia làm hai loại nhỏ:

• Bệnh cứng bì khu trú (Morphea);
• Xơ cứng bì thể dải (Linear scleroderma).

3.2. Xơ cứng bì hệ thống

Thuật ngữ “xơ cứng hệ thống” có nghĩa tình trạng xơ cứng xảy ra tại các hệ thống bên trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận trên cơ thể, bao gồm da, thực quản, đường tiêu hóa (dạ dày và ruột), phổi, thận, tim và các cơ quan nội tạng khác. Xơ cứng bì hệ thống cũng có thể tác động đến các mạch máu, cơ và khớp. Các mô cơ nội tạng trở nên xơ cứng và hoạt động kém hiệu quả.

Xơ cứng bì hệ thống cũng được chia thành hai loại nhỏ là: Xơ cứng tiến triển (diffuse) và Xơ cứng bì giới hạn (limited).

Xơ cứng bì giới hạn đôi khi được gọi là hội chứng CREST - viết tắt của các chữ cái đầu tiên, nói về năm đặc tính phổ biến:

• Calcinosis - Canxi hóa, vôi hóa động mạch da;
• Raynaud Phenomenon - Hội chứng Raynaud (hiện tượng co thắt động mạch, làm giảm dòng máu nuôi mô cơ quan);
• Esophageal dysfunction - Rối loạn chức năng thực quản;
• Sclerodactyly - Chai cứng đầu ngón;
• Telangiectasia - Giãn tĩnh mạch.

4.1. Chẩn đoán

Vì xơ cứng bì cũng có các triệu chứng tương tự như những bệnh tự miễn khác, do đó việc chẩn đoán thường rất khó khăn. Có nhiều trường hợp chẩn đoán sai hoặc không tìm ra được bệnh.

Quá trình chẩn đoán cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa thấp khớp (chuyên gia viêm khớp), kết hợp với chuyên khoa da liễu (chuyên gia về da), cũng như các biện pháp xét nghiệm máu và nhiều xét nghiệm chuyên ngành khác, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng.

4.2. Điều trị

Hiện nay không có cách chữa trị triệt để xơ cứng bì, nhưng nhiều phương pháp điều trị đã được áp dụng để kiểm soát các triệu chứng. Cách làm này cũng tương tự như việc kiểm soát chứng ợ nóng bằng thuốc ức chế bơm proton hoặc thuốc cải thiện nhu động ruột, vì không có thuốc điều trị đặc hiệu.

Một số phương pháp điều trị xơ cứng bì nhắm vào mục tiêu hạn chế hoạt động của hệ miễn dịch. Những người mắc bệnh nhẹ có thể không cần dùng thuốc. Đôi khi mọi người có thể ngừng điều trị khi xơ cứng bì khi bệnh không còn tiến triển. Bởi vì bệnh có rất nhiều biến thể khác nhau ở từng người, nên các phương pháp điều trị được chỉ định cũng sẽ có sự khác biệt lớn.

Tóm lại xơ cứng bì là một bệnh xơ cứng da và các mô, được phân thành hai loại chính là xơ cứng cục bộ và xơ cứng bì hệ thống. Tuy nhiên các triệu chứng ở mỗi người là khác nhau, đôi khi là sự kết hợp của cả hai loại. Việc chẩn đoán và điều trị sẽ dựa trên đặc điểm và tiên lượng riêng biệt ở từng bệnh nhân, nhưng vẫn cần nghiên cứu thêm trong tương lai.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ đến Hotline Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

Nguồn tham khảo: Webmd.com; scleroderma.org, mayoclinic.org